Un nuevo estudio utiliza tejidos cerebrales post mortem para comprender las diferencias genómicas en personas con trastorno por déficit de atención con hiperactividad.
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) afecta aproximadamente a 1 de cada 10 niños en los Estados Unidos. El diagnóstico ocurre a menudo durante la niñez y los síntomas pueden persistir hasta la edad adulta.
Las personas con TDAH pueden ser hiperactivas y tener dificultad para concentrarse y controlar los impulsos, lo que puede afectar su capacidad para completar las tareas diarias y su capacidad para concentrarse en la escuela o el trabajo.
Actividad genética en el TDAH
Ahora, investigadores del Instituto Nacional de Salud han identificado las diferencias en la actividad genética en el cerebro de personas con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
El estudio, dirigido por científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), encontró que las personas diagnosticadas con TDAH tenían diferencias en los genes que codifican sustancias químicas que las células cerebrales usan para comunicarse. Los resultados de los hallazgos fueron publicados en Molecular Psychiatry, y muestran cómo las diferencias genómicas pueden contribuir a los síntomas.
Este es el primer estudio que utiliza tejido cerebral humano post-mórtem para investigar el TDAH, pues, en otras investigaciones se ha escaneado el cerebro de manera no invasiva, lo cual permite que los investigadores examinen la estructura y la activación de las áreas del cerebro. No obstante, estos estudios carecen de información a nivel de genes.
Los estudios post mortem son raros debido a la donación limitada de tejido cerebral, pero son valiosos porque brindan a los investigadores acceso experimental directo al cerebro.
Secuenciación de ARN y la expresión génica
Los investigadores utilizaron una técnica genómica llamada secuenciación de ARN para investigar cómo se activan o desactivan genes específicos, también conocida como expresión génica.
Se estudiaron dos regiones cerebrales conectadas asociadas con el TDAH: el caudado y la corteza frontal. Se sabe que estas regiones son críticas para controlar la atención de una persona.
Con los avances tecnológicos, los investigadores han podido identificar genes asociados con el TDAH, pero hasta ahora no habían podido determinar cómo las diferencias genómicas en estos genes actúan en el cerebro para contribuir a los síntomas.
“Múltiples tipos de estudios genómicos apuntan hacia la expresión de los mismos genes”, dijo Gustavo Sudre, Ph.D., investigador asociado en la Rama de Investigación Social y del Comportamiento en el Programa de Investigación Intramural del NHGRI, quien dirigió este estudio. "Curiosamente, estas diferencias de expresión génica fueron similares a las observadas en otras condiciones, lo que puede reflejar diferencias en el funcionamiento del cerebro, como en el autismo".
Es importante destacar que los investigadores encontraron que estas diferencias afectaron la expresión de los genes que codifican los neurotransmisores, que son sustancias químicas que las células cerebrales usan para comunicarse entre sí. En particular, los resultados revelaron diferencias en la expresión génica de los neurotransmisores de glutamato, que son importantes para funciones cerebrales como la atención y el aprendizaje.
Fuente: aquí
