Muchos se preguntan qué significa el que se haya recopilado las últimas piezas del genoma humano.
Mientras los científicos celebran la recopilación de las últimas piezas del genoma humano, un gran logro que lleva décadas en desarrollo, el resto de nosotros nos preguntamos qué podría significar este avance para nuestra propia salud y bienestar.
Se espera que de esta nueva investigación surjan avances en el diagnóstico y tratamiento de cánceres, trastornos del desarrollo, infertilidad y muchas enfermedades impulsadas por cambios genéticos, dicen los expertos.
Evan Eichler afirmó para una rueda de prensa patrocinada por el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano: "Aleluya. Finalmente terminamos un genoma humano. Este es el comienzo de una transformación, no solo para la investigación genómica sino también para la medicina clínica".
La directora de Miga Lab, de la Universidad de California, Santa Cruz también agregó: "Esto va a tener un impacto sustancial en el avance de la investigación básica y la genómica clínica".
Miga estuvo involucrado en la investigación del Consorcio Telómero a Telómero (T2T), que reunió a cientos de investigadores en el proyecto. El nombre T2T tiene sentido porque los telómeros son los extremos de las hebras de ADN, y mapear todo el genoma humano significa ordenar nuestros genes de un extremo al otro.
Se revelan segmentos de ADN en centrómeros
Además de mapear nuevos segmentos de estos componentes básicos del cuerpo humano, los investigadores también revelaron segmentos de ADN en centrómeros. Los centrómeros están ubicados donde los brazos de los cromosomas se pellizcan en el medio para formar una forma de "X".
Los genes del centrómero son "importantes cada vez que nuestras células se dividen y están asociados con el cáncer, problemas de desarrollo e infertilidad", dijo Miga.
Condiciones como el cáncer o el síndrome de Down están conectadas a estas áreas del genoma, dijo Eichler, autor principal de algunas de las investigaciones publicadas como cinco estudios simultáneamente en la revista Science.
Debido a los avances tecnológicos, los científicos ahora pueden juntar por primera vez regiones más largas del genoma que contienen muchas secciones similares repetidas. Uno de los investigadores, Michael Schatz, PhD, compartió una analogía. Hace casi 2 décadas, era como armar un rompecabezas de 1,000 piezas donde muchas de las piezas se veían iguales, como solo el cielo azul. Ahora que se pueden mapear secuencias de ADN más largas, es más como armar un rompecabezas de niños pequeños con piezas gigantes y que muestran el cielo azul, las nubes y las montañas.
Cuando se le preguntó cuándo se utilizará la nueva información del genoma para guiar la medicina: "Ya está sucediendo", dijo Schatz, profesor de informática y biología en la Universidad Johns Hopkins en Baltimore, durante la sesión informativa.
Saber qué variante tiene en los genes heredados de sus padres y qué variantes están en el cáncer "es increíblemente importante para el tratamiento", agregó. "Con el cáncer de mama, por ejemplo, dependiendo de los conjuntos particulares de mutaciones involucradas, es posible que reciba una quimioterapia u otra".
"Así que ya estamos viendo esto en el cáncer y otras enfermedades con fuertes componentes genéticos", puntualizó Schatz.
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