La disostosis espondilotorácica, conocida como síndrome de Jarcho Levin, es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública
La disostosis espondilotorácica, conocida como síndrome de Jarcho Levin, es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable que ocasiona que los pacientes que la padecen tengan un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y talla baja con diversas anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral.
La Revista Medicina y Salud Pública (MSP) conoció la conmovedora e impresionante historia de Tiffany Geigel, una paciente estadounidense que nació con disostosis espondilotorácica, pero que a pesar de ello se desempeña como bailarina y demuestra que este síndrome no es impedimento para salir adelante.
“Nací a mediados de los 80, sé que en el momento mis padres no tenían idea de que iba a nacer con Jarcho Levin o disostosis espondilotorácica. El día que nací fue una sorpresa. Ellos no sabían, los doctores no podían realmente un pronóstico de su hijo, lo único que le dijeron a mis padres es que ellos realmente no sabían qué era o qué iba pasar. Realmente daba miedo, dijeron que iba a morir esa misma noche, que iba a crecer al contrario en forma de bola, que no iba a ser capaz de hacer nada o que iba a ser solo un vegetal”, dijo Tiffany a MSP.
Los bebés con la disostosis espondilotorácica tienen vértebras unidas entre sí (fusionadas) y costillas pequeñas o fusionadas, lo que resulta en un pecho (tórax) deformado y muy pequeño, en que hay poco espacio para los pulmones, por eso las personas con la enfermedad tienen problemas para respirar.
“Todavía la mayoría de estos pacientes nacen sin ser diagnosticados en la etapa prenatal, lo que es inaceptable, porque la mayoría de mujeres embarazadas tienen 3 ultrasonidos prenatales durante su embarazo. ¿Por qué esto no está siendo diagnosticado? Realmente no quiero decir la palabra, pero es totalmente inaceptable. No solo eso, estoy seguro que los médicos, cuando naciste (refiriéndose a Tiffany), le dijeron a tus padres que ibas a morir el día siguiente, o tal vez el siguiente mes, o en seis meses, tal vez un año y cuando llegas al año dicen no vas a lograrlo en los próximos 5 años, etc. Y es realmente una vergüenza que 20 años después, con toda la literatura disponible, siga siendo igual. Los médicos, no solo en Puerto Rico, sino en cualquier lugar del mundo y especialmente en los Estados Unidos se supone que deben tener una medicina tan sofisticada, ellos todavía no saben qué es esto -Jarcho Levi-, todavía no saben cómo manejarlo y desafortunadamente eso se sumará a la morbilidad y mortalidad de estos pacientes”, dijo el Dr. Alberto Santiago Cornier a este medio.
Las personas con disostosis espondilotorácica tienen baja estatura con el tronco corto y extremidades normales. Sin embargo, este panorama no fue impedimento para que Tiffany cumpliera su sueño de infancia y se convirtiera en bailarina.
“Yo logré hacer todo lo que, de otra forma, no hubiera podido hacer, toco un instrumento. Mi madre me llevó a clases de baile después de la escuela, es por eso que me convertí en bailarina; mi madre me llevaba después del colegio para que pudiera tener amigos y que fuera activa y no me quedara tan tiesa (rígida) y realmente pienso que eso me ha ayudado en mi vida. Yo no tengo problemas respiratorios en este momento, no he tenido ninguno.
La condición de Tiffany permitió que se creara un libro para visibilizar la condición y así normalizar este tipo de trastornos que tienen poca prevalencia, pero que crean estigmas y en algunos casos, estereotipos.
“La idea era básicamente hacer un libro llamado “La belleza de Tiffany”. (...) La idea del proyecto fue básicamente mostrar aún más allá de la enfermedad específica y más allá de la discapacidad para mostrar que alguien puede ser muy diferente y aún así muy hermosa y Tiffany entra perfecto dentro de esto porque ella es muy hermosa y ella está cómoda con quien es. Cuando yo tomé las fotos para el libro, no edité nada, no hice ninguna posproducción, no borré nada, no intenté hacerla “perfecta” esto es quien ella es y de eso es de lo que se trata el libro “la belleza de Tiffany”, dijo a MSP Asael Dror, fotógrafo y autor del libro.
