La paciente no presentaba síntomas ni antecedentes ginecológicos previos relacionados con endometriosis
Se presenta el caso de una mujer de 43 años con antecedentes médicos complejos, entre ellos asma bronquial, hipotiroidismo subclínico, miastenia gravis, obesidad mórbida y parálisis diafragmática derecha de dos años de evolución, que había generado atelectasia segmentaria del lóbulo inferior derecho.
Otros antecedentes incluían hernia discal T11-T12, ovarios poliquísticos y colelitiasis, por lo cual se programó una colecistectomía laparoscópica.
Durante la intervención quirúrgica se identificó incidentalmente una formación quística de aproximadamente 5 cm en la cúpula hepática derecha, con líquido amarillento, septos internos y formaciones carnosas.
Las imágenes por resonancia magnética preoperatoria revelaron una lesión perihepática multiquística, de 4 × 4,5 × 4,1 cm, con características hipointensas en T1 e hiperintensas en T2, sin alteraciones significativas en la secuencia dual. Se reportó, además, un engrosamiento nodular del hemidiafragma derecho con realce en T1, sugestivo de endometriosis.
El análisis histopatológico de las biopsias reveló un carcinoma de células claras con inmunofenotipo compatible con origen ginecológico. Las células tumorales fueron positivas para CK7 y PAX-8, con expresión focal de Napsina A y sin expresión de marcadores como WT-1, CA125, receptores hormonales, ni calretinina.
La expresión de p53 fue débil y heterogénea, y se conservó la expresión de los genes reparadores MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, descartando alta inestabilidad de microsatélites.
La paciente no tenía antecedentes ginecológicos relevantes ni controles previos. El examen ginecológico no arrojó hallazgos patológicos, y la ecografía transvaginal mostró un útero en anteflexión con endometrio normal y dos miomas anteriores tipo 4 de 3 cm. Los ovarios eran normales.
La tomografía computarizada confirmó una masa subdiafragmática derecha en íntima relación con la cúpula hepática, grasa pericárdica y fascia lateroconal, con hallazgos sugestivos de enfermedad peritoneal. El PET-CT evidenció hipermetabolismo periférico irregular en la lesión subfrénica, y múltiples focos hipermetabólicos en el diafragma, peritoneo y asas intestinales, compatibles con proceso inflamatorio, probablemente endometriósico.
Los marcadores tumorales CEA, Ca 19.9 y Ca 125 fueron negativos. Dado el diagnóstico, se propuso una cirugía citorreductora seguida de quimioterapia intraperitoneal hipertérmica (HIPEC) con doxorrubicina y cisplatino.
Durante la laparotomía se identificaron múltiples implantes compatibles con endometriosis: un nódulo de 5 a 6 cm en la cúpula diafragmática derecha con una prominencia central tumoral, un segundo nódulo de 3 cm adyacente a las venas suprahepáticas, y otros implantes en el íleon terminal, válvula ileocecal, colon ascendente, peritoneo parietocolónico derecho e izquierdo, sacro, útero y región umbilical.
Se encontraron focos de endometriosis en la confluencia de los ligamentos uterosacros, recto y sigmoide. Los anexos eran normales, y se realizó histerectomía total con salpingooforectomía bilateral.
Los autores (Gómez de la Rosa et al) señalan que el análisis histopatológico de las piezas quirúrgicas confirmó la coexistencia de endometriosis y carcinoma de células claras en el diafragma. Se identificaron zonas de transición desde endometriosis benigna hasta carcinoma, pasando por endometriosis atípica.
También se hallaron focos de endometriosis en el ombligo, apéndice cecal, íleon terminal y colon. El epiplón fue negativo para malignidad. En el útero se documentaron focos de adenomiosis, sin presencia de endometriosis ni neoplasia en los anexos.
La endometriosis es una enfermedad inflamatoria crónica y estrogén-dependiente caracterizada por la presencia ectópica de tejido endometrial funcional. Aunque clásicamente se localiza en la pelvis, su diseminación extrapelviana ha sido ampliamente documentada, incluyendo en sitios poco frecuentes como el diafragma.
La posibilidad de transformación maligna en el contexto de endometriosis ha sido reportada, especialmente en forma de carcinomas de células claras y endometrioides, si bien su presentación en localizaciones extrapélvicas continúa siendo excepcional.
Este caso constituye el segundo reporte documentado de carcinoma de células claras diafragmático con correlación imagenológica e histopatológica de origen endometriósico. A diferencia del caso previamente reportado en la literatura, esta paciente no tenía antecedentes de cirugía ginecológica mayor ni evidencia de endometriosis activa en los órganos pélvicos en el momento del diagnóstico.
La presentación extrapélvica exclusiva del carcinoma, la asociación con múltiples focos de endometriosis y la transición histológica progresiva respaldan la hipótesis de malignización en sitio ectópico.
