Dado que los síntomas del síndrome miasténico de Lambert-Eaton pueden imitar otras condiciones neuromusculares o incluso algunas enfermedades autoinmunes, es fácil confundir el diagnóstico, lo que puede retrasar la identificación del cáncer subyacente.
Una mujer de 35 años fue diagnosticada con síndrome miasténico de Lambert-Eaton, un trastorno neuromuscular poco común que suele estar asociado a síndromes paraneoplásicos.
La paciente presentó una debilidad muscular progresiva en las extremidades inferiores que, en tan solo dos meses, avanzó hasta requerir el uso de un bastón para evitar caídas. La debilidad muscular se extendió a los músculos superiores, afectando tareas como peinarse, aunque sin interferir en actividades como escribir o sostener una taza.
Además, la paciente experimentó xerostomía (disminución o ausencia de saliva en la boca), sequedad ocular y queratodermia palmoplantar leve (engrosamiento de la piel de palmas y plantas), síntomas que complicaron aún más el diagnóstico inicial.
El historial médico de la paciente revela un antecedente de enfermedad por reflujo gastroesofágico grave, manejado con tratamiento farmacológico en lugar de intervención quirúrgica.
Este trastorno había sido una constante durante la última década, con síntomas de pirosis como sensación de quemazón, ardor y dolor punzante que se debe al reflujo del contenido gástrico. A pesar de este manejo, la paciente optó por no tomar inhibidores de la bomba de protones de manera regular para prevenir la evolución hacia un esófago de Barrett, una decisión que pudo haber contribuido a la progresión inadvertida de una neoplasia subyacente.
La evaluación clínica detallada reveló debilidad en los músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores, con hiporreflexia (disminución de los reflejos osteotendinosos) y sin signos de afectación en la marcha o el sensorio. El examen neurológico también evidenció debilidad en los músculos oculares.
A nivel dermatológico, se observó queratodermia palmoplantar leve, un hallazgo relevante dado que ciertos síndromes paraneoplásicos dermatológicos pueden estar asociados con neoplasias.
El diagnóstico de síndrome miasténico de Lambert-Eaton, confirmado por la disfunción ocular y autonómica y la debilidad muscular, llevó a la realización de estudios adicionales. La endoscopia digestiva alta reveló la presencia de dos pequeñas úlceras en la unión gastroesofágica, y el nivel elevado de antígeno carcinoembrionario sugirió la presencia de un cáncer digestivo. Finalmente, el examen histopatológico confirmó la existencia de un adenocarcinoma en la unión esofagogástrica, con una estadificación TNM T2N0M0.
Es importante recalcar que el síndrome miasténico de Lambert-Eaton se asocia en un 60% de los casos con neoplasias subyacentes, siendo el cáncer de pulmón de células pequeñas el más común. Sin embargo, en esta paciente, la historia de tabaquismo intenso y los síntomas digestivos persistentes hicieron sospechar de un adenocarcinoma de esófago, una neoplasia que se confirmó posteriormente.
El caso clínico, presentado por la Dra. Sarah El-Nakeep, Profesora Asociada, Unidad de Hepatogastroenterología, Departamento de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad Ain Shams; Médica de base, Departamento de Medicina Interna, Hospitales Universitarios Ain Shams, El Cairo, Egipto, también planteó la posibilidad de diagnósticos diferenciales como la mielitis transversa, el ictus cerebrovascular y la deficiencia de vitamina B12, pero ninguno de estos encajaba completamente con el perfil clínico de la paciente.
La miastenia grave, por ejemplo, se descartó debido a la ausencia de anticuerpos antirreceptor de acetilcolina y la falta de síntomas nerviosos autónomos y sensoriales típicos de esta enfermedad.
Tras el diagnóstico, la paciente fue sometida a una resección tumoral, lo que inicialmente alivió los síntomas del síndrome miasténico de Lambert-Eaton.
Sin embargo, tres meses después de la cirugía y la quimioterapia, la paciente comenzó a experimentar disnea grave y cianosis labial. Una tomografía computarizada reveló insuficiencia cardiaca congestiva con derrame pleural y bandas fibróticas en el pulmón derecho. Además, una tomografía por emisión de positrones identificó metástasis en el hígado, un hallazgo que complicó aún más el pronóstico de la paciente.
En un estudio realizado en 268 pacientes con cáncer de esófago metastásico, se encontró que un 56% presentaba metástasis hepáticas, 53% en ganglios linfáticos distantes y 50% en los pulmones. Las metástasis hepáticas, más frecuentes en casos de adenocarcinoma como el de esta paciente, se asocian a un pronóstico particularmente sombrío.
A pesar de los esfuerzos terapéuticos, la recurrencia de la enfermedad en forma de metástasis hepáticas y la insuficiencia cardiaca congestiva limitaron las opciones de tratamiento a medidas neoadyuvantes y paliativas, subrayando la gravedad y complejidad de este caso clínico.