La motivación de esta paciente fue visibilizar su condición y romper los estereotipos de belleza impartidos por la sociedad.
“Mis pulmones están un poco más restringidos y me canso más rápido pero todavía soy capaz de hacer todo como los demás lo hacen. El baile fue algo para después del colegio y se convirtió en lo que es ahora y con eso fue capaz de conocer a Asael y de trabajar en este proyecto con él, lo que ha abierto muchas puertas. Está claro que durante mi infancia no fue fácil y ahora en la adultez todavía no es fácil y podemos entrar en eso que vamos a sentir pero la vida no es fácil, pero es posible”, dijo Tiffany.
“Yo no me enfermaba mucho, duré un tiempo en el hospital una vez por neumonía. Nunca tuve una cirugía, mi madre no quería hacerme pasar por ninguna porque los doctores decían que era un cincuenta-cincuenta, 50 de vida 50 de muerte, después le dijeron que ellos podrían enderezar mi columna pero no podrían hacer mi cuello así que estaría mirando hacia el cielo todo el tiempo. Daba mucho miedo pero mis padres dijeron “no, no, no déjala así, la criaremos normalmente”. Yo no noté que tenía algo diferente hasta que ya era una adolescente cuando estás en preparatoria y empiezas a enamorarte y quieres ser más femenina, usar esmalte y verte bonita y yo era nada parecido a eso, yo no era una niña popular, en ese momento supe que era diferente, no lo noté cuando era niña. Pero como adolescente abrí los ojos y no fue fácil y todavía no es fácil, pero al final del día es mi vida y debo vivirla lo mejor que puedo”, expresa Tiffany.
Tiffany le cuenta a MSP que al inicio del proyecto tuvo algo de miedo pero después se empoderó y se dio cuenta que a pesar de padecer esta rara enfermedad era un ser humano completamente normal.
“Al principio estaba como “No, no lo creo” pero después pensé “Vamos, jódete, vamos a hacerlo” e hicimos algunas fotos y me enamoré de ellas, porque él me dijo que si no me gustaban no continuaríamos, pero hicimos una toma de fotos y me enamoré de todas las imágenes que tomó y yo dije “Sigamos haciéndolo” y estaba nerviosa, estaba muy nerviosa pero al mismo tiempo estaba muy emocionada, todavía estoy nerviosa”, expresó la bailarina.
Según investigaciones científicas, esta enfermedad es más frecuente en personas de ascendencia puertorriqueña. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a las personas a respirar mejor, y algunas veces se necesita una operación para expandir el tórax. Los doctores que atienden estas condiciones exhortan a que haya un empoderamiento por parte de los pacientes.
“Ella está luchando contra sus propios demonios y es lo que la sociedad le ha dicho durante muchos, muchos años. Yo soy un genetista y estoy acostumbrado a esto, no solo para el síndrome Jarcho Levin, pero he tenido muchos niños con diferentes síndromes y todos son hermosos en su propia forma y como personas y todos tienen manifestaciones clínicas diversas o son etiquetados como “diferentes”. Creo que en mi mundo ellos son normales, porque eso es a lo que dediqué mi vida, por lo que para mí todos mis pacientes son normales, los anormales son aquellos que están afuera juzgando”, exhorta el Dr. Cornier.
“Logré hacer cosas que no sabía que podría hacer, manejo un auto, yo manejo, no pensé que pudiera hacer eso nunca, sabes, no soy lo suficientemente alta, no puedo hacer nada, no puedo girar mi cuello y muchas cosas que no sabía que podría hacer cuando fuera mayor y soy capaz de hacerlas, tengo una licencia, manejo hasta Florida sola, hago todo lo que puedo por mí misma, lo mejor que puedo”, dice emotiva la paciente.
