Domingo 20 de Abril de 2025 |
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La perforación pulmonar suele presentarse entre 10 y 20 años antes de que aparezcan los síntomas de cáncer renal en personas con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Hasta una de cada 3.000 personas podría estar en riesgo de desarrollar un neumotórax, también conocido como perforación pulmonar, debido a la presencia de un gen defectuoso que incrementa significativamente esta probabilidad, según nuevas estimaciones realizadas por investigadores de la Universidad de Cambridge (Reino Unido). Estudios previos calculaban que este riesgo afectaba a una de cada 200.000 personas.
El gen implicado, denominado FLCN, está asociado con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé, una enfermedad cuyos síntomas incluyen tumores cutáneos benignos, quistes pulmonares y un mayor riesgo de cáncer renal.
Según el portal Infosalus, se estima que entre 1,9 y 3 millones de personas en todo el mundo podrían ser portadoras de una mutación en el gen FLCN. Los hallazgos sugieren que tanto la prevalencia como las manifestaciones clínicas del síndrome de Birt-Hogg-Dubé pueden variar según el grupo étnico y la región geográfica.
El estudio, publicado en la revista Thorax, analizó información proveniente de tres grandes bases de datos genómicos: UK Biobank, el Proyecto 100.000 Genomas y East London Genes & Health. En total, se examinaron datos de más de 550.000 personas, lo que permitió identificar que entre una de cada 2.710 y una de cada 4.190 personas es portadora de la variante del gen FLCN asociada con el síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Curiosamente, aunque los pacientes con diagnóstico confirmado de síndrome de Birt-Hogg-Dubé presentan un riesgo de por vida del 37 % de sufrir un neumotórax, en una cohorte más amplia de personas portadoras de la mutación en el gen FLCN este riesgo fue menor, del 28 %.
Aún más llamativo es que, mientras el riesgo de desarrollar cáncer renal en pacientes diagnosticados con el síndrome es del 32 %, en el grupo más amplio de portadores el riesgo estimado fue de solo el 1 %.
El neumotórax, también conocido como pulmón perforado, se produce por una fuga de aire en el pulmón que provoca su colapso parcial o total, generando dolor torácico y dificultad para respirar. No obstante, no todos los casos están relacionados con alteraciones en el gen FLCN.
Aproximadamente uno de cada 200 hombres jóvenes, altos y delgados (adolescentes o adultos en la veintena) podría experimentar un episodio de neumotórax espontáneo. En muchos casos, esta condición se resuelve por sí sola o requiere únicamente una intervención ambulatoria para extraer el aire o el líquido acumulado en los pulmones. Algunos pacientes incluso pueden no llegar a saber que la han padecido.
Cuando una persona sufre una perforación pulmonar y no presenta las características típicas —por ejemplo, si tiene alrededor de 40 años—, los especialistas suelen buscar la presencia de quistes característicos en la parte inferior de los pulmones, los cuales pueden observarse mediante una resonancia magnética. Si se detectan, es probable que se trate de un caso de síndrome de Birt-Hogg-Dubé.
Según los investigadores, el diagnóstico temprano de este síndrome es fundamental, ya que no solo la persona afectada, sino también sus familiares, podrían tener un mayor riesgo de desarrollar cáncer renal.
"La buena noticia es que la perforación pulmonar suele ocurrir entre 10 y 20 años antes de que el individuo presente síntomas de cáncer de riñón, por lo que podemos vigilarlo, realizarle pruebas de detección anuales y, si detectamos el tumor, debería ser lo suficientemente temprano como para curarlo", añaden.
Este hallazgo plantea la pregunta de si, al detectarse una mutación en el gen FLCN, debería ofrecerse a la persona una prueba de detección de cáncer renal. Sin embargo, los expertos consideran que, por el momento, no parece necesario establecer este tipo de cribado sistemático para todos los portadores.
"Con el aumento del uso de pruebas genéticas, sin duda encontraremos más personas con estas mutaciones... pero a menos que veamos los otros signos reveladores del síndrome de Birt-Hogg-Dubé, nuestro estudio muestra que no hay razón para creer que tendrán el mismo riesgo elevado de cáncer", concluyeron.
