La anemia de células falciformes (ACF), anemia falciforme o drepanocitosis es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos.
La anemia de células falciformes (ACF), anemia falciforme o drepanocitosis es el trastorno sanguíneo hereditario más común en los Estados Unidos. Afecta a alrededor de 100,000 niños y adultos en todo el país, y a millones de personas en todo el mundo.
Se necesitan nuevos tratamientos para prevenir y tratar sus graves complicaciones. Es por eso que la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) está colaborando con los pacientes y los grupos interesados, entre ellos los académicos y la industria farmacéutica, para ayudar.
La anemia falciforme afecta a millones de personas en todo el mundo y es particularmente común entre aquellas personas con asendencia de África subsahariana, regiones hispanoparlantes del hemisferio occidental (América del Sur, el Caribe y América Central), Arabia Saudita, la India, y países del Mediterráneo tales como Turquía, Grecia e Italia, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades.
Más de 3 millones de estadounidenses, incluyendo a uno de cada trece afroamericanos, portan el llamado rasgo drepanocítico de la anemia falciforme, el gen que tiene el potencial de permitir que sus hijos hereden la enfermedad. Un bebé que nace con anemia falciforme debe heredar un gen de ACF de cada uno de los padres. En los Estados Unidos, los bebés por lo general son examinados al nacer para dectar el gen la anemia falciforme.
Los glóbulos rojos de las personas que padecen esta enfermedad tienen una forma anormal, como de “hoz”, que hace que se atoren en los vasos sanguíneos pequeños, y obstruyan el flujo de sangre y oxígeno a los órganos principales del cuerpo. Estas obstrucciones pueden causar dolor intenso, daño a los órganos o hasta un derrame cerebral. Entre otras complicaciones están: vulnerabilidad a las infecciones, fatiga y retraso en el crecimiento.
La anemia de células falciformes es una enfermedad crónica y varía en intensidad. La esperanza de vida de la mayoría de quienes la padecen es reducida.
Hasta hace poco, los pacientes con anemia de células falciformes sólo tenían una opción de tratamiento con fármacos: la hidroxiurea, la cual fue aprobada por la FDA en 1998 para adultos solamente. Este medicamento ayuda a que los glóbulos rojos mantengan una forma redonda, así como su flexibilidad, lo cual puede ayudar a reducir las complicaciones.
En julio de 2017, la FDA aprobó el Endari (L-glutamina en polvo oral) para reducir las complicaciones agudas de la anemia falciforme, incluyendo la frecuencia de los episodios repentinos de dolor intenso (llamados crisis de anemia falciforme). Este producto es para pacientes de 5 años de edad en adelante, y es el primer nuevo tratamiento en casi 20 años. Los efectos secundarios comunes de Endari incluyen estreñimiento, náuseas, dolor de cabeza, dolor abdominal, tos, dolor en las extremidades, dolor de espalda y dolor en el pecho.
Y en diciembre de 2017, la FDA aprobó hidroxiurea para reducir la frecuencia de crisis dolorosas y la necesidad de transfusiones de sangre en pacientes de 2 años o más que tienen anemia de células falciformes con crisis dolorosas recurrentes de moderadas a graves. Esta fue la primera aprobación de la FDA de hidroxiurea para uso en niños con la enfermedad.
Pero los tratamientos siguen siendo limitados.
Los trasplantes de médula ósea o de células madre pueden ser una opción para los pacientes más jóvenes con anemia de células falciformes severa, pero estas intervenciones pueden ir acompañadas de efectos secundarios graves y potencialmente mortales. Para estos trasplantes también es necesario identificar un donante de médula ósea o de células madre compatible, lo cual puede resultar difícil, de modo que la mayoría de la gente no puede recibir estos trasplantes.
Las transfusiones de sangre pueden tratar la anemia, una complicación común de la anemia de células falciformes. A menudo, los pacientes reciben transfusiones con regularidad y a largo plazo para prevenir complicaciones.
