Genética

Reproducción unisexual: Científicos logran crear ratones con dos padres y sin madre biológica

Al mejorar la eficiencia en la creación de células madre pluripotentes, se podría facilitar la obtención de tejidos y órganos para trasplante, lo que abriría nuevas posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas y degenerativas.

Desarrollan nueva terapia de anticuerpos eficaz para cáncer de riñón uniendo células T con células tumorales

La innovación permite la producción de estos anticuerpos directamente en los pacientes mediante ADN sintético.

Terapia génica logra restaurar la escucha en niños con pérdida de audición congénita en China

Los pacientes, de 8 y 10 años, recibieron un gen funcional que corrigió la mutación subyacente en las células del oído interno.

Parche genético es capaz de corregir síndrome asociado con el autismo

Los trastornos del neurodesarrollo, neuropsiquiátricos y neurodegenerativos se podrían beneficiar de este enfoque.

¿Embrión creado con ADN celular de piel y espermatozoide permitiría la procreación de hijos entre 2 hombres?

Una tecnología de edición genética promete ayudar a parejas del mismo sexo a tener hijos biológicos y ofrecería soluciones a mujeres con dificultades para producir óvulos viables debido a diversas circunstancias médicas.

Enfermedades causadas por mutaciones de genes | Infografía

#InfografíaMSP Una enfermedad genética se producen de forma aleatoria o debido a un factor ambiental. No se transmiten de padres a hijos, como en el caso de una enfermedad hereditaria.

Viajando en el tiempo a través del ADN: ¿Cómo funcionan las pruebas de ascendencia genética? - #MSP

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Se están mejorando tratamientos para hipotiroidismo, común entre personas con Síndrome de Down: Dra. Vélez

Se destaca la importancia de intervenciones tempranas para pacientes con este síndrome y su contraste con la realidad de esta condición genética en Puerto Rico y el mundo.

Defectos congénitos y síndrome de down - #ExclusivoMSP

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Conociendo a Chris sin límites: Una historia de sueños cumplidos - #ExclusivoMSP

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Síndrome de Down: ¿Cómo funciona? - #EspecialMSP

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Tito y sus amigos: Así es el primer hogar fijo para pacientes con Síndrome de Down en Puerto Rico - #MSP

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Compartiendo la belleza del Síndrome de Down - #ExclusivoMSP

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Lenmeldy: La terapia más costosa del mundo para tratar fatal y rara enfermedad genética en niños

La aprobación de Lenmeldy, una terapia génica para la enfermedad mortal leucodistrofia metacromática (MLD), la convierte en el medicamento más caro del mundo.

Evidencian cambios en microbioma de bebés nacidos durante confinamiento por COVID-19

Según el estudio, estos infantes tuvieron una incidencia mucho más baja de enfermedades alérgicas, como las alergias alimentarias.

Día mundial de la audición y defectos congénitos: ¿Por qué son un problema global? - #MSP

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Científicos crean interruptor que activa o desactiva genes de manera controlada en la terapia genética

Este enfoque ofrece flexibilidad en el control de la expresión génica, adaptándose a diversas enfermedades y necesidades individuales de los pacientes.

CRISPR, la revolucionaria herramienta de edición de ADN | Infografía

#InfografíaMSP ¿Sabías que CRISPR puede ayudar con el diagnóstico de algunas enfermedades?

¿Por qué los humanos tenemos huellas dactilares? - #ExclusivoMSP

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Desafiando el destino genético: resiliencia genética a pesar de las mutaciones en el genoma

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La mitad de la felicidad depende de tu genética y la otra mitad de tu interacción con el exterior

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Programa CAPAC: Susceptibilidad genética en pacientes con adenomas colorrectales y COVID-19

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Crónicas de Código Azul - Contra todo pronóstico: 29 años con hidrocefalia congénita - #MSPSerie

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"Hasta el 35 % de personas con algún defecto congénito del corazón pueden tener una condición genética"

La cardiomegalia y las arritmias tienen una base genética en su origen, lo que subraya la importancia de la consulta con un genetista para evaluar estos factores.

Fumar en la adolescencia puede dañar los genes de sus futuros hijos

La salud de las generaciones futuras depende de las acciones y decisiones que tomen los jóvenes hoy, según revela un nuevo estudio.

Día Mundial de la Dactiloscopia: ¿Qué es y cómo funciona?

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Síndrome de Turner: ¿De qué se trata la enfermedad genética en mujeres que se asocia con muerte fetal?

Este trastorno sexual tiene una incidencia de alrededor de 1 en cada 2.000-2.500 niñas recién nacidas.

Día Mundial del Síndrome de Turner: ¿Qué es y por qué afecta a las mujeres?

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Descubren nueva enfermedad minoritaria asociada a mutación en el gen DOCK11

El punto de partida de esta colaboración internacional fue la determinación de un grupo de médicos que estaban tratando a un paciente con síntomas clínicos atípicos.

CRISPR-CAS9, promesa de una medicina personalizada | #ExclusivoMSP

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Descifrando el código genético y los misterios de la vida o la muerte- #ExclusivoMSP

¡Aquí te contamos los secretos del ADN, comparte!

