La superposición de síntomas cutáneos, hallazgos inmunológicos y alteraciones bioquímicas hizo que el proceso fuera complejo, requiriendo una amplia gama de pruebas para llegar a una conclusión.
Una mujer de 62 años, con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 complicada con nefropatía diabética, había recibido un trasplante renal de donante cadavérico en 2017. Desde entonces, se encontraba bajo tratamiento inmunosupresor con tacrolimus y micofenolato sódico (MMF).
Consultó por un cuadro clínico de aproximadamente ocho meses de evolución caracterizado por lesiones vesiculares no dolorosas ni pruriginosas, que posteriormente evolucionaban a ulceración. Las lesiones estaban localizadas en regiones fotoexpuestas: dorso de los dedos, manos, antebrazos, así como en el pie y tobillo derechos.
Durante la evaluación física, se observaron signos sugestivos de fotosensibilidad crónica, incluyendo hiperpigmentación e hipertricosis facial. Las lesiones presentaban características ulceradas, con bordes bien definidos, fondo limpio y zonas de engrosamiento cutáneo en áreas circundantes.
Ante la persistencia del cuadro y la negatividad del perfil infeccioso inicial, se decidió ampliar el estudio con una batería inmunológica, encontrando anticuerpos antinucleares (ANA) homogéneos (AC-1), anti-dsDNA positivo, anti-RNP ligeramente positivo y p-ANCA positivo. El resto del perfil autoinmune resultó negativo.
Durante la hospitalización, se observaron cambios en el color de la orina tras exposición solar, lo que motivó la realización de un perfil ferrocinético. Se documentó hiperferritinemia (ferritina: 1022 ng/dL) y una marcada elevación de uroporfirinas en orina (327,5 µ/24 h; valor de referencia: 0–60 µ/24 h).
Estos hallazgos orientaron hacia el diagnóstico de porfiria cutánea tardía (PCT) en probable coexistencia con lupus eritematoso sistémico (LES), dadas las alteraciones inmunológicas detectadas.
Se instauró tratamiento con hidroxicloroquina (200 mg diarios), sin embargo, a las 72 horas se observó elevación de las enzimas hepáticas, por lo que el fármaco fue suspendido, con resolución posterior del cuadro hepático.
Una resonancia magnética abdominal evidenció hepatomegalia con signos de esteatosis hepática. Dado el contexto de sobrecarga férrica leve, se practicó una biopsia hepática que reveló siderosis de patrón mesenquimal y hepatitis lobular leve, compatible con posible hemocromatosis, sin descartar hepatotoxicidad medicamentosa.
Simultáneamente, la biopsia cutánea confirmó el diagnóstico de PCT, mostrando proliferación vascular dérmica y depósitos de colágeno con cutícula hialina perivascular, hallazgos característicos de esta entidad.
Los autores (Cajamarca-Baron et al) destacan que en cuanto a la sospecha de LES, si bien se cumplían criterios del ACR/EULAR 2019 debido a un episodio de leucopenia, no se evidenció compromiso sistémico claro, por lo que se decidió continuar con seguimiento clínico e inmunológico. Se reinició el tratamiento con antipalúdicos, esta vez a dosis bajas y con vigilancia estrecha de función hepática.
Este caso plantea el reto diagnóstico y terapéutico de una paciente inmunosuprimida con lesiones cutáneas crónicas y múltiples hallazgos sugestivos de enfermedades autoinmunes y metabólicas. La combinación de porfiria cutánea tardía y lupus eritematoso sistémico, aunque rara, ha sido descrita en la literatura.
En la revisión realizada, se encontraron 13 publicaciones que documentan esta asociación. Las manifestaciones cutáneas más frecuentes incluyeron hiperpigmentación, hipertricosis y lesiones vesiculoampollosas en áreas expuestas al sol, similares a las observadas en esta paciente.
Los factores predisponentes comunes a ambas patologías incluyen el uso de antipalúdicos, la sobrecarga férrica, los estrógenos y la exposición solar. En la paciente descrita, destacan tanto la inmunosupresión crónica como la sobrecarga de hierro como posibles desencadenantes.
Desde el punto de vista inmunológico, la positividad de ANA y anti-dsDNA apoyaría la posibilidad de LES, aunque la ausencia de afectación multiorgánica hace necesario un abordaje cauteloso para evitar sobremedicar a la paciente.
Fisiopatológicamente, se ha postulado que la coexistencia de LES y PCT podría deberse a alteraciones en regiones cromosómicas que regulan tanto la respuesta inmune como el metabolismo de las porfirinas. El gen de la enzima uroporfirinógeno descarboxilasa (UROD), implicado en la PCT, se localiza en el cromosoma 1p34, mientras que la región 1q41-q42 ha sido vinculada con susceptibilidad al LES. Esta proximidad genética podría generar un entorno proinflamatorio crónico favorecedor de ambos procesos.
En términos terapéuticos, las opciones descritas incluyen el uso controlado de antipalúdicos, flebotomías en casos de sobrecarga férrica y medidas estrictas de fotoprotección. Sin embargo, la coexistencia de múltiples comorbilidades, como la hepatopatía, obliga a personalizar el tratamiento y priorizar el monitoreo cercano de eventos adversos.
