Un nuevo estudio ofrece pautas clave para distinguir la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) de trastornos como la enfermedad celíaca, la sarcoidosis y la colitis microscópica, lo que permite un tratamiento más adecuado y personalizado.
Las enfermedades inflamatorias inmunomediadas (IMID) del tracto gastrointestinal (GI) tienen características que pueden confundirse fácilmente entre sí, complicando el diagnóstico y el tratamiento.
En un reciente estudio publicado en JGH Open, los expertos del Instituto de Ciencias Médicas All India, destacaron la importancia de distinguir la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) de otros trastornos con fenotipos similares, como la enfermedad celíaca, la vasculitis gastrointestinal y la sarcoidosis.
Según los autores, aunque todos estos trastornos comparten una fisiopatología común relacionada con la inflamación no regulada, es esencial comprender las diferencias clave para un diagnóstico más preciso.
Los trastornos monogénicos, que imitan la EII, constituyen otro desafío diagnóstico. A menudo presentan características similares a la enfermedad inflamatoria intestinal, pero sus causas subyacentes son genéticas.
Para identificarlos, los expertos sugieren el uso de secundarias de próxima generación como el análisis genético, que se ha vuelto más accesible y asequible. En muchos casos, estos trastornos se presentan en la infancia y pueden involucrar defectos en la barrera epitelial o desregulación inmune.
Algunos trastornos monogénicos, como las mutaciones de IL-10, pueden tratarse con trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), mientras que otros, como los defectos en IL-1b, pueden beneficiarse de antagonistas del receptor IL-1b, lo que subraya la importancia de un diagnóstico preciso.
La enfermedad celíaca, que tradicionalmente se consideraba una enfermedad pediátrica, puede manifestarse en cualquier edad y presenta características que pueden imitar la EII, pero con causas claramente conocidas: una predisposición genética combinada con un desencadenante ambiental, el gluten.
El diagnóstico se realiza mediante la detección de anticuerpos específicos como IgA tTG y anticuerpos antiendomisiales. A diferencia de la EII, el tratamiento de la enfermedad celíaca se basa en evitar el gluten, y en la mayoría de los casos, los pacientes responden bien a este enfoque.
Aparte de la enfermedad celíaca y los trastornos monogénicos, existen varios otros trastornos que imitan la EII:
Vasculitis gastrointestinal: Inflamación de los vasos sanguíneos del tracto digestivo, con síntomas como dolor abdominal y diarrea, que pueden llegar a provocar perforaciones intestinales.
Gastroenteritis eosinofílica: Un raro trastorno inflamatorio mediado por eosinófilos, con síntomas de dolor abdominal y malabsorción, que a menudo se confunde con la EII.
Colitis microscópica: A menudo mal diagnosticada como síndrome del intestino irritable, esta enfermedad afecta el intestino grueso y puede deteriorar significativamente la calidad de vida.
Colitis inducida por inhibidores del punto de control inmunitario (ICI): Un efecto adverso asociado con medicamentos inmunoterápicos que puede simular la EII, especialmente en pacientes que no responden a tratamientos convencionales.
El diagnóstico preciso es fundamental para la elección de un tratamiento adecuado. Los expertos sugieren que en casos de sospecha de trastornos no relacionados con la EII, se deben realizar pruebas como el análisis de inmunoglobulinas, perfiles de linfocitos y ensayos funcionales de neutrófilos.
También se recomienda la secundaria del exoma/genoma en pacientes con una fuerte sospecha de trastornos monogénicos.
Una de las recomendaciones clave de los autores de la revisión es mantener una mente abierta durante la evaluación de pacientes con síntomas gastrointestinales inflamatorios. En particular, deben considerarse otras posibilidades cuando los pacientes no responden a tratamientos convencionales o presentan características atípicas, como un inicio muy temprano de los síntomas, resistencia a productos biológicos o afectación de otros órganos además del tracto digestivo.
"Un enfoque diagnóstico más exhaustivo y la aplicación de terapias personalizadas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes", concluyen los expertos.
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