El diagnóstico definitivo de la enfermedad se confirmó mediante pruebas inmunohistoquímicas positivas para CD1a y S100.
Una niña de dos años fue derivada desde una institución de segundo nivel debido a un cuadro de cuatro días de evolución caracterizado por episodios de desequilibrio desencadenados por cambios posturales. No se reportaron síntomas adicionales, aunque se consignó un antecedente reciente de otitis media aguda tratada con antibióticos y analgésicos, cuya lateralidad no fue precisada.
En la exploración física inicial, la paciente se encontraba en buen estado general, afebril e hidratada. La otoscopia del oído izquierdo reveló detritus en el conducto auditivo y una membrana timpánica opaca, sin signos de abombamiento.
En la evaluación vestibular no se detectó nistagmo, pero sí inestabilidad, lateropulsión no dirigida y un incremento en el polígono de sustentación al pasar de la posición sentada a la de pie. La simetría facial estaba preservada y no se encontraron signos de déficit neurológico. El resto del examen físico fue normal.
La institución remitente aportó imágenes de escasa calidad que sugerían una lesión en el foramen yugular izquierdo. Por tal motivo, se solicitó una tomografía computarizada (TC) con contraste, que evidenció una lesión osteolítica con destrucción del ápice petroso, compromiso completo del conducto auditivo interno, afección de la espira basal de la cóclea y del canal semicircular posterior, así como alteraciones óseas en los canales carotídeo y yugular que impedían su adecuada delimitación.
También se identificó tejido blando ocupando la mastoides, sin signos de remodelación ni destrucción ósea. La resonancia magnética (RM) craneal mostró una masa isointensa en T1 y T2 con leve realce en FLAIR, sin evidencia de invasión vascular.
La audiometría de campo abierto arrojó una respuesta de 30 dB. Los potenciales evocados auditivos evidenciaron la ausencia de la onda V en el oído izquierdo, con preservación de la audición en el oído contralateral. Ante estos hallazgos, se planteó un diagnóstico diferencial entre histiocitosis de células de Langerhans (LCH) y rabdomiosarcoma del hueso temporal.
Debido a la localización anatómica de la lesión, se descartó un abordaje transmastoideo para la toma de biopsia. En su lugar, se optó por un abordaje de fosa craneal media en conjunto con el equipo de neurocirugía. Durante la intervención se encontró una masa de tejido blando de coloración similar al hueso sano, ubicada en el ápice petroso y extendida hasta el conducto auditivo interno.
La biopsia intraoperatoria por congelación permitió descartar de manera preliminar un rabdomiosarcoma. Durante la manipulación quirúrgica, la paciente presentó un episodio de actividad eléctrica sin pulso que fue revertido exitosamente por el equipo de anestesia.
En el postoperatorio inmediato, la paciente desarrolló insuficiencia suprarrenal en el contexto de paciente crítico, así como una vejiga neurogénica, ambas tratadas de manera médica. Al cuarto día, se documentó una parálisis facial periférica izquierda grado V/VI en la escala de House-Brackman, acompañada de ausencia de lagrimeo al llorar.
El estudio histopatológico reveló una lesión granulomatosa con abundantes eosinófilos, y las pruebas inmunohistoquímicas resultaron positivas para CD1a y S100, confirmando el diagnóstico de histiocitosis de células de Langerhans.
Hemato-oncología pediátrica estableció el diagnóstico de LCH en su forma poliostótica monosistémica, con compromiso de los huesos temporal y esfenoides, y se inició tratamiento con vinblastina a 6 mg/m² por seis semanas.
Los autores (Marrugo Pardo et al) describen que al finalizar el tratamiento, las imágenes de control mostraron una reducción significativa de la lesión osteolítica, con signos de osteogénesis en las áreas previamente afectadas, además de cambios posquirúrgicos. En el seguimiento por otorrinolaringología, se constató la resolución completa de la inestabilidad, aunque persistía la parálisis facial periférica.
La histiocitosis de células de Langerhans es una enfermedad inusual, con una incidencia estimada entre 4 y 9 casos por millón de habitantes. Afecta principalmente a niños menores de 16 años, siendo más común entre el primer y cuarto año de vida. Clínicamente, puede manifestarse como una enfermedad monosistémica o multisistémica, dependiendo del número de órganos involucrados. Cuando compromete exclusivamente al sistema óseo, como en este caso, se considera una forma monosistémica, incluso si afecta múltiples huesos.
La patología otológica en la infancia suele centrarse en otitis y disfunción de la trompa de Eustaquio. No obstante, ante casos de otitis media de difícil resolución o síntomas vestibulares persistentes, se debe ampliar el estudio para descartar afecciones poco frecuentes como la LCH. En esta paciente, la localización de la lesión en el oído interno y la presencia de síntomas auditivos y vestibulares motivaron un abordaje diagnóstico más exhaustivo que permitió detectar una forma de presentación inusual de esta enfermedad.
El diagnóstico definitivo se basa en la identificación de células de Langerhans mediante inmunohistoquímica, siendo positivos los marcadores CD1a, S100 y CD207. La RM y la TC resultan fundamentales para valorar el grado de compromiso óseo y la afectación de estructuras adyacentes, especialmente en zonas anatómicamente complejas como la base del cráneo.
El tratamiento varía según la extensión de la enfermedad, e incluye desde observación en casos localizados hasta quimioterapia en formas multisistémicas o con riesgo de disfunción orgánica. En este caso, la evolución clínica tras el tratamiento fue favorable en términos de estabilidad y control de la enfermedad, aunque persistió un déficit neurológico facial residual.
