Descubren singular caso de mutación genética en Puerto Rico

Descubren singular caso de mutación genética en Puerto Rico ¿Hombre o mujer?. Hay quienes para los que la pregunta no es un tema espiritual, sicológico, ni tan siquiera físico, es un asunto natural.

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

¿Hombre o mujer?. Hay quienes para los que la pregunta no es un tema espiritual, sicológico, ni tan siquiera físico, es un asunto natural.

Una mutación genética, un cambio imprevisto en lo más recóndito de la formación de sus genes enfrentará permanentemente a la persona con la sociedad, acostumbrada a encasillar lo que es presentado ante sus ojos.

La pregunta tiene una respuesta tan compleja como su nombre. Se trata de la hiperplasia adrenal congénita.

En Puerto Rico, solo un caso se ha estudiado en los últimos años y su documentación ha sido importante para conocer más sobre el origen y desarrollo de esta anomalía inusual.

Carmen Canales Cubero nació con una variación del gen 21 hidroxilasa, un defecto que hace que los órganos internos no funcionen apropiadamente, según el destacado ginecólogo Jesús Cruz Correa, quien por años ha atendido y estudiado este particular caso.

“Lo que hace interesante este caso es que éste es un defecto del 11 hidroxilasa (otro tipo) que masculiniza los fetos y es bien raro porque esta condición mayormente la vemos en personas judías y de ascendencia de Marruecos”, dijo Cruz Correa.

Sus efectos hacen que los rasgos de Carmen sean de total apariencia masculina pese a que sus patrones genéticos son iguales a los de una mujer. Incluso, según recalcó, una paciente suele nacer con “genitalia ambigua” por lo que requieren una cirugía a los tres años para reconstruir la vagina. “Nacen con un clítoris hipertrofiado que asemeja un pequeño pene, aunque tienen ovarios y útero”, explicó el ginecólogo.

La hiperplasia adrenal congénita va mucho más allá de la apariencia física y la malformación de sus órganos sexuales, trae consigo la acumulación de sustancias que causan una presión sanguínea sumamente alta, y este es en efecto, el caso de Carmen.

Criada como varón 

“Soy mujer, ciento por ciento”, afirma la dama cuya identidad femenina es tan importante como el aire que respira ahora que la ha descubierto, luego de una larga vida donde la crisis de identidad, producto del desconocimiento de lo que sufría, la hundió en un mundo de depresión y la llevó a la cárcel.

La mujer refleja una apariencia de innegable masculinidad producto de la enfermedad que le niega la producción de estrógeno, la hormona asociada al desarrollo físico de la mujer. Al acumularse en su cuerpo la testosterona, Carmen desarrolló todas las características físicas de un varón: no desarrolló su busto aunque sí vellocidad facial, manos y hombros amplios y hasta su tono de voz es denso. Pero, tiene completos sus órganos femeninos internos.

A esto se suma una condición de hipertensión arterial que requiere cuidado médico constante.

“Carmen llegó a tener 190 sobre 120 de presión, que es fuerte para un riñón”, explicó el doctor Cruz Correa, catedrático de la Escuela de Medicina de Ponce, quien descubrió su condición tras atenderla en la cárcel Las Cucharas de Ponce, donde se encontraba recluida. Carmen ya fue sometida a una corrección quirúrgica de sus genitales para atender una atrofia congénita, pero fue a los 13 años que su madre le reveló su género que le causó confusión e interrogantes. Hasta entonces se había criado como un varón.

Desde el complejo carcelario, Carmen habló con Medicina y Salud Pública sobre el constante rechazo que la llevó a dudar de lo que es y a marchar sin rumbo hasta caer en prisión.

“Dudé en verdad y le reclamé a mi mai par de veces por qué no me había dicho antes y me lo dijo cuando ya era mayor. Por el aspecto que tengo, me he preguntado qué me pasó. Ella me dijo que me aceptaba así. Ahora entiendo que lo hacía por mi salud, porque me amaba”, afirmó.

Fue esa crisis de identidad que le provocó numerosos rechazos entre los varones de su barrio Caimito de Río Piedras con los que se crió y en quienes comenzaba a interesarse. “Yo estaba clara que era una mujer, pero al ellos rechazarme, una se siente mal… si Dios me trajo al mundo así como yo soy, por qué me tienen que rechazar”, se preguntó.

Los periodos depresivos se sucedieron y con ellos se acumularon los problemas en su hogar. “Yo me crié en la Iglesia Pentecostal y me aparté (desde) chamaquita”, expresó.

Una vez se descubrió su condición congénita, recibió medicamentos para controlar su flujo sanguíneo. Pero fue el tratamiento psicológico el que más le ha permitido aceptarse a sí misma y valorar su vida, más liberada de esos primeros complejos.

Con orgullo declara su condición femenina aunque ha escogido alejarse de todo lo que le haga lucir de esa forma. Prefiere los atuendos deportivos, relacionados a su deporte favorito que es el baloncesto. Sus experiencias definen sus gustos por lo que reconoció que no aspira a sostener una relación con ningún hombre al pensar que no habrá quien la acepta como luce en el exterior. “Sí quisiera tener mi propia familia, pero tener hijos no me gustaría porque, sinceramente, no me gustan los hombres”, señaló.

En prisión, irónicamente, Carmen acepta que es donde más paz y aceptación ha encontrado entre compañeras y los oficiales del complejo penal. “Extraño mi libertad, mis sobrinitos, mi hermana… tengo tres sobrinos que son un amor y ellos me aceptan como soy, me dicen ‘tití’”, expresó.

Carmen recalca que hace planes para mejorar su vida. Terminó su cuarto año de escuela superior y asegura estar lista para trabajar. Se volvió experta en el manejo de equipo pesado como excavadoras, una destreza que aprendió años atrás. No obstante, confesó que ha sido rechazada por algunas empresas y que en aquellas donde se le ha dado una oportunidad, usualmente es objeto de burla.

“Los compañeros me decían marimacho y yo les decía que yo era toda una mujer”, exclamó Carmen, aunque afirmó que esas experiencias no han afectado sus renovados deseos de vivir y triunfar como ser humano, más allá de lo que define a un hombre o a una mujer ante la sociedad.

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