“A la mayoría de los pacientes con anemia de células falciformes se les trata con hidroxiurea, medicamentos para el dolor e hipertransfusiones de sangre, y son hospitalizados cuando se producen crisis”, explica la Dra. Ann T. Farrell, M.D., directora de la Sección de Productos Hematológicos del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA.
“Por desgracia, algunos de los pacientes tratados no verán mitigarse sus síntomas en lo absoluto y la enfermedad seguirá avanzando”, añade la Dra. Farrell. “Urgen terapias mejores”.
Colaborando con las partes interesadas
La FDA continúa colaborando con las partes interesadas —entre ellas pacientes, académicos y empresas que desarrollan tratamientos— para mejorar las alternativas terapéuticas para las personas con anemia de células falciformes.
Hay un número creciente de productos nuevos en proceso, y los investigadores están explorando nuevas técnicas de tratamiento. “Estos posibles tratamientos están en diferentes etapas de desarrollo, incluyendo ensayos clínicos iniciales y avanzados”, señala la Dra. Farrell (los ensayos clínicos son estudios de investigación voluntarios que están diseñados para responder a preguntas específicas sobre la seguridad y eficacia de nuevos tratamientos potenciales, o para estudiar nuevas maneras de usar los ya existentes).
Las empresas que formulan productos para tratar la anemia falciforme pueden pedirle a la FDA que les conceda la designación para la “vía rápida”, un tipo de régimen normativo que procura llevar los nuevos productos al mercado con más rapidez. “Esto permite interacciones oportunas y más frecuentes con la FDA para hablar de cualesquier problemas que surjan durante el desarrollo, tales como el diseño de fabricación y de los ensayos”, explica la Dra. Farrell.
Si los datos preliminares son potencialmente prometedores en comparación con las terapias existentes, las empresas también pueden solicitar la “designación de terapia revolucionaria” para agilizar la creación y evaluación de los productos.
La FDA también puede estimular la creación de nuevos tratamientos para la anemia de células falciformes concediendo a ciertos medicamentos y productos biológicos la “condición como productos huérfanos” (esta designación es posible para los productos destinados para el tratamiento de enfermedades poco comunes que afectan a menos de 200,000 personas al año en los Estados Unidos; estos auspiciadores pueden tener derecho a recibir incentivos tales como créditos fiscales y la exclusividad en la comercialización).
Como la anemia de células falciformes es un problema global, la FDA alienta a la industria farmacéutica a crear tratamientos a nivel internacional. Al presente, las empresas llevan a cabo ensayos clínicos, no sólo en los Estados Unidos, sino también en Europa y África.
Reuniéndose con los pacientes
La FDA también se ha reunido con los pacientes para conocer más acerca de sus experiencias con la anemia de células falciformes.
“Conocer la perspectiva del paciente —qué síntomas son los que más les molestan y dónde les gustaría ver que se enfocaran los tratamientos— es importante en el desarrollo de nuevas terapias”, reflexiona la Dra. Farrell. “Anteriormente, los pacientes señalaron que los síntomas que más les importan en relación con su enfermedad son el dolor crónico y agudo, los derrames cerebrales, la fatiga y las alteraciones del sueño. Los pacientes también indicaron estar dispuestos a participar en ensayos clínicos para identificar nuevos tratamientos”.
Pensando a futuro
La División de Productos Hematológicos de la FDA considera la creación de nuevos tratamientos contra la anemia falciforme una prioridad.
“Continuaremos colaborando con los auspiciadores tanto como nos sea posible, con el fin de ayudar a despejar los obstáculos para la formulación nuevos productos”, afirma la Dra. Farrell. “Nos compadecemos de estos pacientes porque tienen que vivir con las consecuencias devastadoras de esta enfermedad crónica. Para la FDA, es importante ayudar tanto como podamos”.
