Cualquier disturbio intracraneal y las mutaciones de ganancia de función del gen Kisspeptin 1 y de su receptor KISS1R, están implicadas en la patogénesis de algunos casos de pubertad precoz central, afirman expertos
Según los especialistas la pérdida de función del MKRN3 que es un gen de la región crítica del síndrome de Prader- Willi en el brazo largo del cromosoma 15 es una causa de la pubertad precoz. Normalmente los niveles de este gen en las niñas disminuye antes del comienzo de la pubertad.
Por otra parte, las mutaciones en la herencia paterna con pérdida de función en el gen MKRN3 por silenciamiento de gen materno también está implicado en casos de pubertad precoz central, aseguran expertos.
Otro de los resultados de las investigaciones ha determinado que los afroamericanos también experimentan una pubertad temprana en comparación con los hipsanos.
La pubertad precoz es más común en las niñas con edades entre los 7 y 8 años. En aquellas que presentan signos tempranos de desarrollo puberal es necesario una evaluación acompañada de un examen físico para determinar las posibles causas.
En cuanto a la pubertad precoz central ocurre cuando hay una maduración temprana del eje hipotálamo pituitaria gónada provocando una aceleración de crecimiento, maduración en la edad ósea y niveles puberales de LH y FSH, afirma especialistas.
Los tumores de células de Leydig deben ser considerados en el caso de los niños que presentan un agrandamiento asimétrico testicular, se debe hacer una biopsia si el tamaño continúa aumentando. El aumento en la producción de testosterona en el caso de los tumores embrionarios productores de la hormona coriónica ganadotropina ocurre por la activación directa de receptores de LH, según especialistas.
Por otra parte, la pubertad precoz familiar limitada en niños se conoce como testotoxicosis es ocasionada por una mutación activadora del gen del receptor de LH. En consecuencia, hay una maduración prematura de las células de Leydig y una secreción inapropiada de testosterona.
Se pueden producir cambios cónsonos con el mismo sexo, isosexual o contrasexual dependiendo del tipo de hormona de sexo predominante producida, aseguran expertos.
Respecto al diagnóstico las concentraciones de LH mayores a 0.2 y 0.3 mIu/L pueden ayudar a identificar los niños que podrían tener pubertad precoz central o verdadera. La prueba de pubertad precoz verdadera es la estimulación con GnRH en específico un pico mayor de 0.66 LH/FSH.
Sebastián Salguero