¿Cómo funciona el daltonismo? - #ExclusivoMSP

¡Aquí te contamos más detalles en esta #CápsulaEducativa, comparte!

Descifrando el código genético según Craig Venter: ¿Cuál será la causa de tu muerte?

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Mutaciones genéticas asociadas a los pacientes puertorriqueños | Infografía

#MSPGenética | Los puertorriqueños son más susceptibles a padecer ciertas enfermedades o síndromes por algunas mutaciones genéticas que se han encontrado en diversas investigaciones realizadas ¿Cuáles son las condiciones más prevalentes en esta población?

Oreja impresa en 3D a partir de células humanas revoluciona el tratamiento de la microtia - #MSP

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¿Por qué tenemos huellas dactilares? - #ExclusivoMSP

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Mutaciones somáticas en el útero vinculadas a la esquizofrenia, revela estudio

Los hallazgos también plantean interrogantes sobre qué otros trastornos podrían estar influenciados por este tipo de mutaciones somáticas.

Identificado el segundo caso de resistencia al alzhéimer debido a una mutación genética

En la actualidad, los enfoques para manejar la enfermedad han sido limitados o nulos.

Hito médico: nace el primer bebé con material genético de tres personas en Reino Unido

Este innovador procedimiento tiene como finalidad prevenir la transmisión de enfermedades incurables a los hijos.

Robert De Niro es padre a los 79: ¿Por qué los hombres son fértiles en edades avanzadas y las mujeres no?

El reloj biológico de los hombres en el tema de fertilidad es diferente al de las mujeres.

Donante de esperma que engendró a 550 hijos deja de donar por temor a posibles casos de incesto

Sus continuas donaciones violan el derecho a la vida privada de sus hijos, pues ellos se podrían ver afectados al momento de tener relaciones románticas con otras parejas, ya que pueden ser sus hermanos/as.

¡Un orgullo! Boricua es aceptada en prestigioso programa de tecnología genética en San Francisco

La estudiante del Recinto de Ciencias Médicas, realizará su internado en una innovadora empresa pionera en el éxito y expansión de la biotecnología a nivel mundial.

El ADN antiguo devela nueva información sobre los orígenes y difusión de los idiomas

Los hallazgos sobre las sorprendentes migraciones arrojan luces sobre la historia humana y los idiomas que muchas personas hablan actualmente.

Genética o experimentación: El fascinante misterio del pueblo con más gemelos del mundo

Es conocida como "la capital mundial de los gemelos" y la causa de este fenómeno continúa siendo un misterio, así mismo los actos hechos por Josef Mengele.

Embarazo y alcohol: los trastornos del espectro alcohólico fetal

Los trastornos del espectro alcohólico fetal comprenden los efectos que se pueden manifestar en aquellos sujetos cuyas madres consumieron alcohol estando embarazadas.

Ectogénesis, la nueva tecnología que permite desarrollar embriones en úteros artificiales

Una investigación global busca desarrollar fetos fuera del cuerpo humano. Actualmente, el proyecto ya tuvo éxito en corderos y a futuro podría aplicarse en humanos.

Nuevo modelo biofísico predice la conectividad celular en 3D

Descubrieron un nuevo principio matemático y desarrollaron un modelo biofísico que ayudan a explicar cómo se conectan algunas células entre sí para formar los tejidos.

Lamivudina: fármaco para el VIH que puede revolucionar el síndrome de Down

El antirretroviral podría disminuir algunos síntomas de este trastorno neurológico.

Investigadores identificaron 48 genes relacionados con la pérdida auditiva

Los hallazgos abren la puerta a nuevos caminos terapéuticos.

Puerto Rico es el país con más casos de albinismo en el mundo

La incidencia de algún tipo de albinismo? en la región noroeste de Puerto Rico? es de 1 en cada 1800 personas. El aumento acelerado de casos podría conllevar diversas condiciones genéticas en los neonatos.

Como funciona la terapia génica? - infografía

#MSPCiencia | Los genes juegan un papel importante en las céluas del cuerpo, ya que desempeña una función en la salud. De hecho, un gen o genes defectuosos pueden enfermarlo.

Logran rejuvenecer 30 años las células de la piel de una mujer con tecnología de la oveja Dolly

Investigadores han logrado rejuvenecer las células de la piel de una mujer de 53 años para que sean equivalentes a las de una mujer de 23 años.

Significado para la salud la secuenciación completa del genoma humano

Muchos se preguntan qué significa el que se haya recopilado las últimas piezas del genoma humano.

Cómo se logró secuenciar por primera vez al 100% el genoma humano y qué implicaciones tiene

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de nucleótidos y poco menos de 20.000 genes que codifican proteínas, el 1% de la longitud total del genoma.

Una nueva era en la ciencia: revelan el primer genoma completo de un ser humano

El descubrimiento indica tramos repetidos en el ADN de las personas, con información esencial sobre las enfermedades genéticas, como el cáncer

Perspectiva científica y biológica de la participación de hombres trans en eventos deportivos

Las opiniones divididas actuales en torno a este tema, podrían desencadenar una categoría exclusiva para la comunidad trans.

