En la infancia y adolescencia, la EM tiene un curso remitente-recurrente en el 98% de los casos, lo que significa que los síntomas pueden mejorar y luego reaparecer.
Una joven de 17 años fue ingresada debido a un dolor de cabeza fuerte en el lado derecho de la cabeza, que duró cuatro días.
El dolor fue progresivo, alcanzando un nivel de intensidad inmenso, acompañado de sensibilidad al sonido y la luz, pero sin náuseas ni vómitos. Antes de que comenzara el dolor de cabeza, la paciente experimentó una breve alteración visual (fosfenos). No tenía antecedentes médicos relevantes.
En el examen físico, no se encontraron cambios significativos, y la tomografía de su cabeza no mostró anormalidades. Se diagnosticó migraña primaria y la paciente fue dada de alta, aunque aún sentía una ligera sensación de hormigueo en el lado izquierdo de su cuerpo.
Un año después, la joven regresó al hospital con síntomas más graves. Durante cinco días, experimentó debilidad y hormigueo en el brazo izquierdo, que se fue extendiendo a su pierna izquierda, acompañada de fatiga generalizada.
Al examen, se encontró que tenía debilidad en todo el lado izquierdo de su cuerpo y un signo neurológico positivo (signo de Lhermitte). Debido a estos síntomas, se le hizo una resonancia magnética cerebral, que mostró lesiones características de una enfermedad desmielinizante, un trastorno que afecta la mielina (la capa que recubre las fibras nerviosas).
Las lesiones se ubicaron principalmente en la sustancia blanca del cerebro, en áreas relacionadas con la movilidad.
Con base en estos resultados, los médicos consideraron que la paciente podría tener esclerosis múltiple (EM), una enfermedad en la que el sistema inmunológico daña la mielina del cerebro y la médula espinal.
Para confirmar el diagnóstico, se realizaron más estudios, incluyendo un análisis de líquido cefalorraquídeo, que mostró un patrón positivo de bandas oligoclonales, un hallazgo que también apoya la EM.
Se aplicaron los criterios diagnósticos de McDonald, confirmando la esclerosis múltiple. Inmediatamente, la paciente comenzó un tratamiento con metilprednisolona intravenosa para reducir la inflamación, y después de 12 días, fue dada de alta.
Posteriormente, comenzó un tratamiento oral con fingolimod, un medicamento que ayuda a controlar la EM. Desde su alta, no ha experimentado nuevos episodios agudos.
La discusión sobre este caso se centra en las enfermedades desmielinizantes, que afectan el sistema nervioso central y son difíciles de diagnosticar, especialmente en niños.
Estas enfermedades incluyen la esclerosis múltiple (EM), la enfermedad relacionada con anticuerpos MOG (MOGAD) y la neuromielitis óptica (NMOSD), cada una con características clínicas, fisiopatológicas y de imagen que dificultan su diferenciación.
En la infancia y adolescencia, la EM tiene un curso remitente-recurrente en el 98% de los casos, lo que significa que los síntomas pueden mejorar y luego reaparecer.
A pesar de la baja incidencia de estas enfermedades en los niños, es importante diagnosticarlas a tiempo, ya que los síntomas neurológicos pueden variar ampliamente. En el caso presentado, el diagnóstico se retrasó debido a la amplia gama de síntomas y la dificultad para identificar la enfermedad en el primer evento.
Las resonancias magnéticas (RM) del cerebro y la médula espinal son fundamentales para el diagnóstico de la EM, ya que permiten identificar lesiones típicas, como los "dedos de Dawson", que son áreas definidas de alta señal en la sustancia blanca del cerebro.
En este caso (María Cortés-Rojas, et al), la RM con contraste confirmó las lesiones características de la EM.
Aunque los niños con EM rara vez desarrollan discapacidades permanentes, muchos experimentan síntomas como fatiga, depresión y deterioro cognitivo que afectan su calidad de vida.
El diagnóstico de la EM se realiza utilizando los criterios de McDonald, y en este caso se encontraron muchos de estos criterios. La paciente también mostró una posible forma de la enfermedad, con un curso de recaída-remisión, lo que es característico de algunas formas de EM y de MOGAD, una enfermedad relacionada con anticuerpos MOG.
Por otro lado, la neuromielitis óptica (NMOSD) se clasifica en seropositiva o seronegativa según la presencia de anticuerpos anti-AQP4. Los pacientes con NMOSD seropositiva tienen una neuritis óptica grave y mielitis aguda, mientras que los seronegativos, como la paciente en este caso, tienen un mejor pronóstico y menos recaídas. En este caso, los resultados serológicos para anticuerpos fueron negativos.
En cuanto al tratamiento, se consideró el uso de fingolimod, un fármaco modificador de la enfermedad que mostró buenos resultados en el caso de esta paciente, sin recaídas y con una tolerancia adecuada.
