Impera como parte del diagnóstico de cáncer hereditario en la isla .
El cáncer hereditario es responsable de aproximadamente el 10% de todos los diagnósticos en Puerto Rico y el tumor colorrectal continúa representando la primera causa de muerte por cáncer en la isla, según reportó en exclusiva la doctora Marcia Cruz, gastroenteróloga oncóloga del Centro Comprensivo de Cáncer de la Universidad de Puerto Rico (UPR) en la versión impresa de la Revista Puertorriqueña de Medicina y Salud Pública (MSP).
Según la científica destacada en avances genéticos y clínicos del cáncer en Puerto Rico y a nivel internacional, además del tumor colorrectal, otros tipos de cánceres hereditarios más comunes son el síndrome de Lynch, la Poliposis Adenomatosa Familiar (FAP, por sus siglas en inglés), el cáncer de seno y ovario hereditario.
"En Puerto Rico el cáncer colorrectal representa el 13.1% y el 13.3% de los cánceres de hombres y mujeres. Continúa siendo la primera causa de muerte por cáncer entre los puertorriqueños. Los síndromes hereditarios colorrectales hereditarios son causados por mutaciones en el gen APC y los genes de reparación de ADN (Mismatch Repair Genes, MMR, por sus siglas en inglés)", detalla la investigadora en el artículo científico.
"El cáncer hereditario constituye uno de los mayores problemas de salud pública en Puerto Rico que por lo general ocurre en individuos mayores de 50 años. Sin embargo, estos tumores están siendo diagnosticados a edades más tempranas, siendo más agresivos y de peor pronóstico", reveló Cruz.
El síndrome de Lynch es un tipo de cáncer colorrectal hereditario no poliposo.
Las mutaciones genéticas continúan siendo las responsables del desarrollo de varios tipos de cánceres hereditarios.
Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 -identificados a principios del 1990- representan alrededor del 25% y 15% de los cánceres hereditarios de seno y de ovarios.
"Las mujeres con mutaciones en estos genes tienen un riesgo aproximadamente de 87% de desarrollar de cáncer de seno antes de los 70 años y tienen un 44% de riesgo de desarrollar de ovario", explica la Doctora.
"De 5 al 10% de los cánceres de seno son por mutaciones genéticas y representan el 29.7% de todos los casos de cáncer en mujeres. El de ovario es el octavo de mayor incidencia", agregó.
En el año 2010 fallecieron 410 mujeres por cáncer de seno en Puerto Rico.
Mientras, las mutaciones germinales en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM son responsables de cánceres colorrectales hereditarios no poliposos (síndrome de Lynch).
"Los genes más frecuentemente afectados son MLH1 y MSH2. Un 50% de los individuos afectados son portadores de mutaciones en el gen MLH1. En el caso de portadores de la mutación del gen MLH1, el riesgo de padecer de cáncer colorrectal puede alcanzar un 68%", desglosa el artículo publicado en MSP.
"Mientras, las mutaciones en el gen MSH2 representan de un 38 a un 54% de los casos del Síndrome de Lynch y también tienen riesgo de desarrollar cáncer colorrectal en un 68%. La mayoría de las mutaciones registradas en poblaciones hispano-caribeñas demuestran que las mutaciones ocurren mayormente en el gen MSH2 (66.7%) y luego en el gen MLH1 (25%)", informó.
No obstante, el FAP representa solo el 1% de los casos de cáncer, causado por mutaciones en el gen APC.
Finalmente, la doctora Marcia Cruz resaltó en la reciente publicación científica la importancia de la consejería genética y la realización de pruebas de cáncer hereditario en pacientes y sus familiares.
"Se tiene que promover el cernimiento para el cáncer hereditario en Puerto Rico a través de los proveedores de salud y educar a los pacientes para que reconozcan señales de la enfermedad", recomendó.
"Se tiene que seguir promoviendo la investigación clínica y científica en Puerto Rico para de esta manera, asegurarnos el acceso a pruebas genéticas como un estándar de cuidado médico y de prevención contra el cáncer hereditario para lograr una reducción significativa en la mortalidad por cáncer", finiquitó.
