Enfermedades como la hemofilia, la esclerosis múltiple y la fibrosis quística cuentan con tratamientos cubiertos a través del plan de salud, pero otras enfermedades huérfanas requieren terapias de alto costo que no siempre están disponibles.
Las enfermedades huérfanas o raras son un grupo de condiciones médicas que, aunque individualmente son poco frecuentes, en conjunto afectan a un número significativo de personas.
En Colombia, estas enfermedades se definen como aquellas que tienen una prevalencia de un caso por cada 5.000 habitantes, según lo establecido en la Ley 1392 de 2010. Esta ley fue un avance importante, ya que Colombia se convirtió en uno de los primeros países de Latinoamérica en contar con una legislación específica para estas enfermedades.
Actualmente, el listado oficial incluye 2.236 enfermedades huérfanas, y el registro nacional reporta alrededor de 93.000 casos, aunque se estima que la cifra real podría ser mayor debido a la subnotificación.
Uno de los principales desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas es el diagnóstico tardío. Según la doctora Luz Victoria Salazar, Presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, “el primer obstáculo es que hay un desconocimiento de estas enfermedades y esto hace que los diagnósticos se demoren mucho tiempo”, dijo.
“Si hablamos a nivel mundial puede tardar hasta 10 años. Colombia ha trabajado tan fuertemente en este tema que podríamos estar hablando entre 5 y 7 años para llegar a ponerle nombre a esa enfermedad”.
Este retraso se debe a varios factores, como la falta de conocimiento médico sobre estas enfermedades, la escasez de pruebas diagnósticas disponibles en todo el país y las dificultades para acceder a especialistas, especialmente en zonas rurales o alejadas.
La doctora Salazar describe este proceso como una "odisea diagnóstica", en la que los pacientes y sus familias deben visitar múltiples médicos y someterse a numerosos exámenes antes de obtener un diagnóstico definitivo.
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Aunque algunos están cubiertos por el sistema de salud, al menos en Colombia, muchos pacientes enfrentan barreras para acceder a terapias especializadas. Enfermedades como la hemofilia, la esclerosis múltiple y la fibrosis quística cuentan con tratamientos cubiertos a través del plan de salud, pero otras enfermedades huérfanas requieren terapias de alto costo que no siempre están disponibles.
La doctora Salazar explica que estos tratamientos son producidos para un número muy reducido de pacientes, lo que incrementa su costo y dificulta su financiamiento. En los últimos años, ha habido problemas con los presupuestos máximos destinados a cubrir estos tratamientos, lo que ha dejado a muchos pacientes sin acceso a las terapias que necesitan.
Según información de la Organización Nacional de Enfermedades Raras de Estados Unidos, estas son algunas de las enfermedades raras más prevalentes:
1. Narcolepsia: Es un trastorno neurológico caracterizado por somnolencia excesiva durante el día y episodios repentinos de sueño. A menudo se diagnostica erróneamente como depresión o insomnio.
2. Colangitis Biliar Primaria: Una enfermedad crónica del hígado que implica la inflamación y cicatrización de los conductos biliares, lo que lleva a la acumulación de bilis en el hígado. Es considerada una enfermedad autoinmune.
3. Enfermedad de Fabry: Un trastorno genético causado por la falta o deficiencia de una enzima llamada alfa-galactosidasa A, lo que resulta en la acumulación de sustancias grasas en las células. Esto puede afectar múltiples órganos, incluyendo el corazón, los riñones y el sistema nervioso.
4. Fibrosis Quística: Una enfermedad genética que causa la producción de moco espeso y pegajoso, lo que lleva a infecciones pulmonares recurrentes y problemas digestivos. Afecta principalmente a los pulmones y el sistema digestivo.
5. Hemofilia: Un trastorno genético que afecta la coagulación de la sangre, causando sangrado excesivo incluso por lesiones menores. La hemofilia A (deficiencia del factor VIII) es más común que la hemofilia B (deficiencia del factor IX).
6. Síndrome de Vómitos Cíclicos: Caracterizado por episodios recurrentes de náuseas y vómitos severos que pueden durar desde horas hasta días. Los síntomas incluyen sudoración intensa, palidez, debilidad y dolor abdominal.
7. Mastocitosis Cutánea: Una condición en la que hay una sobreabundancia de mastocitos en el cuerpo, lo que provoca reacciones alérgicas graves y síntomas como picazón y cambios en la coloración de la piel.
8. Artrogriposis Múltiple Congénita: Una afección que afecta el movimiento articular poco después del nacimiento. Se cree que está relacionada con la disminución de los movimientos fetales durante el desarrollo.
9. Progeria: Una enfermedad genética extremadamente rara que causa envejecimiento prematuro y acelerado. Los niños con progeria suelen tener una esperanza de vida de 13 a 14 años.
Datos presentados por el Ministerio de Salud y Protección Social de colombia:
1. Déficit Congénito del Factor VIII: Una forma de hemofilia caracterizada por la deficiencia del factor VIII de coagulación, lo que resulta en sangrado excesivo.
2. Déficit Congénito del Factor IX: Otra forma de hemofilia, menos común que la deficiencia del factor VIII, pero con síntomas similares.
3. Enfermedad de Von Willebrand: Un trastorno hemorrágico causado por la deficiencia o disfunción del factor de Von Willebrand, una proteína necesaria para la coagulación de la sangre.
4. Enfermedad de Von Willebrand Adquirida: Similar a la forma congénita, pero se desarrolla más tarde en la vida debido a otras condiciones médicas.
5. Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de la Hormona de Crecimiento: Una condición que afecta el crecimiento y desarrollo debido a problemas con la hormona de crecimiento.
6. Displasia Broncopulmonar: Una enfermedad pulmonar crónica que afecta principalmente a bebés prematuros y se caracteriza por el desarrollo anormal de los pulmones.
7. Fibrosis Quística: Al igual que en Estados Unidos, esta enfermedad genética afecta los pulmones y el sistema digestivo, causando infecciones recurrentes y problemas digestivos.
8. Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa: Una forma severa de esclerodermia que afecta la piel y los órganos internos, causando endurecimiento y cicatrización de los tejidos.
9. Síndrome de Guillain-Barré: Un trastorno neurológico en el que el sistema inmunológico ataca los nervios periféricos, causando debilidad muscular y, en casos severos, parálisis.
10. Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática y/o Familiar: Una forma rara de hipertensión pulmonar que no tiene una causa identificable y puede ser hereditaria.
El impacto de estas enfermedades no se limita a los pacientes, sino que también afecta a sus familias. Como se observa en los listados, muchas de estas enfermedades son crónicas, degenerativas y potencialmente fatales, lo que implica cuidados continuos y gastos significativos.
Muchos requieren atención especializada, terapias físicas y educativas, y apoyo psicológico. Esto aumenta la carga emocional y económica para las familias, que a menudo deben enfrentar un sistema de salud complejo y burocrático.
El Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas juega un papel crucial en la visibilización y defensa de los derechos de los pacientes.
Su labor incluye la sensibilización y educación sobre estas enfermedades, tanto entre la población general como entre los profesionales de la salud. Además, el Observatorio trabaja en la incidencia política, proponiendo mejoras en las políticas públicas y garantizando que los pacientes reciban una atención integral.
“El conseguir el diagnóstico de un paciente de enfermedad huérfana no debería tener límites, debería trascender las fronteras". Este llamado a la acción refleja la urgencia de trabajar juntos para garantizar que ningún paciente con una enfermedad huérfana quede atrás.
