Al estar asociada con graves complicaciones como el aneurisma y la disección arterial, esta enfermedad conlleva un riesgo significativo de eventos vasculares mayores, como el accidente cerebrovascular y el infarto de miocardio.
Un equipo de investigadores del Hospital Monte Sinaí, en Estados Unidos, ha descubierto un factor genético clave en el desarrollo de la displasia fibromuscular (DFM), una enfermedad que afecta a los vasos sanguíneos y que puede causar graves complicaciones, como hipertensión arterial, aneurismas, disección arterial, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
Este avance, publicado en la revista Nature Cardiovascular Research, identifica al gen UBR4 como un elemento central en el origen de la DFM, lo que abre la puerta a nuevas opciones terapéuticas para tratar esta enfermedad que afecta hasta al 5% de la población adulta.
La displasia fibromuscular es un trastorno caracterizado por el crecimiento anormal de células en las paredes de las arterias, particularmente en las arterias carótida, renal y coronaria.
Lo que la distingue de otras enfermedades vasculares, como la aterosclerosis, es que no está relacionada con la acumulación de placa en las arterias, sino con un engrosamiento celular que compromete el flujo sanguíneo.
Aunque cualquier persona puede desarrollar DFM, el 90% de los casos documentados se presentan en mujeres, y muchas de las personas afectadas desconocen que padecen esta enfermedad debido a su diagnóstico complicado.
El Dr. Jason Kovacic, profesor de Medicina en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y autor principal del estudio, explicó que la creación del primer modelo de ratón para estudiar la DFM permitió a los investigadores observar los mecanismos que activan esta enfermedad y el papel del gen UBR4 en el proceso.
El gen UBR4 y su superred de expresión génica asociada controlan aspectos clave de la función vascular, lo que, según los investigadores, explica en parte el desarrollo de la enfermedad.
El estudio DEFINE-DFM utilizó biopsias de piel de 83 mujeres con displasia fibromuscular y de 71 mujeres sanas para realizar un análisis genético comparativo. Los resultados demostraron que las alteraciones en los niveles de expresión de UBR4 afectan otros genes relacionados, lo que en conjunto provoca cambios significativos en la función de las células vasculares.
"Estos cambios condujeron a un ensanchamiento demostrable de las arterias en los modelos de ratones, una de las características más destacadas de la DFM en humanos", explicó el Dr. Jeffrey W. Olin, coautor del estudio y experto en medicina vascular.
La comprensión del componente genético de la enfermedad podría ser el punto de partida para el desarrollo de terapias dirigidas. "La modulación de UBR4 y su red genética podría ser muy prometedora para las personas, especialmente mujeres, que sufren esta enfermedad", afirmó el Dr. Kovacic.
Actualmente, el manejo de esta enfermedad se basa principalmente en controlar las complicaciones, como la presión arterial alta o los aneurismas, ya que no existen terapias específicas para revertir o detener la progresión de la DFM.
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