Genética

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Crean la primera inyección en sangre humana para tratar la amiloidosis por transtiretina

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Un ensayo clínico pionero utiliza las tijeras moleculares contra la amiloidosis por transtiretina, una dolencia letal. La herramienta se aplica directamente en el torrente sanguíneo de pacientes.

Anemia Falciforme - Dr. Alberto Santiago Cornier

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Investigadores afirman que han secuenciado la totalidad del genoma humano, incluidas las partes faltantes

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Un equipo internacional de científicos dice que ha secuenciado la totalidad del genoma humano, incluidas las partes que se perdieron en la secuenciación del primer genoma humano hace dos décadas.

Factores que contribuyen con la pubertad precoz

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Cualquier disturbio intracraneal y las mutaciones de ganancia de función del gen Kisspeptin 1 y de su receptor KISS1R, están implicadas en la patogénesis de algunos casos de pubertad precoz central, afirman expertos

Síndrome de Turner

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Esclerosis Tuberosa

Esclerosis Tuberosa

La esclerosis tuberosa es una patología genética poco frecuente, la sintomatología que suele presentar la afección es: anomalías cutáneas, convulsiones, discapacidades cognitivas, problemas renales, problemas pulmonares, problemas cardíacos e irregularidades en los órganos de la vista

Puerto Rico es el país con más casos de albinismo en el mundo

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La incidencia de algún tipo de albinismo? en la región noroeste de Puerto Rico? es de 1 en cada 1800 personas. El aumento acelerado de casos podría conllevar diversas condiciones genéticas en los neonatos.

El síndrome de Wolfram

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El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.

Promueven la conciencia del síndrome de morquio

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Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, dentro de estas se encuentra el síndrome de Morquio el cual consiste en un trastorno metabólico hereditario.

Ardua labor del genetista Carlo en beneficio de los pacientes con enfermedades raras

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Sus pacientes son las motivaciones que posee el genetista pediátrico puertorriqueño, el Dr. Simón Carlo.

Epigenética resuelve un misterio del cáncer de hace más de cuarenta años

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Un equipo dirigido por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras ha hallado que el silenciamiento epigenético del gen TYW2 es la causa de la pérdida del esquivo nucleótido.

Médicos boricuas identifican gen causante de la mutación del síndrome de Jarcho Levin

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