1 de 17.000 niños nacen anualmente con fibrosis quística en Puerto Rico.
Desde que nació este pequeño niño ha estado batallando contra su propio cuerpo a causa de la condición genética: Fibrosis Quística. Sin embargo, gracias al amor de sus padres y al acompañamiento de su doctor Wilfredo de Jesús Rojas, neumólogo pediátrico, Javier ha ido poco a poco superando las adversidades.
La fibrosis quística es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. “Javier es un guerrero. Desde que él nació, era supremamente flaquito, tenía anemia, y pues poco a poco, a medida que lo fuimos nutriendo, pudo ganar peso. Ahora, uno mira a Javier y parece que no tiene ninguna condición, y eso es gracias a los tratamientos y todas las investigaciones que hemos conocido” agrega el doctor Wilfredo de Jesús Rojas.
Javier, una estrella de las redes sociales
Con 9 meses, Javier ha aumentado de peso y ha logrado mantenerse estable en su condición. Ahora es un niño ejemplo en las redes sociales, pues sus padres le han creado una cuenta en Instagram y Tiktok para mostrar los avances que ha tenido.
La FQ se puede detectar de diferentes maneras a cada paciente. En el caso del pequeño Javier, se logró detectar desde que estaba en la barriga de su madre, pues en los exámenes rutinarios se dieron cuenta de que ambos padres eran portadores del gen.
Así, después de su nacimiento y gracias a la prueba de talón, más una prueba en su excreta que salió alterada, pudieron confirmar que el pequeño tenía esta enfermedad genética.
Esta imagen muestra cómo los padres de Javier quieren sensibilizar a las personas con la fibrosis quística. En la imagen se observan los medicamentos que toma el pequeño. Foto: Instagram de Javier.
¿Genes CFTR de su padre y de su madre?
A esta condición se le llama homocigota, y pasa cuando los dos alelos codifican la misma información para un carácter. En el caso de la Fibrosis Quística, el gen CFTR, que es una proteína que funciona como un canal de cloruro y ayuda a mantener el equilibrio apropiado de sal y agua dentro de una célula, se encuentra defectuoso.
Por ende, Javier heredó esta mutación del gen de ambos padres y obtuvo la fibrosis quística, causándole un incremento en las secreciones que se manifiestan en tos con flema, falta de apetito y falla en su crecimiento.
Otras complicaciones a tener en cuenta
Actualmente, en Puerto Rico, se llevan realizando diferentes estudios que ayuden a prevenir esta malformación celular y el doctor Jesús Melendez Montañez lleva acompañando al neumólogo pediátrico Wilfredo de Jesús Rojas en todas las investigaciones relacionadas con la fibrosis quística. En una de estas, se pudo concluir que una de las condiciones más severas a las que se puede enfrentar un paciente con FQ, es la pancreatitis: “Se ha visto con los estudios realizados en la Isla, que si eres portador de una de las tantas variantes del gen que origina la fibrosis quística, hay una alta probabilidad de que sin tener el diagnóstico de fibrosis quística, pueden desarrollar una pancreatitis”, destacó el galeno.
Cabe resaltar que los medicamentos para esta condición son muy costosos y según el doctor Rojas, se estima que un paciente con FQ como el pequeño Javier al año puede gastar entre 10.000 y 33.000 dólares por su condición.
Tratamientos prolongados
Un paciente, cuando nace con esta condición, necesita tratamientos prolongados. Es decir, que además de los medicamentos, también es necesario terapias físicas que ayuden a mejorar la condición del paciente y no requerir opciones definitivas como trasplantes a largo plazo.
Javier, por ejemplo, tiene unos medicamentos específicos que le han ayudado a recuperar el sodio y el cloro que pierde debido a su amplia sudoración, además de otros que le ayudan a recuperar su peso. También en charla exclusiva con la Revista de Medicina y Salud Pública, su madre, Doriely Domenech, reveló que tiene un chaleco que le realiza masajes y le ayuda a que sus mocos no se queden pegados a los pulmones y el sistema digestivo.
