La metachondromatosis es un trastorno hereditario poco frecuente que afecta el desarrollo óseo, caracterizado por la aparición simultánea de dos tipos de tumores benignos: osteocondromas y encondromas.
Una niña de 9 años fue remitida al Instituto de Genética de la Universidad Nacional de Colombia por el servicio de ortopedia de un hospital en zona remota. La paciente había iniciado su cuadro clínico a los 7 años con una masa en el tobillo derecho asociada a alteración de la marcha.
Los estudios iniciales incluyeron una radiografía del pie que mostró una exóstosis en el astrágalo, la cual fue resecada quirúrgicamente.
Durante el seguimiento, se identificó una segunda exóstosis en la espina tibial anterior izquierda que también requirió tratamiento quirúrgico. El estudio histopatológico de ambas lesiones confirmó el diagnóstico de osteocondroma benigno.
Aproximadamente un año después, la madre detectó una nueva tumoración en la clavícula izquierda, lo que motivó una nueva valoración y su remisión al servicio de genética con la presunción diagnóstica de osteocondromatosis múltiple.
La revisión por sistemas reveló un error refractivo corregido, estreñimiento crónico, dolor dorsal y costalgias frecuentes.
La madre refirió que la paciente era adoptada y que uno de sus hermanos biológicos presentaba una condición similar. Además, mencionó que el padre biológico tenía algún tipo de afectación ósea no especificada.
Entre los antecedentes personales se podían evidenciar dermatitis atópica y reparación de hernia umbilical a los 8 años.
La paciente presentaba adecuado desarrollo pondero-estatural para su edad. Se observaron rasgos dismórficos como hipertelorismo ocular, orejas rotadas posteriormente, hipoplasia del esmalte dental y cuello alado aparente.
El tórax mostraba pectus excavatum con asimetría mamaria correspondiente a Tanner II. Los genitales externos eran femeninos normales, también en estadio Tanner II. La columna vertebral no presentaba alteraciones evidentes, mientras que en las extremidades se palpaban tumoraciones en el tercio externo de la clavícula izquierda, húmero proximal izquierdo y una deformidad en la tibia proximal anterior izquierda.
Las imágenes radiológicas demostraron exóstosis en astrágalo derecho, lesión en espina tibial anterior izquierda y nuevas lesiones en clavícula izquierda. El estudio histopatológico confirmó el diagnóstico de osteocondroma benigno en todas las lesiones resecadas.
La metachondromatosis es una entidad poco frecuente dentro de los trastornos del desarrollo óseo, caracterizada por la coexistencia de lesiones osteocartilaginosas de tipo encondromas y osteocondromas.
En este caso (Karym Hernández, et al), la paciente presentó manifestaciones clínicas que inicialmente plantearon un amplio diagnóstico diferencial, incluyendo principalmente la osteocondromatosis múltiple hereditaria, la enfermedad de Ollier y el síndrome de Maffucci.
El elemento clave que permitió orientar el diagnóstico hacia metachondromatosis fue la confirmación histopatológica de la naturaleza mixta de las lesiones, demostrando la presencia simultánea de ambos tipos de tumoraciones.
Aunque en el presente caso no fue posible realizar estudios moleculares, la literatura reporta que las mutaciones en el gen PTPN11 representan el sustrato genético más frecuentemente asociado a esta condición.
Los antecedentes familiares de la paciente, con un hermano que presentaba manifestaciones similares y un padre con posible afectación ósea, son altamente sugerentes de este patrón de herencia.
El cuadro clínico, radiológico e histopatológico presentado por la paciente cumple con los criterios diagnósticos para metachondromatosis. No obstante, se considera fundamental implementar un plan de seguimiento a largo plazo que permita evaluar la evolución natural de las lesiones remanentes.
Este caso clínico aporta información sobre las características de presentación de esta patología poco frecuente y enfatiza la importancia de la correlación clinicopatológica para alcanzar diagnósticos precisos, particularmente en enfermedades con manifestaciones atípicas o significativo solapamiento con otras entidades nosológicas.
