Genética

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Anemia Falciforme - Dr. Alberto Santiago Cornier

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Síndrome de Turner

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Esclerosis Tuberosa

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La esclerosis tuberosa es una patología genética poco frecuente, la sintomatología que suele presentar la afección es: anomalías cutáneas, convulsiones, discapacidades cognitivas, problemas renales, problemas pulmonares, problemas cardíacos e irregularidades en los órganos de la vista

Puerto Rico es el país con más casos de albinismo en el mundo

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La incidencia de algún tipo de albinismo? en la región noroeste de Puerto Rico? es de 1 en cada 1800 personas. El aumento acelerado de casos podría conllevar diversas condiciones genéticas en los neonatos.

El síndrome de Wolfram

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El síndrome de Wolfram es una enfermedad neurodegenerativa que se caracteriza por diabetes mellitus tipo 1, sordera neurosensorial, atrofia óptica bilateral y signos neurológicos.

Promueven la conciencia del síndrome de morquio

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Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas, dentro de estas se encuentra el síndrome de Morquio el cual consiste en un trastorno metabólico hereditario.

Ardua labor del genetista Carlo en beneficio de los pacientes con enfermedades raras

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Sus pacientes son las motivaciones que posee el genetista pediátrico puertorriqueño, el Dr. Simón Carlo.

Epigenética resuelve un misterio del cáncer de hace más de cuarenta años

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Un equipo dirigido por el Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras ha hallado que el silenciamiento epigenético del gen TYW2 es la causa de la pérdida del esquivo nucleótido.

Médicos boricuas identifican gen causante de la mutación del síndrome de Jarcho Levin

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Perfilan el mayor mapa genético de los trastornos psiquiátricos

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Un equipo internacional, con participación de la Universidad de Barcelona, ha descrito 109 variantes genéticas relacionadas

Mutaciones genéticas en el Oeste abren el campo científico de la enfermedad de Wilson en el País

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Cuatro familias del área suroeste de la isla es la evidencia empírica de la predisposición genética al desarrollo del trastorno hereditario.

Marcada la herencia del ADN mitocondrial taíno en Puerto Rico

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Científico de Mayagüez logra establecer la herencia genética de la raza taína en municipios como Ponce, Juana Díaz, entre otros.