La resonancia magnética demostró una lesión de 5 cm en músculo recto lateral, confirmada como sarcoma mieloide mediante biopsia
Paciente varón de 12 años de edad, con antecedentes de leucemia mieloide aguda de alto riesgo diagnosticada a los 8 años, fue evaluado mediante biopsia de médula ósea que reveló un cariotipo complejo, aunque sin mutaciones moleculares adversas identificables.
El paciente fue incluido en el protocolo AML16 del St. Jude Children's Research Hospital, donde completó un régimen terapéutico con decitabina seguido de trasplante haploidéntico de células madre hematopoyéticas, utilizando como donante a su madre.
El período posterior al trasplante estuvo marcado por numerosas complicaciones que requirieron un manejo especializado. El paciente desarrolló enfermedad venooclusiva hepática, un cuadro de neutropenia febril y mucositis severa, acompañado de cistitis hemorrágica asociada a infección por virus BK.
El espectro infeccioso incluyó desde reactivación de citomegalovirus hasta infecciones recurrentes por Clostridium difficile, además de infecciones por adenovirus y herpesvirus humano-6.
Como complicación crónica, presentó enfermedad de injerto contra huésped que afectó principalmente al hígado, sistema musculoesquelético y estructuras oculares, lo que requirió tratamiento inmunosupresor prolongado junto con medidas de soporte integral.
A los dos años de realizado el trasplante, el paciente presentó su primera recaída en forma de enfermedad extramedular localizada en el testículo izquierdo. La confirmación histopatológica estableció el diagnóstico de sarcoma mieloide recurrente.
El manejo terapéutico incluyó la realización de orquiectomía radical izquierda seguida de radioterapia locorregional en ambos testículos con finalidad profiláctica.
El esquema de irradiación empleado consistió en una dosis total de 2400 cGy administrada en 12 fracciones, implementando medidas especiales de protección que incluyeron el uso de un dispositivo de inmovilización pélvica y el desplazamiento cuidadoso del pene fuera del campo de irradiación, logrando mantener las dosis en órganos críticos dentro de los límites de seguridad establecidos.
Dieciocho meses después de completar el tratamiento radioterápico testicular, el paciente desarrolló una nueva recaída manifestada como una masa orbitaria izquierda sintomática acompañada de proptosis progresiva.
Los estudios de imagen mediante resonancia magnética con secuencia T2 demostraron una lesión de aproximadamente 5 cm de diámetro con extensión al músculo recto lateral.
La confirmación diagnóstica se obtuvo mediante estudio histopatológico que corroboró el diagnóstico de sarcoma mieloide recurrente, mientras que la tomografía por emisión de positrones descartó la presencia de enfermedad metastásica a distancia.
Figura 1: Resonancia magnética ponderada en T2 axial que muestra una lesión que afecta el músculo recto lateral y la órbita del ojo izquierdo (flecha amarilla).
Figura 2: Tomografía por emisión de positrones previa al tratamiento que muestra una lesión hipermetabólica en la órbita izquierda (flecha amarilla), compatible con sarcoma mieloide orbitario.
El plan de tratamiento incluyó radioterapia de intensidad modulada mediante técnica de arco volumétrico (VMAT). La fase de simulación se realizó utilizando tomografía computarizada con cortes finos de 3 mm de espesor, empleando un sistema de inmovilización con máscara termoplástica personalizada.
La delimitación de volúmenes consideró el tumor macroscópico visible en los estudios de imagen con un margen de seguridad de 1.5 cm, administrando una dosis total de 2400 cGy en 12 fracciones con una distribución de dosis que permitió una adecuada protección de las estructuras críticas adyacentes.
Figura 3: Imagen de planificación del tratamiento de radiación que muestra el volumen bruto del tumor (rojo), el volumen objetivo de planificación (azul), la línea de isodosis del 95 % (amarillo) y la línea de isodosis del 80 % (magenta).
Resultados obtenidos y seguimiento
El tratamiento fue bien tolerado por el paciente, lográndose un adecuado control local inicial de la enfermedad. Este caso clínico ilustra de manera paradigmática la complejidad inherente al manejo de las recaídas extramedulares en pacientes con leucemia mieloide aguda postrasplante, particularmente en aquellos casos que desarrollan enfermedad de injerto contra huésped crónica.
La radioterapia demostró ser una alternativa terapéutica efectiva para el control locorregional en localizaciones anatómicas complejas, especialmente cuando se emplean técnicas de irradiación de precisión que permiten administrar dosis tumoricidas adecuadas mientras se minimiza la toxicidad sobre los tejidos sanos circundantes.
Figura 4: Tomografía por emisión de positrones postratamiento que muestra una resolución casi completa de la lesión orbitaria izquierda, con normalización de la captación de fludesoxiglucosa en el área afectada.
Este caso (Ghafouri M, et al.) ilustra los complejos desafíos terapéuticos que presentan las recaídas extramedulares en pacientes pediátricos tras un trasplante haploidéntico, particularmente cuando las opciones de tratamiento sistémico se ven limitadas por factores clínicos.
La afectación orbitaria, aunque poco frecuente, representa una de las localizaciones más comunes para la enfermedad extramedular en población pediátrica, presentando retos terapéuticos específicos debido a la proximidad de estructuras oculares y neurológicas críticas que requieren un equilibrio preciso entre control tumoral y preservación funcional.
La radiosensibilidad característica de las lesiones extramedulares convierte a la radioterapia en una opción terapéutica fundamental.
El esquema de 2400 cGy en 12 fracciones demostró ser efectivo, logrando una respuesta clínica completa sin comprometer la función visual, gracias a una planificación dosimétrica meticulosa que mantuvo las dosis en órganos críticos dentro de márgenes de seguridad.
El manejo de estos casos requiere necesariamente un enfoque multidisciplinario que considere todas las opciones terapéuticas disponibles. Aunque en este paciente no fue posible emplear terapias sistémicas concurrentes debido a sus condiciones basales, reconocemos el valor potencial de regímenes como FLAG-IDA con venetoclax o terapias dirigidas contra mutaciones específicas en otros contextos clínicos.
Sin embargo, es importante destacar que la literatura disponible no ha demostrado que la combinación de radioterapia con tratamiento sistémico mejore significativamente los resultados a largo plazo en términos de supervivencia global.
Mientras algunas series describen excelentes resultados con abordajes quirúrgicos conservadores en pacientes con enfermedad orbitaria aislada, otros casos como el nuestro, que presentan un patrón de recaídas múltiples, requieren intervenciones más agresivas. Esta heterogeneidad subraya la importancia de individualizar las decisiones terapéuticas.
