Investigadores encuentran mutación intrónica frecuente de fibrosis quística en Puerto Rico

No necesariamente el paciente tiene que padecer dos mutaciones para tener fibrosis quística.

Alexander Triana Yanquén

    Investigadores encuentran mutación intrónica frecuente de fibrosis quística en Puerto Rico

    La fundación ´Mission Cure´, adelanta una investigación en Puerto Rico para establecer la posible relación entre la fibrosis quística y el desarrollo de cáncer pancreático. Sin embargo, este estudio retrospectivo, en su primera etapa ha revelado algunos datos interesantes. 

    El Dr. Wilfredo de Jesús Rojas, neurólogo pediátrico y principal autor de la investigación, conversó con la Revista de Medicina y Salud Pública acerca de los hallazgos sobre fibrosis quística en la Isla: "se ve una distribución alta específicamente en el área central y el área noroeste de Puerto Rico. Usualmente las enfermedades autosómicas recesivas, como lo es la fibrosis quística, se concentran en familias que tienen consanguinidad".

    Fibrosis quística en Puerto Rico

    Aunque el experto destacó que en Puerto Rico respecto al tema, "no hay muchos registros, pero sí hay muchos doctores que han atendido la fibrosis quística a lo largo de 30 años, y se han encontrado diferentes maneras de identificar a los pacientes con algunos estudios".

    "Oficialmente un registro a través de lo que en Estado Unidos se conoce como la Fundación de Fibrosis Quística, o un Centro de Fibrosis Quística en la isla no hay'', Agrega el experto que: "se estima que la prevalencia o la cantidad de pacientes con fibrosis quística en la isla, debe estar alrededor de 400 a 500 personas, pero puede ser un poco más por la cantidad de mutaciones que hemos ido identificando a lo largo de estos años", aclara.

    ¿Qué es la fibrosis quística?

    La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta diferentes partes del cuerpo, entre ellos: los pulmones, el sistema reproductivo, el sistema digestivo y el paciente hasta puede tener una prevalencia para presentar complicaciones a lo largo de su vida. 

    Esta enfermedad afecta las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos pero, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas, con lo cual, en lugar de actuar como lubricantes, tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas.

    Muestra poblacional y resultados iniciales

    Por su parte, William Larsen, estudiante acompañante en la investigación, comenta que el estudio de análisis en su primera etapa, logró recolectar información de 540 pruebas genéticas, en donde encontraron que 50 pacientes tenían al menos una mutación en el gen CFTR, el cual permite identificar la fibrosis quística

    Mutaciones genéticas de Fibrosis quística en Puerto Rico y Estados Unidos

    La investigación también encontró mutaciones que eran más comunes en Puerto Rico y que no son necesariamente las que más se conocen en EE.UU., sin embargo, "la de Estados Unidos no es ni la tercera más común en Puerto Rico, sino que había una que es una mutación intrónica que se encontró con más frecuencia en la isla", explica Larsen.

    Sobre los hallazgos genéticos, Larsen también afirmó: "Encontramos de estas 65 variantes, el 57 % eran clasificadas como patogénicas, y la database de Estados unidos dice que las variantes patogénicas en este gen (CFTR), pueden aumentar de cuatro a diez veces más el riesgo de llegar a lo que sería la pancreatitis crónica".

    Consanguinidad y fibrosis quística

    Por su parte, el Dr. De Jesús, explica que la fibrosis quística al ser una condición genética, usualmente se asocia con la relación de consanguinidad: "esas enfermedades suelen verse cuando primos se casan con primos, y hay alto nivel de consanguinidad en la comunidad. Es por esto, que si mamá y papá tienen la mutación, ahí vemos que los niños pueden tener la condición genética".

    Diferencia entre ser portador y paciente de fibrosis quística

    La detección se hace compleja debido a dos factores diferenciales: El primero es la sintomatología, y el segundo tiene que ver con el desconocimiento o falta de interés por el chequeo médico, dando como resultado un diagnóstico tardío. "Muchos de los portadores no tienen todas las manifestaciones de los síntomas y de todo el cuadro clínico que involucra tener fibrosis quística. Cuando se identifican todos los síntomas, es fácil para el médico identificar la condición, hacer un diagnóstico e iniciar el tratamiento, pero cuando los síntomas son tan leves por ser portador, no necesariamente el paciente se va a identificar lo más pronto posible", afirmó el Dr. De Jesús.

    Pancreatitis y fibrosis quística

    El especialista en neumología, por su parte, reafirmó la relación entre ambas condiciones: "Esa asociación entre pancreatitis recurrente y enfermedad relacionada a la fibrosis quística ya está establecida".

    De hecho, el estudio permitió dar indicios de ubicación sobre los lugares en los que es mayor la incidencia en Puerto Rico, dando como resultado dos lugares en los que la concentración de pancreatitis es mayor: "en el área metropolitana, y el noroeste", además de estar también registrada en "San Juan, y Caguas", detalló Larsen y complementa aseverando que esta incidencia puede estar asociada con factores como el acceso a las pruebas genéticas y que "es algo que se puede seguir estudiando con más fondo y con más trabajo en equipo para poder cubrir la isla completa".

    ¿Se puede establecer asociación con el cáncer de páncreas?

    "Sabemos que la pancreatitis crónica podría dar paso al cáncer pancreático, pero todavía nos hace falta mucho por saber. Tal vez, estudios posteriores puedan hacer esa asociación de que, efectivamente, aquellos pacientes que están desarrollando cáncer de páncreas, tenían mutaciones en el gen y no los habíamos identificado", detalla el galeno.

    Ante este escenario, se debe tomar en consideración y advertir si una persona no presenta la manifestación clásica de la fibrosis quística, pero sí dolor recurrente abdominal, problemas cada vez que comen, pérdida de peso, así como haber tenido más de dos episodios de pancreatitis en su vida. 

    Lo que viene para el estudio

    El mayor interés en la siguiente fase es poder establecer un perfil genotípico que les permita caracterizar y encontrar una "correlación entre los genes y los síntomas que se presentan, así como ver también si hay una mutación específica en Puerto Rico que sea, mucho más común en la isla que en otros lugares", aclaró Larsen.

    Vea la entrevista completa acá:

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