Investigadores puertorriqueños buscan disminuir el riesgo de depresión y ansiedad de pacientes con epilepsia a través de la genética

Algunos casos de epilepsias cuyo tratamiento farmacéutico no es efectivo puede estar asociado con diversos casos de trastornos como la depresión y la ansiedad.

Medicina y Salud Pública


Investigadores puertorriqueños buscan disminuir el riesgo de depresión y ansiedad de pacientes con epilepsia a través de la genética

Eduardo Najar
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública

Algunos casos de epilepsias cuyo tratamiento farmacéutico no es efectivo puede estar asociado con diversos casos de trastornos como la depresión y la ansiedad

La epilepsia es una condición que suele tratarse con algunos medicamentos para disminuir los efectos secundarios que puede producir el trastorno, sobre todo aquellos enfocados en las convulsiones. 

Sin embargo, existe un factor externo del organismo de un individuo donde una proteína específica podría incidir sobre la respuesta de los fármacos administrados y dar paso a convulsiones más progresivas y concurrentes y un mayor riesgo de que el individuo desarrolle otras malignidades que comprenden la salud mental.

En entrevista con la revista Medicina y Salud Pública (MSP) la farmacologa Bianca Torres, catedrático auxiliar de la Escuela de Farmacia de Puerto Rico ( UPR-RCM) explica el nuevo estudio que se llevó a cabo en Puerto Rico con el fin de asociar la epilepsia resistente a drogas con algunas condiciones como depresión y ansiedad.

“Actualmente existen dos investigaciones que se están llevando a cabo, todo surgió a partir de un proyecto piloto que se desarrolló con pacientes que tenían epilepsia resistente drogas. Son individuos que aunque se les dá los tratamientos adecuados, no se logra un manejo estable de esta epilepsia y por consiguiente siguen convulsionando. La literatura sugiere que estos pacientes tienen mayor riesgo de padecer ansiedad y depresión comparados con aquellas epilepsia controlada”, sostuvo la farmacologa

¿En qué consistió el estudio?

Hubo una evaluación enfocada en aquellos pacientes con epilepsia que aunque eran medicados con su respectivos fármacos la efectividad era nula. Para hallar la razón de esta reacción, se llevaron a cabo dos estudios específicos, utilizando las escalas PHQ 9 para medir síntomas asociados a la depresión y la GAD-7,  para medir factores asociados a ansiedad, para de esta manera analizar la severidad sintomatológica de estas condiciones.

“Se inició evaluando unos marcadores específicos del genoma que codifican unas enzimas que son las responsables de metabolizar la droga, pero hay estudios en otras poblaciones hay unos individuos que tienen variantes en estos genes que pueden ocasionar que se desarrolle ansiedad y depresión, así que, quisimos evaluar eso en la población puertorriqueña. En este grupo selecto de pacientes epilépticos resistentes a la medicación. Hasta ahora hay 33 personas que han sido partícipes y nuestros resultados preliminares han demostrado que si existe una asociación, entre más variantes del paciente en sus genes mayor son los puntuaciones en las escalas PHQ 9 (demuestra una sensibilidad de un 92% y especificidad de 89% en la detección de pacientes depresivos) y el GAD-7 enfocado en la ansiedad” explicó la especialista.

Resultados del estudio

Es necesario aclarar que cuando se estudia determinado genoma en el individuo se deben tener en cuenta varios factores del mismo, o dedicarse no solo a uno sino a muchos genes que intervienen en determinadas funciones o irregularidades, en este caso el estudio multifacético es necesario para determinar de una manera más acertada.

“Vimos unas asociaciones en las escalas ya mencionadas (...), algo que fue muy interesante en los resultados preliminares es que en el ámbito de la farmacogenómica se habla mucho de las puntuaciones de determinados genes, esto quiere decir que si tu miras mucho un gen buscando una asociación no siempre se va a encontrar y no enfocarse en uno solo es un buen predictor, sin embargo, cuando se observan múltiples genes o variantes dentro de un mismo gen, se puede obtener una puntuación más robusta, en ese orden de ideas, los resultados arrojaron que a mayor número de variantes existía una correlación más fuerte de los síntomas (depresión o ansiedad) basados en las escalas (...)” explicó la experta.

Por otro lado, el diagnóstico de aquellos pacientes que padecen de epilepsia y a la vez tienen una condición de depresión o ansiedad también se evalúan desde el cristal científico para poder examinar una correlación genómica de la misma índole que de aquellos que no tienen una valoración y de qué manera influye estos trastornos en el desempeño de la epilepsia. 

“En el segundo estudio se están reclutando a pacientes que ya tienen el diagnóstico de ansiedad y depresión y se quiere evaluar si estos pacientes presentan las mismas variantes genómicas o  existen unas nuevas, se quiere confirmar que las asociaciones de esta población específica de pacientes con epilepsia que no tenían el diagnóstico de la condición si se vé en aquellos que sí están diagnosticados”, concluyó Bianca

Es de suma importancia resaltar que en Puerto Rico se estima que 80,000 personas sufren de epilepsia.  De éstos  45,000 son niños y adolescentes y 35,000 son adultos. (Datos obtenidos de la Sociedad Puertorriqueña de Epilepsia). La malignidad se puede diagnosticar en la niñez  o después de los 65 años, ya que puede ocurrir a cualquier edad.


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