Mutaciones genéticas en el Oeste abren el campo científico de la enfermedad de Wilson en el País

Se ha encontrado en el área suroeste de Puerto Rico una mutación genética que afecta el funcionamiento del gen ATP7B, necesario en el transporte celular de cobre.

Los laboratorios de la Universidad de Puerto Rico (UPR), Recinto de Mayagüez (RUM) enfilan sus conocimientos científicos hacia el desarrollo de una investigación por la reciente identificación de cuatro familias del suroeste de la isla con una mutación genética que da paso al desarrollo de la enfermedad de Wilson, lo que pone en relieve la realidad de la condición en el País, anunció en exclusiva a la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP) el doctor Juan Carlos Martínez Cruzado, biólogo molecular.

El trastorno hereditario es una enfermedad rara caracterizada por el pobre metabolismo del cobre en el cuerpo, donde su exceso causa daño al hígado y al sistema nervioso.

“Hemos encontrado una mutación que existe en el área suroeste de Puerto Rico que afecta el funcionamiento del gen ATP7B, necesario en el transporte celular de cobre de tal manera que no logra producir una proteína funcional. Esta enfermedad es mortal si no se trata adecuadamente por los efectos tóxicos sobre la persona”, señaló el científico destacado en el estudio del ADN Mitocondrial en Puerto Rico.

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“Han sido cuatro las familias identificadas en esta zona de la isla con esta mutación que da paso al desarrollo de la enfermedad. Si se llega a demostrar que esta mutación es común en Puerto Rico, entonces sería adecuado proponer una prueba neonatal para identificar con más precisión a este grupo de pacientes pues esta enfermedad es prevenible con una buena nutrición”, recomendó.

El Dr. Martínez Cruzado explicó que aquellos pacientes con mutación homocigota corren un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad y lo que conlleva la misma a raíz de la acumulación del cobre en el cuerpo.

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“Es interesante saber también que esta variante genética podría ser solo de Puerto Rico, según el árbol genealógico creado hace años con poblaciones de todo el mundo. Pareciera que este grupo de pacientes se concentra en el área suroeste y eso podría ser un peligro porque se trata de una generación de personas homocigotas que desarrollarían esta condición”, formuló.

Finalmente, el Dr. Martínez Cruzado sostuvo que el estudio, iniciado hace poco más de un año, podría servir como zapata clínica y científica para los profesionales de la salud en la isla para detectar tempranamente este tipo de condición y que prontamente “estaremos combinando esta mutación con otras variantes genéticas para ver si hay alguna relación entre esas variantes genéticas y la severidad de la mutación en personas que son heterocigotas para la mutación”.

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