Cardiomiopatía hipertrófica: una condición de herencia genética que no tiene cura

Se presenta mayormente en la población joven. Se estima que 1 de cada 100 padece de cardiomiopatía hipertrófica.

Alexander Triana Yanquén

    Cardiomiopatía hipertrófica: una condición de herencia genética que no tiene cura

    Por lo general, la cardiomiopatía hipertrófica es causada por mutaciones genéticas responsables del engrosamiento del músculo cardíaco. Para hablar de ello y de la importancia del historial familiar, conversamos con el Dr. Francisco Merced, cardiólogo especialista en Fallo Cardíaco. 

    Es importante detallar, que estudios realizados hasta el momento, han logrado establecer que las personas con un progenitor con miocardiopatía hipertrófica tienen un 50 % de posibilidades de tener la mutación genética de la enfermedad. 

    Cura y calidad de vida

    Explica el experto, que infortunadamente no se ha establecido una cura para la condición, pero que los esfuerzos de la medicina están enfocados en el manejo de la enfermedad y reducir los síntomas para prevenir la muerte súbita: "para ello tenemos un armamento de medicamentos, intervenciones quirúrgicas, procedimientos intervencionales y pruebas diagnósticas, especialmente genéticas, para poder identificar a este paciente y darle asesoría genética a los miembros de la familia", aclara Merced.

    Este tipo de paciente, por los síntomas que presenta verá disminuida su calidad de vida, pero se puede tratar: "el paciente con cardiomiopatía hipertrófica, su expectativa de vida no va a ser igual en comparación a quien no tenga la condición", asegura.

    "Los medicamentos pueden reducir la intensidad de los síntomas, pero muchas veces no ayudan a desempeñarse de manera normal. Es cuando acudimos a intervenciones un poco más invasivas", afirma. 

    Estos procedimientos incluyen la miomectomía (reducir el espesor del músculo cardíaco, para liberar la oclusión), en dicho proceso el cirujano busca reconstruir o modificar la válvula mitral para que el paciente no tenga otra oclusión; otros procedimientos son las intervenciones percutáneas (catéteres), y en dado caso que el paciente no responda a los tratamientos, podría ser considerado como candidato para trasplante cardíaco. 

    Incidencia en Puerto Rico

    Según el galeno, "es difícil establecer una estadística porque no se ha hecho un estudio como tal. No obstante, la estadística en los Estados Unidos, muchos estudios aseguran que hay desde 1 en cada 100 individuos, hasta hablan de 1 en cada 1000. Claro está, aunque es muy importante detectarla, no es común", asegura. 

    Es importante mencionar que las complicaciones a las que se expone un paciente con cardiomiopatía hipertrófica son la fibrilación auricular, obstrucción de flujo sanguíneo, enfermedad de la válvula mitral, miocardiopatía dilatada, insuficiencia cardíaca, desmayos (síncope), y muerte súbita. 

    Edad de diagnóstico

    Explica el doctor Merced que al ser una condición genética, el paciente nace con ella, agregando que "en la gran mayoría de los casos se identifica en edad temprana". Agrega que se habla de una segunda o tercera década, aunque se han presentado casos en a los 40 años; edad en la que se descubre la condición, "pero usualmente es una enfermedad que la detectamos en pacientes jóvenes", dice.

    Esta condición presenta un cuadro de síntomas tales como: dolor de pecho, pérdida de conocimiento, palpitaciones, falta de aire, cambios en el sistema eléctrico del corazón, que usualmente son síntomas reservados a pacientes con mayor edad, "pacientes con riesgo a enfermedad aterosclerótica del corazón, pero que no son típicos de esta población joven... Es importante recalcar que este tipo de afectaciones puede llevar al paciente a la muerte cardíaca súbita", aclara.

    Historial familiar

    Al momento de la consulta médica, los profesionales de la salud buscan establecer si la condición tiene relación con genética y es hereditaria, pero esto se incrementa cuando se habla de una afectación al corazón: "usualmente cuando tenemos este tipo de pacientes hacemos un historial médico bien exhaustivo, específicamente indagamos en tres generaciones. Tratamos de identificar individuos que hayan desarrollado fallo cardíaco en edad temprana o que hayan tenido episodios de muerte cardíaca súbita. Esto es vital en el examen físico", asegura el galeno.

    Claro está, dentro de ese chequeo médico, se puede presentar el caso que el paciente no registra antecedentes familiares y se convierte así, en el primer miembro de la familia en desarrollar la condición. 

    Fisiología cardíaca, comprendiendo lo que es la cardiomiopatía hipertrófica

    El corazón es un músculo, que tiene dos propiedades importantes: la contractilidad para poder pulsar la sangre fuera del corazón (sístole); y la capacidad de relajarse para regular el volumen sanguíneo (diástole), según explica el experto.

    La miocardiopatía hipertrófica afecta generalmente la pared muscular (tabique) entre las dos cavidades inferiores del corazón (ventrículos). La pared engrosada podría bloquear el flujo sanguíneo que fluye desde el corazón. Esto se denomina miocardiopatía hipertrófica obstructiva.

    En este caso, el proceso de circulación se ve seriamente afectado: "cuando el corazón se engrosa de manera anómala, lo que pasa es que oritea la cavidad que se encarga de recibir sangre; al regresar la sangre al corazón las presiones se elevan y al reducirse el tamaño de la cavidad no puede bombear suficiente volumen de sangre fuera del músculo cardíaco, y esto puede desencadenar en cierto tipo de síntomas en el paciente", detalla Merced.

    Este es una de las complicaciones del funcionamiento de la bomba del corazón, pero hay otra afectación, con la cual "se predispone el paciente a desarrollar ritmos anómalos, porque el engrosamiento produce fibrosis, la cual altera el flujo eléctrico del miocardio (arritmia)", asegura. 

    Si no existe un bloqueo significativo del flujo sanguíneo, la afección se llama miocardiopatía hipertrófica no obstructiva. Sin embargo, se puede endurecer la cavidad de bombeo principal (ventrículo izquierdo) del corazón. Esto puede hacer que el músculo cardíaco se relaje y se reduzca la cantidad de sangre que el ventrículo puede almacenar y enviar al cuerpo con cada latido.

    "Hay muchos pacientes que pueden estar en la calle y no presentar ningún síntoma, o pueden ir progresando lentamente con síntomas no específicos", asegura el doctor Merced, agregando que esto limita el diagnóstico.

    Vea la entrevista completa acá: 

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