Médicos estudian la genética de los pacientes con epilepsia

Los fármacos no son el único método para tratar la epilepsia Dra. Blanca Vázquez, Neuróloga especialista en epilepsia y Directora del Programa Internacional de Epilepsia de NY Langone Health

Giovanny Vega
Agencia Latina de Noticias de Medicina y Salud Pública

La genética de un paciente de epilepsia puede arrojar luz sobre la naturaleza de la condición y los tratamientos más efectivos, con el fin de erradicar y controlar las convulsiones de forma más precisa.

Un aproximado del 30 por ciento de todos los pacientes con epilepsia, no responden a los tratamientos que existen hoy día para controlar las diferentes convulsiones, lo que ha dado paso a la investigación de los genes con el fin de conocer a fondo las necesidades y diferencias en cada individuo.

“La genética y la epilepsia hoy nos llevan más cerca a pacientes que no responden a los medicamentos que tenemos disponibles. Estamos buscando genéticamente cómo somos diferentes”, afirmó la doctora Blanca Vázquez, directora del programa de epilepsia de la Universidad de Nueva York (NYU, por sus siglas en inglés), en entrevista con la Revista de Medicina y Salud Pública.

Por ejemplo, la neuróloga recalcó que un niño puede tener una convulsión muy benigna y luego de los 12 años nunca sufrir una más. En cambio, otro infante, pudiese empezar con la misma convulsión y seguir sufriéndolas por el resto de su vida. La diferencia son los genes de cada uno y hacia eso se mueven los profesionales de la salud.

“Buscando la causa genética podemos llevar terapias que ayuden a diseñar medicamentos en donde esos pacientes, que no tienen solución ahora, tengan una solución para sus problemas”, añadió.

Pese a que la mayoría de los síndromes comienzan en edades tempranas, hay algunos genes que no se expresan hasta llegar a la adolescencia. Es entonces, cuando los jóvenes comienzan a convulsar, dando paso a la incógnita en la familia sobre la naturaleza de la condición. Los estudios también van dirigidos a contestar esas inquietudes en los familiares.

Actualmente, los neurólogos tratan la epilepsia con cirugías y estimulantes del cerebro aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés). Las intervenciones quirúrgicas, por ejemplo, se realizan hace 30 años.

“Hemos avanzado mucho en el mundo de la epilepsia con la cirugía. Es la única manera que sabemos hoy como podemos curar los síndromes de epilepsia que no responden a medicamentos”, comentó Vázquez.

La epilepsia es una enfermedad del sistema nervioso central, que se manifiesta en forma de crisis inesperadas y espontáneas, desencadenadas por una actividad eléctrica excesiva. Es considerada epilepsia cuando una persona ha tenido dos o más convulsiones.

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