Primer caso de Hiperplasia Adrenal Congénita en Puerto Rico

Carmen Canales Cubero, paciente del Dr. Jesús Cruz Correa, nació con una variación del gen 21-hidroxilasa.

Carlos A Lugo Marrero

    Primer caso de Hiperplasia Adrenal Congénita en Puerto Rico

    Este caso fue dado a conocer en la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública en el año 2006, mucho antes de ser tratado en publicaciones médicas y en medios de comunicación general. 

    "Lo que hace interesante este caso es que éste es un defecto del 11 hidroxilasa (otro tipo), que masculiniza los fetos y es bien raro porque esta condición mayormente la vemos en personas judías y de ascendencia de Marruecos", dijo el destacado ginecólogo Jesús Cruz Correa, quien por años ha atendido y estudiado este particular caso.

    Sus efectos hacen que los rasgos de Carmen sean de total apariencia masculina, pese a que sus patrones genéticos son iguales a los de una mujer. Incluso, según recalcó, una paciente suele nacer con "genitalia ambigua", por lo que requieren una cirugía a los tres años para reconstruir la vagina.

    "Nacen con un clítoris hipertrofiado que asemeja un pequeño pene, aunque tienen ovarios y útero", explicó el ginecólogo.

    Apariencia de masculinidad

    "Soy mujer, ciento por ciento", afirmó Carmen en una entrevista exclusiva para MSP.  

    La dama refleja una innegable apariencia de masculinidad, producto de la enfermedad que le niega la producción de estrógeno, la hormona asociada al desarrollo físico de la mujer. Al acumularse en su cuerpo la testosterona, Carmen desarrolló todas las características físicas de un varón: no desarrolló su busto aunque sí vellosidad facial, manos y hombros amplios y hasta su tono de voz es denso. Pero, tiene completos sus órganos femeninos internos. 

    A esto se suma una condición de hipertensión arterial que requiere cuidado médico constante.

    "Carmen llegó a tener 190 sobre 120 de presión, que es fuerte para un riñón", explicó el doctor Cruz Correa, catedrático de la Escuela de Medicina de Ponce, quien descubrió su condición.

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