La defiencia enzimática no es igual para todos los casos de Morquio
Susana María Rico
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública
Puerto Rico es un país con prevalencia de desórdenes genéticos, entre ellos, el síndrome de Morquio o mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV), enfermedad que afecta a 1 entre 200.000 o 300.000 nacimientos y provoca el acumulamiento de mucopolisacáridos en diferentes tejidos del organismo. Para que el síndrome se manifieste, ambos padres deben transmitir el gen defectuoso a su hijo.
La defiencia enzimática no es igual para todos los casos de Morquio, el síndrome se clasifica en Tipo A (galactosamina-6-S-sulfatasa) y Tipo B ( ß-galactosidasa). Dada la importancia de ambas enzimas, esta enfermedad se considera como un error innato del metabolismo.
"Estas personas no solo tienen anomalías en su sistema inmunológico -por la acumulación de estas sustancias- sino que también tienen anomalías cardíacas y pulmonares porque las sustancias alteran el tejido de los pulmones, el tejido del corazón. Por ello, la función cardíaca y la función pulmonar no es normal", explica el Dr. Santiago Cornier, genetista puertorriqueño.
El tejido óseo de la cabeza, columna dorsal y tórax es el más afectado por la condición. Los daños a los huesos son anomalías irreparables producto del defecto genético. Algunos pacientes también sufren pérdida auditiva o de visión.
De acuerdo con especialistas en la condición, el manejo de Morquio se realizaba con base a síntomas específicos que desarrollaba el individuo. Hoy por hoy, los pacientes con Morquio A se benefician con una terapia de reemplazo enzimático aprobada por la FDA en la década anterior. Sin embargo, no se tiene un tratamiento clínico establecido para Morquio tipo B.
"Esta terapia consiste en suministrar al paciente -de manera exógena- la enzima que está deficiente. Lo que se hace es producir la proteína en células seleccionadas de manera recombinante. Al obtenerla, se extrae y se inyecta en el paciente", explica Carlos Javier Alméciga, químico farmacéutico, PhD en Ciencias Biológicas.
Otros pacientes, desde hace algunas décadas, han sometidos a trasplantes de médula ósea o al uso de células madre. Sin embargo, la variabilidad de los resultados o la ineficacia en algunos afectados con síndrome de Morquio ha evitado que se consideren como otro método de tratamiento para esta condición.
Pero, la vulnerabilidad de esta población al contagio por el novel coronavirus o al desarrollo de COVID-19, no solo se debe al tratamiento para la enfermedad per se, sino al manejo farmacológico que deban realizar para otras afecciones. Sin embargo, la mayoría de especialistas -sobre todo para pacientes inmunodeprimidos- reiteran que el apego a sus medicamentos y terapias son esenciales para prevenir la infección.
Otro factor que debe considerarse es que las personas con síndrome de Morquio padecen con mayor frecuencia de infecciones respiratorias, consecuencia de sus alteraciones esqueléticas. Al igual que en otros grupos de población vulnerable, el ataque del virus al tejido pulmonar puede derivar en este tipo de complicaciones.
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