Un bebé con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad genética grave y letal, es el primer paciente en recibir una terapia génica personalizada con tecnología CRISPR.
A las pocas horas de nacer, un bebé en Estados Unidos fue diagnosticado con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una enfermedad genética extremadamente rara, incurable y con una tasa de mortalidad cercana al 50 %.
El tratamiento, diseñado por investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y la Universidad de Pennsylvania, ha demostrado eficacia y abre el camino hacia nuevas terapias individualizadas para enfermedades genéticas raras.
Esta condición impide al hígado procesar correctamente los subproductos del metabolismo de las proteínas, lo que lleva a una acumulación tóxica de amoníaco en la sangre. Sin tratamiento, esta acumulación puede provocar daños irreversibles en el cerebro y el hígado.
El manejo convencional de esta enfermedad incluye una dieta extremadamente baja en proteínas, medicación para controlar los niveles de amoníaco, y en muchos casos, un trasplante de hígado como solución a largo plazo.
Sin embargo, el periodo de espera para el trasplante representa un riesgo alto, ya que factores como infecciones, traumatismos o deshidratación pueden provocar una falla orgánica fulminante.
Frente al pronóstico sombrío, un equipo de científicos del Hospital Infantil de Filadelfia y de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania desarrolló una innovadora terapia génica personalizada usando tecnología de edición genética CRISPR.
Lo revolucionario del caso es que este tratamiento fue diseñado exclusivamente para este bebé, teniendo en cuenta su mutación genética específica.
La terapia fue administrada de forma progresiva. A los seis meses de edad, se le aplicó una dosis inicial "muy baja", que posteriormente fue incrementada de manera controlada. Desde las primeras semanas se observaron signos de eficacia, lo que permitió reducir la dependencia del bebé a medicamentos y flexibilizar su dieta, mejorando notablemente su calidad de vida.
El progreso del bebé ha sido notable. Se le permitió introducir más proteínas en su dieta, lo que representa un indicador clínico clave en pacientes con CPS1.
Sumado a eso, logró superar dos enfermedades comunes —un resfriado y una infección gastrointestinal— que en otros pacientes con este trastorno podrían haber sido letales. Esta capacidad de recuperación refuerza la efectividad del tratamiento.
Este tratamiento representa el primer caso conocido de una terapia génica basada en CRISPR creada y administrada exclusivamente para un solo paciente.
A diferencia de otras aplicaciones, esta fue diseñada para actuar solo sobre células somáticas (es decir, no reproductivas) asegurando que los cambios genéticos no se transmitan a futuras generaciones.
