Se descartó neuromielitis óptica y otras variantes de esclerosis múltiple (como la forma secundaria progresiva o la esclerosis concéntrica de Balo) mediante estudios de líquido cefalorraquídeo y resonancias magnéticas seriadas.
Una paciente de 55 años acudió a valoración médica en el año 2007 por un cuadro de alodinia en el hemicráneo izquierdo acompañado de dolor ocular ipsilateral y disminución progresiva de la agudeza visual.
Durante la exploración física se documentaron hallazgos neurológicos relevantes que incluían estado de alerta y orientación conservados, edema papilar incipiente en ojo izquierdo, pupila de Marcus Gunn del mismo lado, presencia de alodinia craneal izquierda y signo de Lhermitte positivo.
Adicionalmente, se evidenció hiperreflexia osteotendinosa simétrica, paresia en miembro superior izquierdo y miembro inferior derecho, así como episodios psicóticos recurrentes con componente afectivo depresivo que requirieron intervención psiquiátrica especializada.
El seguimiento neurológico demostró progresión de la enfermedad a pesar del tratamiento instaurado.
Los estudios de neuroimagen revelaron datos característicos mediante resonancia magnética nuclear, donde se observó en secuencias T2 un incremento en el número de placas ovoides hiperintensas de localización periventricular y en centros semiovales, sin evidencia de edema perilesional ni captación de medio de contraste.
Tres meses después del diagnóstico inicial, la paciente desarrolló complicaciones visuales con amaurosis completa y manifestaciones de compromiso cervical como paraparesia braquial y cervicalgia intensa.
La resonancia magnética de columna cervical mostró una extensa lesión inflamatoria desmielinizante que se extendía desde la unión cráneo-cervical hasta el nivel vertebral T1, interpretada como mielitis cervical aguda.
Como parte del estudio etiológico, se realizó determinación de anticuerpos contra acuaporina 4 y bandas oligoclonales en líquido cefalorraquídeo, cuyos resultados fueron negativos, permitiendo descartar diagnósticos alternativos como neuromielitis óptica variante Devic.
La progresión del cuadro clínico con deterioro neurológico generalizado, alteración del estado de conciencia e imágenes radiológicas atípicas orientaron hacia una forma agresiva de esclerosis múltiple.
A principios del año 2010, la paciente presentó un agravamiento significativo de su condición con persistencia de hemiparesia y amaurosis, a pesar de haber recibido tratamiento con pulsos de metilprednisolona, lo que motivó su reclasificación como esclerosis múltiple secundaria progresiva refractaria.
Se inició terapia con ciclofosfamida, sin embargo, en febrero del mismo año requirió reingreso hospitalario por un cuadro de una semana de evolución caracterizado por astenia marcada, adinamia, somnolencia progresiva y deterioro del estado de conciencia hasta estupor.
El examen neurológico al ingreso mostró un estado de estupor profundo con anisocoria hiporreactiva (pupila derecha de 5 mm e izquierda de 3 mm), puntaje en la escala de Glasgow de 4/15 (apertura ocular: 2, respuesta verbal: 1, respuesta motora: 1), desviación tónica conjugada de cabeza y ojos hacia la izquierda que no corregía con maniobras oculocefálicas, cuadriparesia más acentuada en hemicuerpo izquierdo y signo de Babinski bilateral.
Los estudios imagenológicos realizados en esta fase final demostraron la presencia de múltiples lesiones coalescentes hiperintensas en secuencias T2 y FLAIR, con efecto compresivo moderado que afectaba aproximadamente el 50% de ambos hemisferios cerebrales, tálamo bilateral y estructuras del tallo cerebral.
Ante el rápido deterioro neurológico, se implementó manejo en unidad de cuidados intensivos con administración de inmunoglobulina intravenosa. El caso fue revisado en junta médica multidisciplinaria donde se estableció el diagnóstico de esclerosis múltiple variante Marburg, considerando el patrón de recurrencia agresivo, la rápida progresión y el mal pronóstico evolutivo.
Se decidió iniciar tratamiento de rescate con mitoxantrona en dosis de 20 mg cada 4 semanas por 6 ciclos (12 mg/m²). No obstante, la paciente no mostró mejoría significativa, manteniendo un puntaje en la escala de Glasgow de 6/15.
Como complicación final del tratamiento inmunosupresor, desarrolló neutropenia febril con bacteriemia por Pseudomonas aeruginosa multirresistente de foco cardíaco, secundaria a endocarditis, que evolucionó a choque distributivo séptico y finalmente provocó el fallecimiento a los 43 días de hospitalización.
Este caso clínico representa un ejemplo paradigmático de la esclerosis múltiple variante Marburg, entidad caracterizada por su presentación fulminante y mal pronóstico. La paciente mostró todas las características típicas de esta variante, incluyendo la rápida progresión de síntomas neurológicos, las lesiones desmielinizantes coalescentes en neuroimágenes y la pobre respuesta a las terapias inmunomoduladoras convencionales.
La aparición de complicaciones infecciosas graves como consecuencia del tratamiento inmunosupresor agresivo subraya el delicado balance entre el control de la actividad de la enfermedad y el riesgo de efectos adversos potencialmente fatales en estos casos.
La enfermedad de Marburg representa una forma aguda y monofásica de esclerosis múltiple caracterizada por un inicio rápido y progresión continua del proceso desmielinizante.
Según reportes epidemiológicos, mientras la esclerosis múltiple convencional muestra una prevalencia variable entre 2 y 150 casos por 100,000 habitantes dependiendo de la región geográfica, la variante Marburg constituye menos del 4% de todos los casos de esclerosis múltiple, destacando la rareza del caso presentado.
La particularidad de este reporte radica en la presentación inicial atípica con episodios de recurrencia seguidos de un brote final de evolución acelerada, lo que ilustra la complejidad diagnóstica de esta entidad.
La gravedad del cuadro clínico en la enfermedad de Marburg puede explicarse por dos mecanismos principales: la localización de las placas desmielinizantes en áreas críticas como el tallo cerebral o la presencia de un proceso inmunológico particularmente agresivo.
Los hallazgos en resonancia magnética nuclear, aunque no patognomónicos, suelen mostrar lesiones extensas que predominan en la sustancia blanca cerebral y tallo, con posible realce con gadolinio y edema perilesional. En este caso (Tomas C,et al), la evolución de las imágenes fue concordante con estos patrones, mostrando progresión de las lesiones en estudios seriados.
