Científicos a través de una técnica innovadora buscan la cura para la progeria, una enfermedad que provoca la muerte temprana en los niños.
La progeria, una enfermedad genética rara que acelera drásticamente el envejecimiento en los niños, ha sido un desafío devastador para la medicina durante décadas. Dicha condición, que afecta aproximadamente a uno de cada cuatro millones de nacimientos, provoca un envejecimiento prematuro que lleva a la muerte entre los 10 y 15 años, generalmente por ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.
Sin embargo, recientes avances científicos han devuelto la esperanza para las familias afectadas por esta enfermedad.
La raíz de la progeria se encuentra en una mutación puntual en el gen LMNA, donde una sola letra del ADN se altera, lo que desencadena la producción de una proteína anómala llamada progerina. Esta proteína desestabiliza la estructura celular, causando un envejecimiento acelerado en los pacientes.
Hasta hace poco, aún no se contaba con un tratamiento efectivo para detener este proceso devastador.
Un futuro prometedor: la edición genética de base
El cambio llegó con la innovación en la edición genética de base, una técnica desarrollada por el equipo del profesor David Liu de Harvard, en colaboración con Francis Collins, exdirector de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Esta técnica de precisión permite alterar una base específica en el ADN, corrigiendo directamente la mutación que causa la progeria.
En estudios recientes, esta técnica ha mostrado resultados prometedores. En experimentos con ratones modificados genéticamente para portar la mutación de la progeria, la edición genética de base corrigió la mutación en más del 70% de las células afectadas.
Esto no solo extendió la esperanza de vida de los ratones, sino que también revirtió algunos de los síntomas más graves de la enfermedad, como el daño arterial.
Desafíos y esperanzas para el futuro
A pesar de estos avances, la transición de los estudios en animales a los ensayos clínicos en humanos conlleva una serie de desafíos.
La seguridad a largo plazo es una preocupación central, dado que, aunque los estudios iniciales han mostrado un bajo riesgo de efectos secundarios graves, como la formación de tumores, por tal razón se requiere optimizar la técnica para garantizar su eficacia y seguridad en humanos.
El camino hacia la cura
El tratamiento constaría de una simple inyección postnatal, la cual podría corregir la mutación desde el principio de la vida, lo que no solo cambiaría el destino de los pacientes con progeria, sino que también podría revolucionar el tratamiento de muchas otras enfermedades genéticas.
Si los ensayos clínicos en humanos son exitosos, la progeria podría ser una de las primeras enfermedades genéticas curadas a través de la edición de bases, abriendo una nueva era en la medicina genética.
Con esta investigación, la ciencia se encuentra al borde de un hito sin precedentes. La posibilidad de que la progeria, una enfermedad que ha afectado a los niños y sus familias, esté a punto de ser curada es una muestra del poder transformador de la investigación científica. Si bien aún queda un camino por recorrer, se espera obtener el permiso de la FDA para comenzar con los ensayos clínicos en los próximos dos años.
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