El síndrome de Turner es una de las enfermedades de causa cromosómica más estudiadas e investigadas en el mundo por las facultades de medicina y por los profesionales de la salud, sigue siendo un gran desconocido.
La falta de respuestas con respecto al síndrome de Turner se convierte en un impedimento para su tratamiento. Un diagnóstico temprano de la enfermedad ayuda en mayor medida el tratamiento de algunos de sus principales repercusiones médicas, como la talla baja y la infertilidad. También mejora las posibilidades de prevenir o abordar las posibles repercusiones psicológicas en etapa adulta.
Este síndrome se caracteriza por ser un desorden genético con sintomatología diversa y signos que afectan, por lo general, a personas con fenotipo femenino. Su causa deriva de la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual, que se desarrolla por una reestructuración cromosómica o por mosaicismo con células de un único cromosoma sexual.
Las mujeres fenotípicas que presentan la enfermedad, genotípicamente tienen una ausencia de cromosoma Y. Gen del que depende fundamentalmente el desarrollo masculino y, aunque su causa es cromosómica, es un trastorno de aparición esporádica de origen parental (origen meiótico) o las primeras divisiones celulares del embrión (mitótico), promoviendo el mosaicismo.
A diferencia de ser una alteración cromosómica su origen no está asociado a una edad elevada de materna o paterna. De hecho, su nivel de riesgo en el nacimiento se considera bajo al afectar a una de cada 2.500 niñas. El equivalente de alrededor del 1% de todas las concepciones de la especie humana que, en la mayoría de casos, terminan en abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo.
Estos son tres signos de alerta más frecuentes:
*El retraso en la estatura, uno de los signos más visibles, se presenta con una frecuencia entre el 85 y 95 por ciento de los casos.
Esta característica suele aparecer desde el nacimiento de forma leve y progresa en edades más avanzadas. Se estima que el déficit de talla final puede llegar a ser de 20 cm sin recibir tratamiento y en ocasiones se asocia a problemas esqueléticos.
*Pubertad retrasada o ausente por fallo ovárico con una frecuencia del 90 % de los casos. Sin una terapia hormonal se llega a experimentar ausencia de la menstruación o amenorrea y a largo plazo se puede desarrollar osteoporosis.
*El último síntoma destacado es la Infertilidad.
Todos tienen un tratamiento paliativo que debe ser instaurado en el momento adecuado para evitar complicaciones severas a futuro. Aparte de estás también pueden haber otras alteraciones menos frecuentes pero importantes que deben tener un tratamiento o seguimiento específico, como la cardiopatía congénita, los defectos nefrourológicos y los problemas autoinmunes.
El términos cognitivos el desarrollo del paciente es normal, pero se pueden presentar problemas de aprendizaje en áreas no verbales o de conducta como déficit de atención e hiperactividad, problemas de autoestima, entre otros.
Respecto a su desarrollo cognitivo, en la mayoría de los casos, su inteligencia es normal. Pero, ocasionalmente, puede haber problemas de aprendizaje, sobre todo, en áreas no verbales o de conducta (déficit de atención e hiperactividad, problemas de autoestima, etc.).
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