Hallan el gen detrás del diseño del rostro humano

Hallan el gen detrás del diseño del rostro humano
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Un grupo de investigadores del Instituto Europeo de Oncología y de la Universidad Estatal de Milán, dirigido por Giuseppe Testa, Director del Laboratorio de Epigenética de Células Madre del IEO, Profesor de Biología Molecular de la Universidad de Milán y Director del Centro de Neurogenómica del Tecnópolo Humano, ha abierto una nueva perspectiva sobre la evolución humana en base al rostro humano, gracias al descubrimiento del gen arquitecto de las características de nuestro rostro humano moderno y de nuestro comportamiento a favor de la sociedad. La investigación se publica hoy en la prestigiosa revista científica Sciences Advances.

Junto con el grupo del profesor Cedrix Boeckx de Barcelona -dice Giuseppe Testa- dimos la primera demostración científica de la llamada ‘autocomesticación humana’: una idea fascinante que, desde raíces que se remontan a Joahannes Blumenbach y Charles Darwin, había llegado a asumir que la evolución de los hombres modernos, comparada con la de seres humanos arcaicos como el Neandertal, contemplaba un proceso similar al de la domesticación de los animales.

De hecho, -agrega- presentamos características de rostro humano y comportamiento que recuerdan las que distinguen a las especies domesticadas de las silvestres (y que en conjunto delinean el llamado “síndrome de domesticación”). En esencia, el proceso de autocompasión coincidiría con la emergencia del ser humano que conocemos anatómicamente hoy en día. Esta idea ha carecido hasta ahora, sin embargo, de la evidencia experimental, que hoy en día aportamos a través del estudio de células madre de un par de enfermedades genéticas (variantes del síndrome de Williams-Beuren), en las que tanto el rostro humano como las características cognitivo-conductuales tienen aspectos típicos del proceso de domesticación, como el rostro más pequeño y la reducción de las reacciones agresivas.

Reconstruyendo in vitro el tipo de célula, la llamada cresta neural, que durante la embriogénesis forma la cara, descubrimos que uno de los genes detrás de estas enfermedades, el BAZ1B, era el arquitecto de nuestra cara moderna porque regula, como un conductor, la actividad de docenas y docenas de genes responsables de las características de la cara o actitudes de la socialidad. Llegamos allí comparando nuestros datos experimentales con los análisis paleogenéticos de hombres arcaicos. En la práctica, los circuitos moleculares que pudimos analizar en la cresta neural de los pacientes de Willimas-Beuren hicieron “hablar” por primera vez del ADN de nuestros antepasados arcaicos, dando sentido a las variantes genéticas que los distinguen de nosotros y que habían permanecido “silenciosas”, es decir, funcionalmente indefinidas, hasta que, de hecho, pudimos asociarlas al control ejercido por este gen tan especial.

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Las enfermedades genéticas, por primera vez a nivel experimental, han podido captar el eco de nuestra historia lejana para contarnos la evolución de la condición humana, revelando cómo las bases moleculares de nuestro rostro han sido modeladas por un gen, ya conocido también por su papel en la oncogénesis”.

La hipótesis de la autocomesticación en el hombre -explican los coautores del trabajo Alessandro Vitriolo y Matteo Zanella, investigadores del Laboratorio de Epigenética de Células Madre IEO y del Departamento de Hematoncología de la Universidad de Milán- no había podido hasta ahora tener su demostración empírica porque no se podía entender los mecanismos genéticos y evolutivos que originaron la domesticación, y además no existían sistemas experimentales adecuados para probar estos mecanismos en el hombre. Hemos superado esta barrera partiendo de la teoría recién surgida de que la base del origen de la domesticación está constituida por leves déficits de la cresta neural.

Sobre este supuesto conceptual -agregan los autores- hemos podido construir la hipótesis experimentalmente comprobable de que en las especies domesticadas hay una alteración en la expresión de los genes de la cresta neural, que no existe en los antepasados salvajes. Para los humanos, al no disponer de los datos de expresión genética de los homínidos, hemos verificado nuestra hipótesis comparando las variaciones genéticas entre hombres modernos y arcaicos a través de las redes de regulación genética presentes en enfermedades genéticas específicas que presentan déficits de cresta neural. Hemos demostrado así que trastornos específicos del desarrollo neuronal humano, que causan los mismos rasgos craneofaciales y conductuales de la domesticación, pueden arrojar luz sobre los circuitos genéticos que conforman el rostro humano moderno y, por lo tanto, pueden ser utilizados para una demostración científica válida de la hipótesis de la autocompasión.

“Nuestro estudio está destinado a tener un fuerte impacto en nuestra concepción del hombre y su evolución, no sólo porque proporciona una demostración empírica de una idea tan fundamental de nuestra condición moderna, sino también porque define un verdadero nuevo campo de estudio, en el que enfermedades genéticas específicas, gracias a la posibilidad de entenderlas in vitro a través de los avatares celulares de los pacientes, iluminan la historia que nos ha traído aquí y que todos compartimos”,

concluye Testa.

El estudio se realizó en colaboración con las Universidades de Barcelona, Cantabria, Colonia y Heildelberg, y la IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza de San Giovanni Rotondo, gracias a la financiación de: Fundación Teletón, Proyecto EPIGEN del CNR, Beca de Consolidación del CEI, Episistema Red de Formación Innovadora Horizonte 2020, Investigación en curso del Ministerio de Sanidad, Ministerio de Economía y Competencia de España, Generalitat de Cataluña, Beca MEXT/JSPS para investigación científica en áreas innovadoras, Beca de Reintegración Internacional Marie Curie (UE), Fondo Social Europeo, Fundación Portuguesa para la Ciencia y la Tecnología.

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