Identificar condiciones genéticas detrás de los síntomas de una enfermedad es cada vez más frecuente. Señales como problemas de crecimiento, baja estatura, déficit de aprendizaje o colesterol alto pueden ser ocasionados por una condición genética transferida por generaciones.
Daniela Pinto M
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Identificar condiciones genéticas detrás de los síntomas de una enfermedad es cada vez más frecuente. Señales como problemas de crecimiento, baja estatura, déficit de aprendizaje o colesterol alto pueden ser ocasionados por una condición genética transferida por generaciones.
La Dra. María del Carmen González, genetista y pediatra, habló sobre este tema en entrevista con la Revista Medicina y Salud Pública (MSP) durante la Convención Anual de la Asociación de Médicos Pediatras de la Región Este (AMPRE), donde fue homenajeada por sus 35 años de labor en Puerto Rico. La Dra. González afirmó:
“Uno de cada cinco mil pacientes nace con alguna condición genética. Ya sea algo que le pueda comprometer la vida en ese momento o a largo plazo. También se sabe que más de un 50% de las admisiones a un hospital pediátrico tiene un componente genético. Incluso, nosotros como adultos, muchas veces tenemos esas enfermedades genéticas sin saberlo y nos cambia el curso de las enfermedades comunes y corrientes que nos pueden pasar”.
La Dra. González afirmó que “los factores genéticos son la primera causa de los problemas de crecimiento en los niños” y el pediatra juega un papel importante en saber identificar cuándo remitir a ese paciente.
Generalmente, explica la experta, son pacientes que aparentemente no tienen una complicación pero no gana peso, no crece y otros hitos del desarrollo se retrasan. Incluso, en los exámenes de laboratorio básicos no se encuentra cuál es la causa. Ahí son remitidos al genetista y se realizan estudios especializados para identificar las condiciones genéticas.
La doctora asegura que las causas más comunes son producidas por deficiencias nutricionales “porque quizás en el embarazo fue un embarazo complicado y el bebé no recibió vitaminas a través de la placenta. El bebé nace con carencia de esa sustancia que, si no se las suplimos, se retrasa en su desarrollo”.
“En Puerto Rico se olvidaron de comer sano. Todo lo que comemos son pollos, papitas, nuggets, y se nos olvidó que tenemos que comer de todo para tener una buena ingesta de los nutrientes necesarios para estar sano. Una mamá que no me come bien no está bien nutrida y no tiene todas esas cosas en su sangre para pasarlas al bebé”,
afirmó.
Agregó que muchas veces los bebés tampoco reciben la nutrición adecuada porque no toleran la leche, por ejemplo. “No me ganan peso, no crecen y cuando hacemos evaluaciones muchos presentan deficiencia de carnitina, de B12, de folato, hierro y esas son cosas que hay que dárselas para que el paciente pueda mejorar”.
La deficiencia en el desarrollo de la familia es otra de las causas más comunes. En ese caso es frecuente ver anomalías cromosómicas o partes de cromosomas que se pierden. En esos cromosomas está toda la información genética de las personas.
“Vemos algunos nenes con el síndrome X frágil, donde el cromosoma X, el que da la mamá, tiene un pequeño defecto que le causa una serie de errores en cómo se forma el cerebro y cómo el paciente se desarrolla causando en ese bebé retardación mental”,
explicó la pediatra.
Además de este síndrome, cada vez más están evaluando a las personas con autismo. “Hoy en día se sabe que más de un 90% de los pacientes que tienen autismo tienen una causa genética y cuando uno ve ese historial familiar uno empieza a encontrar montones de condiciones distintas que aportan a tener ese tipo de problemas desde sorderas que son hereditarias, condiciones neurocutáneas, o sea que dañan el cerebro y tienen manifestaciones en piel”.
La doctora González afirma que no todas tienen tratamiento. En el caso de las nutricionales, se manejan proporcionando lo que el cuerpo no produce para que se desarrolle normalmente y muchos usan fórmulas especializadas.
“Las anomalías cromosómicas usualmente se mantienen estables pero sí sabemos que tienen un potencial grande de problemas de aprendizaje. Así que son el tipo de pacientes que requieren terapia ocupacional, terapia física, educación especial”,
aseguró a MSP.
La especialista recordó la importancia de ser conscientes sobre que el desarrollo de un gen no necesariamente mantiene el control de la vida de los pacientes. Agregó que a veces se logra el desarrollo adecuado dando al paciente lo que necesita para que continúe con su vida y no necesariamente es un medicamento.
Para las condiciones metabólicas y neuromusculares como el síndrome de Hunter, una condición que se caracteriza por no poder reciclar los mucopolisacáridos y cuando estas no funcionan causan degeneración en el paciente pues se acumulan en todos los órganos y dañan las articulaciones, el corazón, cerebro e hígado, principalmente.
“Hoy en día tenemos para muchos de ellos reemplazo enzimático. Por vena le damos la enzima que ellos no producen y entonces empiezan a hacer reciclaje de todas estas sustancias y empiezan a mejorar”,
explicó la doctora.
Por su parte, para las condiciones de crecimiento se trata dependiendo a la causa, por ejemplo, deficiencia hormonal de crecimiento. Otros tienen desórdenes en los huesos y no crecen de la misma manera.
“Algunos de esos pacientes no van a crecer como el resto de la familia. Se les explica cuando son adultos que tienen tratamiento para alargar esos huesos. Pero se necesita el consentimiento del paciente adulto porque es un proceso que duele”,
dijo
En las niñas se puede presentar el síndrome de Turner, en donde muchas féminas cerca de la adolescencia “no crecen, no desarrollan senos, su pubarquia, no tienen su menstruación, cuando la empezamos a evaluar es que le falta un cromosoma X y eso le causa todo eso. A esas nenas se les da hormona de crecimiento, se les da reemplazo hormonal, uno logra que crezca un poquito más cerca de la estatura que es adecuada para esa familia. Por eso es que uno los evalúa completos para ver cuál es la razón”.
La doctora concluyó afirmando que es importante que un médico primario tenga claro que “hay que estar pesando, midiendo a esos pacientes ver en qué percentil de crecimiento están y estar conscientes de que aún el historial prenatal de ese paciente es importante porque nos va a decir qué va a pasar con este a futuro”.
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