Detectan mutación genética asociada a defectos congénitos del corazón en bebés puertorriqueños

doctora Inés García, catedrática del Departamento de Pediatría del Recinto de Ciencias Médicas (RCM)

Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

Una mutación genética ha sido identificada como la responsable del desarrollo de malformaciones congénitas del corazón en bebés puertorriqueños, anunció en exclusiva a la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP) la doctora Inés García, catedrática del Departamento de Pediatría del Recinto de Ciencias Médicas (RCM).

Los defectos congénitos del corazón (CHD, por sus siglas en inglés) tienen una prevalencia en Puerto Rico de 9.5 por cada 1,000 nacimientos vivos, según datos del Departamento de Salud (DS).

Esto podría significar que de 40 mil bebés aproximadamente que nacen en la isla cada año, 400 podrían nacer con defectos congénitos del corazón, según la doctora García.

Los mismos se estiman que son responsables del 25% de la mortalidad en infantes, 10% del total de admisiones hospitalarias en unidades de intensivo neonatal.

A su vez, se han registrado sobre un 26% de las muertes en dichas unidades de cuidado especial, según datos contenidos en el estudio del cual este medio obtuvo copia.

Tanto el “Methyl-tetrahydrofolate reductase” (MTHFR 677TT) como el ISL1, son los genes confirmados como los asociados a las malformaciones congénitas según se confirmó en una muestra de 83 niños (entre los años 2008-2014) con defectos congénitos del corazón.

La prevalencia del primer gen (MTHFR 677TT) fue 22% más alto en madres de los bebés con defectos congénitos en comparación con los controles (10%).

Además, ambos genes fueron identificados 3.7 veces más en niños con CHD, en comparación con los controles recién nacidos.

“Nosotros identificamos que las mismas mutaciones asociadas a defectos del tubo neural también podrían estar relacionadas a malformaciones y problemas cardíacos. También debo aclarar que el hecho de un paciente tenga un gen defectuoso, no quiere decir que la condición se va a manifestar”, declaró la doctora García.

“Esto también está bien relacionado a las deficiencias del ácido fólico en madres y bebés, igual que con otras situaciones de nutrición. Es importante que sepan que esto es real en Puerto Rico. También, en el caso de los adultos, las malformaciones genéticas podrían estar asociadas a problemas coronarios”, sentenció.

Otro tópico importante que la doctora García expuso es sobre la necesidad de que los planes médicos cubran las pruebas especializadas para detectar las mutaciones genéticas en bebés y niños, ya que las mismas tienen un alto costo y son pocos accesibles para los padres con desventaja económica.

La doctora finalmente enfatizó también en que se debe promover el desarrollo de más estudios genéticos en Puerto Rico ya que así es de la única manera que la clase médica del país podría identificarlos, tratarlos y hasta corregirlos a tiempo.

“No es sólo que los problemas genéticos te causen un problema estructural, si no que te causen problemas más tarde en la adultez. Hay que seguir fomentando el que se continúen haciendo estudios genéticos en Puerto Rico porque nuestra población es completamente distinta a otras, como ejemplo, los estadounidenses”, formuló.

El estudio continúa abierto para reclutar controles que continúen ayudando a los científicos y clínicos de la isla a identificar las distintas etiologías que dan paso al origen de muchas enfermedades en niños puertorriqueños.

Entre los coautores del estudio figuran especialistas en neonatología como la doctora Lourdes García, Gloria Leavitt, Jessica Renta y otros colaboradores tanto de la Escuela de Medicina del RCM como del Departamento de Bioquímica, como por ejemplo, la doctora Carmen Padilla y el Doctor Braulio Jiménez.

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