La disostosis espondilotorácica se hereda de forma autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que para ser afectado una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen de sus progenitores. A pesar de ello, esta enfermedad no genera alteraciones cognoscitivas en los pacientes que la padecen, por lo que no se debe tener ese imaginario.
“Debo decir una cosa o dos sobre lo que Tiffany dijo por el bien de la audiencia latinoamericana. Los pacientes con el síndrome de Jarcho Levin, sin importar el subtipo espondilotorácico o espondilocostal, no tienen ninguna discapacidad cognitiva, son personas muy inteligentes y muy capaces, tenemos médicos con esa enfermedad en Puerto Rico, tenemos ingenieros, contadores, deportistas. Solo se tienen las anormalidades vertebrales congénitas y la fusión de las costillas. Las complicaciones solo vienen de las anormalidades pulmonares. Algunos pacientes como ella tienen un torso bastante amplio por lo que tienen menos complicaciones respiratorias. La mayoría de los pacientes con disostosis espondilotorácica no necesitarán ninguna cirugía, particularmente si han sobrevivido los primeros 4 o 5 años de vida no necesitarán cirugía, incluso, no está indicado y probablemente experimental. Al contrario, si tienes disostosis espondilocostal, desarrollarás escoliosis más adelante en la vida y necesitarás probablemente cirugía para corregir esa curvatura”, dijo el galeno Santiago Cornier.
“Este libro está en Amazon y lo puedes encontrar también en el sitio web thebeautyoftiffany.com. La idea fue básicamente hacer mella en la percepción de la belleza que tienen las personas. La sociedad “con el cerebro lavado” sobre la belleza, y tratar de cambiar eso, eso es sorprendente. El otro problema es que si ves desde el punto de vista de un artista, los libros que han sido creados sobre las discapacidades de las personas, siempre tienden a mostrar lástima por las personas que son diferentes o los muestran como monstruos. La idea del libro es mostrar que no, ciertamente ella no es un monstruo, es una mujer hermosa pero diferente y ese es el propósito que quiero lograr”, dijo el fotógrafo.
Esta paciente con disostosis espondilotorácica busca convertirse en una vocera sobre la salud y romper con los estándares de belleza que tanto daño hacen a las personas con enfermedades como la que ella padece.
“Espero que el libro logre hacer esa mella y cambiar la sociedad y la percepción de las personas y que la visión de las personas sea diferente y que dejen de estar tan asustados e incómodos frente a algo que luce tan diferente. No hay necesidad de estar tan incómodo y asustado y, muchas veces, cuando caminas por ahí la gente salta o se asustan solo porque caminas por su lado, eso no se siente bien, nada de eso se siente bien. Pero espero que haga exactamente eso y abra la mente de las personas de forma que podamos tener una conversación. El punto es dar lugar a la conversación y que las personas sean conscientes y que puedan saber más sobre esto, porque ese también es el problema, no tener educación sobre ello y no discutirlo es la razón por la que vivimos de la forma en que vivimos. Y también tenernos tan encerrados, si las personas abren su mente y ven que somos tal como los demás, especialmente mentalmente, entonces no habría razón para tratarnos diferentes. Solo porque me veo diferente no significa nada. Tú luces diferente, sabes, Pedro y María, todo el mundo luce diferente, nadie se ve igual y las personas lo olvidan. Todo es diferente en el cuerpo, un lado puede ser más largo que el otro y así es como será por el resto de la vida. Entonces espero que las personas puedan ver que “Oh, no te ves como acostumbro a verlo, pero realmente es muy bonito, o realmente no está mal” o que simplemente comiencen a pensar”, dijo Tiffany Geigel, una paciente estadounidense que nació con disostosis espondilotorácica en diálogo con MSP.
