Caso de colitis severa aguda revela síndrome de Hermansky-Pudlak

El caso de una colitis aguda severa se presentó en una mujer albina, que llevó al diagnóstico de síndrome pulmonar por hantavirus.

Belinda Z. Burgos González Belinda Z. Burgos González
  • Belinda Z. Burgos González  - Correo Electrónico

Caso de colitis severa aguda revela síndrome de Hermansky-Pudlak

Una mujer albina de 51 años, que arribó al hospital por una colitis aguda grave, presentó hallazgos histológicos de una biopsia que mostraron inflamación crónica con ulceraciones profundas y granulomas sin necrosis caseosa y de para sorpresa de los médicos, el cuadro clínico reveló un diagnóstico adicional del síndrome Hermansky-Pudlak (HPS).

A la paciente se le corrigió la diátesis hemorrágica mediante transfusión de plaquetas y la colitis granulomatosa respondió exitosamente, luego de un régimen de tratamiento médico que incluía corticoides, azatioprina e infliximab; este régimen es similar al utilizado en el tratamiento de la Enfermedad de Crohn (EC).

Aunque no está claro si la enterocolitis granulomatosa asociada al síndrome de Hermansky-Pudlak, se debe a la deposición ceroide o refleja la coexistencia de EC y HPS, el hecho de que este caso de colitis granulomatosa relacionada con HPS respondiera al mismo enfoque terapéutico utilizado en EC sugiere que este tipo de colitis puede deberse a la susceptibilidad genética de los pacientes con HPS a la EC.

A los dos meses la paciente logró una remisión profunda, aunque desafortunadamente, la paciente, al no reunir los requisitos para un trasplante de pulmón debido a la desnutrición severa y la gravedad de la fibrosis pulmonar, falleció pocos meses después.

Este síndrome fue documentado originalmente en 1959 por dos médicos checoslovacos, quienes describieron dos adultos con una tríada de albinismo, diátesis hemorrágica y células reticuloendoteliales pigmentadas.

"Presentamos el caso de una colitis aguda severa en una mujer albina, que culminó en un diagnóstico de síndrome Hermansky-Pudlak. La colitis granulomatosa respondió dramáticamente a un tratamiento basado en corticoides, azatioprina e infliximab, que es similar a los resultados observados con este régimen en el tratamiento para la EII", concluye el caso publicado en el World Journal of Gastroenterology y registrado en Clinique Jules Verne, Francia.

Síndrome de Hermansky-Pudlak en Puerto Rico 

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por albinismo oculocutáneo, deficiencia en el almacenamiento de plaquetas y complicaciones sistémicas asociadas con la deposición de ceroides en el sistema reticuloendotelial.

Excepto en el cuadrante noroeste de la isla de Puerto Rico, donde el SPH afecta aproximadamente a 1/1800 personas y donde aproximadamente 1/22 personas son portadoras del gen, este síndrome sigue siendo extremadamente raro en la población general, con una incidencia estimada entre 1 /500000 y 1/1000000. 

HPS tipo 1 es el subtipo más común y está asociado con herencia puertorriqueña debido a una mutación fundadora en esta población y el diagnóstico de HPS puede sospecharse clínicamente y se confirma mediante un análisis genético molecular que permite la clasificación en un subtipo particular de HPS.

La rareza de este síndrome puede retrasar el diagnóstico y subyace en el desconocimiento general de su patología, como fue el caso de nuestro paciente. 

El síndrome incluye una deficiencia en el depósito de plaquetas caracterizada por contenidos anormalmente bajos de gránulos a y/o gránulos de plaquetas que resultan en una diátesis hemorrágica; esto puede ir acompañado de resultados normales en los análisis de sangre habituales, como el recuento de plaquetas y el tiempo de sangrado.

No existe un tratamiento específico, pero se ha informado que la transfusión de incluso un número limitado de plaquetas normales alivia la disfunción plaquetaria que se observa en el HPS.

La colitis granulomatosa se describió por primera vez como complicación del síndrome en 1980. Desde entonces, se han descrito muchos casos de trastornos inflamatorios intestinales, incluidos los de colitis, enterocolitis o enfermedad perianal                                

Acceda al caso aquí.


Periodista y MPH, Bachillerato en Periodismo y Prejurídico de la Universidad del Sagrado Corazón y graduada de la Maestría en Salud Pública, de la Escuela de Medicina San Juan Bautista, Jefa de Redacción con 11 años de experiencia y líder de Redacción de la Revista de Medicina y Salud Pública (MSP).

Mas noticias de Investigación