Investigaciones muestran asociaciones de que el ácido fólico (vitamina B9) puede ser un factor ambiente, aunque no mayor, para prevenir este defecto.
Alejandra Martínez
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Investigaciones muestran asociaciones de que el ácido fólico (vitamina B9) puede ser un factor ambiente, aunque no mayor, para prevenir este defecto de fisura labiopalatina.
La fisura labiopalatina es el resultado de varios factores y hace parte del síndrome de deleción (DS) 22q11.2, una anomalía cromosómica que causa un cuadro clínico con malformaciones congénitas cuyos rasgos característicos incluyen defectos anomalías del paladar, entre otros. Sin embargo, de acuerdo a investigaciones, hay esperanzas para prevenirlo.
“El consumo de ácido fólico antes de la concepción podría eventualmente ayudar en algún grado a prevenir este defecto en los bebés", afirmó a la revista Medicina y Salud Pública (MSP) Ignacio Briceño, médico genetista clínico, Phd molecular y líder del grupo de investigación de genética humana de la Universidad de la Sabana, de Bogotá, Colombia.
En la fisura labiopalatina, aparte de los genes es posible que también existan factores ambientales que la causen.
“Tenemos casos de gemelos genéticamente idénticos, y que uno tiene la fisura con mayor severidad que el otro. Eso claramente nos dice que tiene una susceptibilidad genética pero por factores ambientales y probablemente algo de azar en uno se va a manifestar más que en el otro”,
aseguró el médico.
Según él, eso una clara evidencia de que hay factores ambientales que inciden en ello. Este síndrome es una de las alteraciones más comunes y se ha descrito que puede ser alrededor de un 10% en algunas poblaciones.
La fisura labiopalatina es especialmente frecuente en grupos indígenas y menos frecuente en afrodescendientes. Expresa además que la fisura labiopalatina desafortunadamente es una de las entidades olvidada, pues la genética ha avanzado mucho en diversidad de problemas y enfermedades genéticas pero la fisura labiopalatina ha sido bastante olvidada.
Se cree que no hay apoyo ni interés porque no hay medicamentos involucrados. Por ejemplo, “si hablamos del cáncer, hay mucho interés de las industrias farmacéuticas al respecto y, por supuesto, para ello se hacen inversiones en investigación y conocimiento. En la fisura labiopalatina no. Eso depende más de los intereses académicos”.
El grupo de investigación de genética humana de la Universidad de la Sabana ha investigado a más de 2000 pacientes con fisura y ha buscado cuáles son las causas más frecuentes de esta en el país. También se encuentra investigando nuevos síndromes desconocidos como el síndrome de Aarskog, un síndrome de herencia ligada al cromosoma x, es decir, de herencia materna.
Se halló además que la fisura labiopalatina hace parte de las alteraciones de Aarskog, como también lo serían el aumento de distancia entre los ojos, un ligero retraso del desarrollo psicomotor, un defecto en el descenso de los testículos en los niños y algunas alteraciones del escroto.
En cuanto a la fisura labiopalatina, Briceño considera que solo la corrección no es suficiente.
“Es absolutamente insuficiente, pues los niños con fisura labiopalatina tienen múltiples problemas que es necesario abordar, como lo son los problemas psicológicos. No basta con una sola intervención, por lo que es necesario hacer varias, como mínimo tres”,
comentó.
Se refirió también al manejo integral de este, pues considera que no solo es la cirugía, también se necesita trabajo social, pediatría, psicología, fonoaudiología, odontología, nutrición y dietética y hasta otorrinolaringología; ya que algunos tienen problemas de oído como un efecto secundario. Es decir que la fisura labiopalatina es un problema muy complejo al que es necesario hacerle un abordaje multidisciplinario.
“No basta solo con la cirugía. Es de gran importancia y muy necesario hacer un abordaje multidisciplinar”,
finalizó.
Para identificar dicho síndrome antes del nacimiento existe la ecografía de detalle anatómico a partir de la semana 21 de gestación; esta información permite que, en caso de ser confirmado el diagnóstico de fisura labiopalatina, los padres puedan ser asesorados y el bebé tenga acceso a un tratamiento temprano.
En Colombia el defecto genético de fisura labiopalatina oscila entre 1 de cada 700 nacimientos a 1 de cada 1000. Con relación a Puerto Rico y debido al aumento de este en la isla, la Escuela de Medicina Dental del Recinto de Ciencias Médicas (RCM) de la Universidad de Puerto Rico cuenta con el Centro de Genómica Dental y Craneofacial con el propósito de promover la investigación de estos defectos congénitos y crear alianzas con la comunidad.
