El paciente presentaba una artritis seronegativa con anticuerpos anti-CCP positivos, sin factor reumatoide, y con erosiones articulares visibles en radiografías, lo que orienta a una forma de artritis reumatoide seronegativa.
Un hombre de 57 años, con diagnóstico confirmado de hiperqueratosis epidermolítica (EHK) desde la infancia mediante estudio genético, consultó por dolor articular progresivo, acompañado de rigidez matutina prolongada (mayor a dos horas) y deterioro funcional significativo en manos y pies. El cuadro articular había evolucionado de manera insidiosa, afectando progresivamente su capacidad para realizar actividades cotidianas.
Durante el examen dermatológico, se evidenciaron placas engrosadas e hiperqueratósicas, así como lesiones verrugosas localizadas principalmente en palmas y plantas.
A nivel musculoesquelético, presentaba sinovitis bilateral, desviación cubital de ambas manos y deformidades en las articulaciones metacarpofalángicas (MCF) e interfalángicas proximales (IFP), además de compromiso en las metatarsofalángicas (MTF).
Los estudios de laboratorio mostraron elevación de los reactantes de fase aguda: proteína C reactiva (PCR) y velocidad de sedimentación globular (VSG). El factor reumatoide (FR) fue negativo, pero se detectaron anticuerpos anti-CCP positivos, hallazgo sugestivo de un proceso autoinmune de tipo artritis reumatoide seronegativa.
Las radiografías de manos y pies revelaron erosiones óseas periarticulares y estrechamiento del espacio articular, sin signos evidentes de osteopenia típica de la artritis reumatoide clásica.
Los autores (Adawi et al) destacan que desde el punto de vista histológico, la biopsia cutánea confirmó nuevamente la presencia de hiperqueratosis epidermolítica. Por su parte, la biopsia sinovial descartó la presencia de inflamación granulomatosa u otras enfermedades infiltrativas.
La hiperqueratosis epidermolítica (EHK), anteriormente conocida como ictiosis epidermolítica, es un trastorno genético raro de la queratinización. Se presenta con piel engrosada y escamosa, particularmente en áreas de fricción como palmas y plantas.
Clínicamente, puede incluir placas prominentes, fisuras, descamación e hiperqueratosis localizada. En fases iniciales, los pacientes suelen presentar ampollas, que luego evolucionan hacia engrosamientos cutáneos marcados. Aunque la enfermedad puede generar molestias y alterar la apariencia de la piel, suele seguir un curso relativamente benigno.
La EHK está causada por mutaciones en los genes que codifican queratinas epidérmicas, especialmente KRT1 y KRT10. Estas mutaciones afectan la integridad estructural del citoesqueleto de los queratinocitos, lo que genera inestabilidad mecánica y facilita la formación de ampollas, hiperqueratosis y necrosis celular. En particular, la mutación N188H en el gen KRT1 ha sido asociada con un fenotipo más severo de la enfermedad, debido a una alteración en la adhesión intercelular de los queratinocitos.
La enfermedad puede presentarse de forma hereditaria o esporádica. Aproximadamente la mitad de los casos surgen por mutaciones de novo en el momento de la concepción, en ausencia de antecedentes familiares.
