Puerto Rico será parte de un estudio genético en la enfermedad del Alzheimer

Medicina y Salud Pública

    Puerto Rico será parte de un estudio genético en la enfermedad del Alzheimer

    Puerto Rico está listo para hacerle frente al Alzheimer.

    Y es que debido a la preocupación del campo de la neurología en el País ante el aumento en la incidencia de las enfermedades neurodegenerativas, la isla formará parte de un estudio genético que buscará identificar los factores genéticos de esta población que pudiera predisponerla al desarrollo de la enfermedad.

    La enfermedad de Alzheimer (AD) es una enfermedad compleja que está influenciada por cambios en el medioambiente y mediadores genéticos, de los cuales el más significativo es la edad. La edad de presentación de los síntomas es utilizada para la clasificación, siendo antes de los 65 años de edad considerada como la AD de comienzo precoz (EOAD, por sus siglas en inglés) y luego de los 65 años de comienzo tardío (LOAD, por sus siglas en inglés). 

    La Puerto Rico Alzheimer Disease and Related Disorders Initiative (PRADI), la Escuela de Medicina de la Universidad Central del Caribe (UCC), la Oficina del Procurador de Personas de Edad Avanzada (OPPEA), Servicios Sociales Luteranos de Puerto Rico (SSLPR), la Dra. Margaret Pericak-Vance, Directora del Instituto para el Genoma Humano de John P. Hussman (HIHG) de la Universidad de Miami (UM) y los Neurólogos Dr. Heriberto Acosta, Dr. Ángel Chinea, Dra. Nereida I. Feliciano Astacio y la Dra. Briseida Feliciano Astacio, Neuróloga y Neurofisióloga como Principal Investigadora, conforman parte del grupo que encabeza el estudio de investigación científica para identificar los factores de riesgo genéticos que promueven el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, especialmente entre los Hispanos/Latinos quienes sufren de esta enfermedad debilitante.

    El estudio epidemiológico y genético se lleva a cabo en personas con la condición de Alzheimer y condiciones relacionadas y sus familiares en diferentes zonas geográficas de Puerto Rico.

    Los genes controlan la herencia de padres a hijos. La investigación genética es necesaria por muchos motivos importantes, entre ellos: a) aumentar el conocimiento médico b) desarrollar nuevos fármacos, pruebas y tratamientos c) obtener información útil sobre seguridad y salud pública.

    El propósito de esta investigación es identificar factores genéticos que contribuyen con o causan demencia (pérdida de memoria) y afecciones relacionadas. Una vez identificados, estos factores podrán estudiarse con mayor detalle a fin de conocer cómo contribuyen a la demencia o la provocan. En última instancia, este tipo de investigación puede ofrecer un mejor diagnóstico, un mejor tratamiento y, posiblemente, la capacidad de prevención.

    “La investigación busca a las familias de casos múltiples de la Condición de Alzheimer para aumentar la posibilidad estadística de encontrar riesgos genéticos raros en nuestra población. Es importante conseguir algún familiar de edad avanzada que no tenga problemas de memoria para que sirva de control en el análisis. Se toman muestras de sangre para el análisis genético; se le administran pruebas de examen mental mínimo (3MS) y otros; además de revisar los expedientes médicos para adjudicar los casos individualmente.  Estamos en el primer año de este estudio y quedan 4 años adicionales para acopiar la población a estudiarse. Pretendemos tener una muestra geográficamente representativa de la isla para el estudio", sostuvo Dra. Briseida Feliciano Astacio.

    “Uno de los tres pilares de la misión de la UCC es la investigación científica y traslacional. Nos sentimos comprometidos con esta investigación, por ser una para el beneficio de la población. Esta terrible enfermedad se está colocando entre las primeras causas de muerte en Puerto Rico y Estados Unidos y buscar las causas para ella será de gran ayuda a la ciencia y a la salud de la humanidad”, afirmó el doctor José Ginel Rodríguez, Presidente y Decano de Medicina de la UCC.

    En el mapa a continuación se presentan las tasas de los casos de Alzheimer por región en la población de 60 años o más. Encontramos que la región de Aguadilla tiene la tasa más alta con 26 personas de cada 1,000. La región de Bayamón se encuentra en el segundo lugar con 21 de cada 1,000 personas viviendo con el diagnóstico, seguida por la región de Mayagüez con 19 casos por cada 1,000 habitantes.

    El grupo de investigadores han realizado dos visitas: enero de 2016 donde se tomaron muestras a 126 personas entre Fajardo, Cidra, Caguas y San Juan, y en noviembre de 2016 se tomaron muestras a 145 personas en Ponce, Cayey, Carolina y San Juan. Hasta la segunda visita, hemos identificado 41 familias de casos múltiples, de las cuales ya hemos obtenido muestras de al menos 2 personas afectadas con la condición en 13 familias, lo cual es alarmante. Esperamos poder contar con la disposición de los familiares para completar las muestras de sangre y la información requerida para que puedan incluirse en este estudio de familias múltiples.

    El equipo de Investigadores de la Universidad de Miami y la Escuela de Medicina de la Universidad Central del Caribe (UCC), estuvieron visitando del 6 al 10 de marzo de 2017 los Municipios de: Mayagüez, Aguadilla, Arecibo y Manatí. Hoy nos encontramos en Bayamón en las facilidades de la UCC y luego vamos a la Oficina del Dr. Heriberto Acosta, Consultor y Colaborador con este esfuerzo. Esto mediante la coordinación y el endoso de la toma de muestras de los participantes y sus familiares en los días siguientes:Mayagüez – lunes, 6 de marzo de 2017; Aguadilla el martes, 7 de marzo de 2017; Arecibo el miércoles, 8 de marzo, Manatí el jueves, 9 de marzo y el viernes 10 de marzo en Bayamón y en HatoRey Oficina Dr. Heriberto Acosta.

    Las personas interesadas en participar en el estudio o para cualquier información adicional pueden comunicarse con el Alejandra Rodriguez, RN 787-966-6714, Dra. Concepción Silva Vergara al787-403-3457 o con la Dra. Briseida Feliciano al 787-505-5853.

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