Este síndrome se caracteriza por una alta heterogeneidad clínica y genética, con afectación variable, y cambiante con la edad, de múltiples órganos y sistemas.
El síndrome de Noonan es una cardiopatía genética que evita el desarrollo de la mayoría de partes del cuerpo. Por lo general se adquiere cuando se es niño, dado que hereda la copia de un gen que dan los padres por la herencia dominante.
"En ocasiones, puede que no se produzca por antecedentes familiares, sino que puede existir una mutación espontanea".
La forma en la que se representa esta enfermedad es por medio de rasgos faciales diferentes, baja estatura, dificultades cardíacas y posibles retrasos en el desarrollo cognitivo.
¿Cómo afecta el síndrome de Noonan al corazón?
La mayoría de personas que nacen con este trastorno desarrollan dificultas cardiovasculares como:
En algunos casos, los síntomas cardiovasculares no se presentan sino hasta la adolescencia o adultez.
"Aparte de afectar el corazón, este síndrome también interviene negativamente en diferentes sistemas del cuerpo; produce problemas musculo esqueléticos, dificultad de aprendizaje, enfermedades oculares, problemas de audición, sangrado, trastornos linfáticos, enfermedades en la piel y afecciones genitales y renales".
Síntomas
Como se mencionó, el síndrome de Noonan se evidencia en diversos factores, a continuación, los más representativos:
Los factores de riesgo en su mayoría son causados por los padres. Si alguno de los dos padece del síndrome de Noonan existe un 50% de probabilidad de que el niño nazca con este trastorno.
Prevención
Hasta el momento no se conoce una forma para prevenir esta anomalía, pero se sugiere que si padeces de este síndrome y quieres tener hijos lo consultes con tu médico para comenzar con un tratamiento de asesoría genética.
