Lorena Ramírez
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública
En los últimos cinco años, las cifras de niños que nacen con defectos congénitos en Bogotá ha sido el 24% de la población pediátrica. Malformaciones urogenitales y cardiopatías congénitas son solo algunas de las de mayor prevalencia.
En entrevista con la Revista Medicina y Salud Pública (MSP) el médico genetista, Ignacio Zarante, habló acerca de las malformaciones congénitas más frecuentes en los niños bogotanos y el porcentaje de afectados por las mismas.
“El Instituto de Genética ha contribuido significativamente con la disminución de mortalidad infantil por malformaciones congénitas. Sin embargo, en Bogotá, en los últimos cinco años las cifras de niños que nacen con defectos congénitos es de 24%”, señaló el Dr. Ignacio Zarante, médico genetista del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.
Dentro de la malformaciones estudiadas en este recinto hay una que despierta especial atención y a la cual el equipo de investigación ha prestado especial cuidado. Se trata de una malformación urogenital llamada hipospadias, la cual afecta a los varones y data básicamente de un trastorno en el orificio del pene o la uretra (conducto por el cual pasa la orina desde la vejiga para salir del cuerpo), puesto que el mismo no se encuentra en la punta, sino que se encuentra en alguna parte inferior del órgano.
“El año pasado creamos un programa para operar a los niños que tenían malformación urogenitales. Hay una muy frecuente que se llama el hipospadias, donde la uretra no sale en la punta del pene sino más abajo. Claramente, estos niños no se mueren, pero la vida para ellos es terrible porque después van a tener problemas de fertilidad, van a tener inconvenientes con los amigos en el colegio y en general, van a tener muchas dificultades”, narró el galeno.
Por lo anterior, el Dr. Castellanos y el Dr. Zarante desde el hospital San Ignacio decidieron crear un programa para operar a los niños con esta condición congénita y mejorar no solo su parte física, sino también psicológica y emocional.
“Hemos visto 38 niños con esta condición; y de esos niños hemos operado a unos 20. Además, luego de esto llevamos a cabo el análisis de cuáles fueron las causas de esta malformación”, explicó el genetista.
Otras de las malformaciones congénitas más usuales son las cardiopatías congénitas, que constituyen la causa número uno de muerte en los niños en Bogotá y toda Colombia.
“Nosotros notificamos que en Bogotá están naciendo unos 40 niños al mes con cardiopatía congénita, y ahí se nos escapan unos 20 o 30 que se van sin diagnóstico”, reveló el Dr. Zarante.
Por otro lado, el instituto de genética humana también se encuentra trabajando en otras líneas de investigación como las auditivas, la sordera, la ceguera. Además, existe una línea de investigación en factores sociales que estudia esos ítems a los que casi nunca se les da el valor, pero que en realidad pueden incidir en estos defectos congénitos como el entorno, el ambiente, la alimentación, las costumbres, la crianza, etc.
El doctor Zarante explicó que el Instituto de Genética Humana está tratando de captar mujeres en edad fértil para darles capacitación acerca de estos temas y evitar así embarazos con posibles defectos congénitos que -a su vez- podrían causar mortalidad materna y mortalidad infantil.
Para este equipo de investigación, los embarazos planeados siempre serán la mejor opción para tener niños sanos y felices.
Evidentemente, estos proyectos más allá del componente investigativo también entregan resultados entre los cuales se encuentra la asesoría a las familias para determinar el riesgo de tener hijos con estas condiciones.
Por otro lado, a nivel poblacional, en la línea de investigación de anomalías congénitas, el instituto realiza también estadísticas que son muy importantes para vigilar y saber cuántos niños nacen con este tipo de anomalías. Luego se realiza el seguimiento de los niños vía telefónica, tratando así de romper las barreras de acceso que tiene el sistema de salud frente a estas patologías.
La perspectiva del instituto es participar en las políticas nacionales que se tomen respecto a genética, como el tamizaje, en el cual han tenido ya una participación muy activa.
“La genética es una ciencia maravillosa que tiene un impacto muy grande en todo lo que está sucediendo en el mundo de la medicina. Por ello hay que tener investigadores que sepan a profundidad cómo funcionan los genes”, concluyó el Dr. Ignacio Zarante.
El instituto tiene claro qué debe saber acerca de las nuevas técnicas de CRISPR (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente interespaciales), el genoma humano, el proteoma y todas las ciencia sómicas; eso sí, sin olvidarse que el impacto más grande que pueden tener en la población no son esas intervenciones investigativas, sino los resultados poblacionales en salud pública y los cambios de comportamiento en las personas.
