Médicos puertorriqueños identifican gen causante de la mutación del ‘Jarcho-Levin Syndrome’

Ponce: Foto por:Heriberto Rodríguez García

Gladyra Archilla
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

Una investigación en curso que profundiza en la identificación el gen de la mutación genética de la condición denominada ‘Jarcho-Levin Syndrome’ entre pacientes de la zona oeste del país, ya produjo unprotocolo de manejo que ayuda a la sobre vida de los pacientes que la padecen.

Según las estadísticas médicas, la prevalencia de esta condición en la región oeste es número uno a nivel mundial.

“Desde hace varios años, el doctor ortopeda pediátrico, Dr. Norman Felipe Ramírez Lluch  lleva a cabo la investigación en conjunto al geneticista, Dr. Juan Santiago Cornier y el Dr. Simón Carlo Torres”, manifestó el Pediatra, Dr. Ramón Machado Espiet.

Dr. Santiago Cornier. Foto por: Heriberto Rodríguez García.
Dr. Santiago Cornier. Foto por: Heriberto Rodríguez García.
Dr. Santiago Cornier. Foto por: Heriberto Rodríguez García.
Dr. Santiago Cornier. Foto por: Heriberto Rodríguez García.

Según explicó, los Galenos han logrado codificar el gen causante de la mutación de esta condición genética común en la población de la región oeste.  Son niños que tienen lo que llaman ‘caja torácica de cangrejo’ donde se funcionan las costillas con el área del esternón y básicamente no hay crecimiento de esa área.

“Es una condición mundialmente reconocida y la mayor incidencia es la zona oeste de Puerto Rico”, recalcó el Dr. Machado Espiet, cuya práctica la realiza en la Unidad de Intensivo Pediátrico y Sala de Emergencias del Hospital San Antonio de Mayagüez.

Esta investigación lleva muchos años en cursos y aunque continua en curso, ya ha revelado datos muy importantes para la identificación de la condición.

“El doctor Simón Carlo y Santiago Cornier han desarrollado un  protocolo de manejo con ese tipo de paciente que, por sus características y complejidad de la misma, han ayudado a la sobre vida de ese tipo de paciente”, adujo el Presidente de la Asociación de Médicos Pediatras en la Región Oeste, reconocida por las siglas AMPRO.

Finalmente, el Galeno agregó que otras enfermedades típicas de la zona oeste son asma, obesidad infantil y diabetes.

El síndrome de Jarcho Levin es desorden genético poco común, denominado en muchos años como síndrome letal, pero a partir de distintas investigaciones que se han producido en el área de investigación genética, se ha reducido su porcentaje de mortandad, clasificándola en grupos y subgrupos.

El último estudio realizado sobre ‘disostosis espondilotoracica’ o ‘síndrome de Jarcho Levin’, en Puerto Rico se hizo en colaboración de varios especialistas a serie mundial.  La investigaciones continúan, tales como el manejo clínico en el nacimiento, en el día a día y sus problemas en el futuro.

Los orígenes genéticos que causa la ‘disostosis espondilotoracica’ descubiertos hace poco ( Cornier et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/Jarcho-Levin Syndrome ), como cuáles son los genes que generan el síndrome son data importante que se van recogiendo a la medida en que los investigadores delatan la información a través de sus publicaciones.

 

 

El síndrome se hace visible a los tres meses de embarazo, a través de los medios comunes de verificación de una embarazada, donde se puede ver claramente sus deficiencias en la columna.

El síndrome es una rama de enanismo. Debido a su agresión hacia la columna y fusión de las vertebras, usualmente los doctores sin experiencia, deducirán espina bífida debido a los problemas en la columna.

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