Los cambios en genes específicos, como TNS3, GNAS y CSMD1, están asociados con disfunciones metabólicas en la infancia, como grasa hepática y problemas de presión arterial.
Un reciente estudio, en el que participó la Universidad de Duke (EE.UU.), revela que los cambios en el ADN de la sangre del cordón umbilical podrían ofrecer pistas tempranas sobre los lactantes con mayor riesgo de padecer problemas de salud a largo plazo, como diabetes, accidentes cerebrovasculares y enfermedades hepáticas.
Este hallazgo, como lo apunta el portal Infosalus, abre la posibilidad de implementar intervenciones más tempranas que podrían ser determinantes para salvar vidas.
Según Ashley Jowell, médico residente en medicina interna en el Sistema de Salud de la Universidad de Duke y autor principal del estudio, "Cada vez vemos que los niños desarrollan problemas metabólicos más temprano, lo que los pone en mayor riesgo de complicaciones graves en la edad adulta. Si podemos identificar este riesgo al nacer, quizá podamos prevenirlo".
Los investigadores presentarán estos datos en la 'Digestive Disease Week 2025' (DDW). Utilizando una novedosa herramienta genética, analizaron la sangre del cordón umbilical de 38 niños que participaron en el 'Newborn Epigenetics Study', un estudio de cohortes a largo plazo realizado en Carolina del Norte, EE.UU.
El equipo se centró en detectar cambios en las etiquetas químicas (grupos metilo) del ADN, que regulan la activación o desactivación de genes. Cuando estos cambios ocurren en regiones críticas del ADN, conocidas como las zonas de control de la impronta, sus efectos pueden persistir durante el desarrollo fetal y en etapas posteriores de la vida.
Los investigadores compararon estos cambios genéticos con los datos de salud recogidos cuando los niños tenían entre 7 y 12 años. Entre las variables analizadas se encontraban el índice de masa corporal, la grasa hepática, la alanina transaminasa (ALT), un indicador de inflamación o daño hepático, los niveles de triglicéridos, la presión arterial y la relación cintura-cadera.
Los resultados identificaron varias regiones del ADN alteradas, asociadas con disfunciones metabólicas en la infancia. Por ejemplo, los cambios en el gen TNS3 estuvieron vinculados con la grasa hepática, la ALT y la proporción cintura-cadera, mientras que las alteraciones en los genes GNAS y CSMD1 se asociaron con la presión arterial, la proporción cintura-cadera y la ALT.
Cynthia Moylan, doctora y profesora asociada en medicina de la división de gastroenterología del Sistema de Salud de la Universidad de Duke y coautora del estudio, afirma que "Estas señales epigenéticas se establecen durante el desarrollo embrionario y pueden verse influidas por factores ambientales, como la nutrición o la salud materna durante el embarazo".
Moylan agrega que, "si se valida en estudios más amplios, esto podría abrir la puerta a nuevas herramientas de detección e intervenciones tempranas para los niños en situación de riesgo".
Aunque el tamaño de la muestra fue pequeño, los investigadores consideran que los resultados son prometedores y justifican la realización de investigaciones adicionales. Un estudio de seguimiento más amplio ya está en marcha, financiado por el Instituto Nacional de Salud de EE.UU.
Es importante señalar que los resultados actuales no sugieren una relación directa de causa-efecto entre los cambios genéticos y la enfermedad, sino que presentan una posible vía biológica que requiere más investigación.
"El hecho de nacer con estos marcadores no significa que la enfermedad sea inevitable. Sin embargo, conocer el riesgo desde etapas tempranas de la vida podría ayudar a las familias y a los médicos a tomar medidas proactivas para favorecer la salud del niño a largo plazo", concluye Jowell.