Investigadores revelan una nueva manera de penetrar en las células humanas

Investigadores han coincido con sus colegas en que los nuevos resultados son "espectaculares".

Síndrome de Down - Infografía

#MSPGenética | El síndrome de Down afecta tanto el desarrollo físico como intelectual, este se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento. La esperanza de vida de personas con este síndrome se ha elevado a 60 años, gracias a los avances de la medicina.

Genes buenos favorecen a las personas obesas contra las enfermedades, según estudio

Los genetistas han revelado por qué algunas personas con obesidad permanecen sanas.

Síndrome de Moebius - Infografía

#MSPNeurología | El origen del síndrome de moebius aún es desconocido para la literatura médica, aunque varios estudios han arrojado que puede deberse a un factor genético.

La primera terapia génica sobre la piel cura a ´niños mariposa´ de heridas que llevaban años sin cicatriz

Un tratamiento experimental tiene éxito en nueve pacientes con una rara enfermedad genética.

Células madres y la importancia de su uso responsable en tratamientos neurológicos degenerativos

En la actualidad se han hecho órganos pequeños de corazón y cerebro gracias a tejido celular bueno extraído de algunos pacientes.

¿Es posible evitar el envejecimiento? Conozca la teoría del científico David Sinclair

Para el científico son variados los factores que influyen y pueden servir para retrasar el envejecimiento: alimentación, ejercicios y medicamentos.

"De todos los cánceres que hay en Puerto Rico, el cáncer de colon es la principal causa de muerte"

Puerto Rico celebró una edición más de la convención anual de la Asociación de Hematología y Oncología Médica.

Síndrome de Turner: La rara enfermedad genética que afecta a las mujeres

El síndrome de Turner es una de las enfermedades de causa cromosómica más estudiadas e investigadas en el mundo por las facultades de medicina y por los profesionales de la salud, sigue siendo un gran desconocido.

Comunidad científica mundial celebra acceso a base de datos del proteoma humano

El avance podría impulsar el descubrimiento de nuevos medicamentos para tratar enfermedades, además de otras aplicaciones.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona?

El equipo de la Universidad de Washington creó proyecciones para la edad máxima reportada al momento de la muerte en los 13 países desde 2020 hasta 2100.

Crean la primera inyección en sangre humana para tratar la amiloidosis por transtiretina

Un ensayo clínico pionero utiliza las tijeras moleculares contra la amiloidosis por transtiretina, una dolencia letal. La herramienta se aplica directamente en el torrente sanguíneo de pacientes.

Anemia Falciforme - Dr. Alberto Santiago Cornier

Investigadores afirman que han secuenciado la totalidad del genoma humano, incluidas las partes faltantes

Un equipo internacional de científicos dice que ha secuenciado la totalidad del genoma humano, incluidas las partes que se perdieron en la secuenciación del primer genoma humano hace dos décadas.

Factores que contribuyen con la pubertad precoz

Cualquier disturbio intracraneal y las mutaciones de ganancia de función del gen Kisspeptin 1 y de su receptor KISS1R, están implicadas en la patogénesis de algunos casos de pubertad precoz central, afirman expertos

Síndrome de Turner

Esclerosis Tuberosa

La esclerosis tuberosa es una patología genética poco frecuente, la sintomatología que suele presentar la afección es: anomalías cutáneas, convulsiones, discapacidades cognitivas, problemas renales, problemas pulmonares, problemas cardíacos e irregularidades en los órganos de la vista

El síndrome de Wolfram

El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.

Promueven la conciencia del síndrome de morquio

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, dentro de estas se encuentra el síndrome de Morquio el cual consiste en un trastorno metabólico hereditario.

Ardua labor del genetista Carlo en beneficio de los pacientes con enfermedades raras

Sus pacientes son las motivaciones que posee el genetista pediátrico puertorriqueño, el Dr. Simón Carlo.

Epigenética resuelve un misterio del cáncer de hace más de cuarenta años

Un equipo dirigido por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras ha hallado que el silenciamiento epigenético del gen TYW2 es la causa de la pérdida del esquivo nucleótido.

Médicos boricuas identifican gen causante de la mutación del síndrome de Jarcho Levin

Perfilan el mayor mapa genético de los trastornos psiquiátricos

Un equipo internacional, con participación de la Universidad de Barcelona, ha descrito 109 variantes genéticas relacionadas

Mutaciones genéticas en el Oeste abren el campo científico de la enfermedad de Wilson en el País

Cuatro familias del área suroeste de la isla es la evidencia empírica de la predisposición genética al desarrollo del trastorno hereditario.

Marcada la herencia del ADN mitocondrial taíno en Puerto Rico

Científico de Mayagüez logra establecer la herencia genética de la raza taína en municipios como Ponce, Juana Díaz, entre otros.

Detectan mutación genética asociada a defectos congénitos del corazón en bebés puertorriqueños

Se han asociado también en problemas del tubo neural en neonatos.