Descubren 89 variaciones genéticas asociadas al riesgo de padecer un ictus

El estudio ha podido establecer que 89 genes están implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los cuales, 61 no se habían descrito previamente.

Alexander Triana Yanquén

    Descubren 89 variaciones genéticas asociadas al riesgo de padecer un ictus

    El ictus es una de las principales causas de muerte en todo el mundo, es inesperado y puede evolucionar rápidamente en síndromes neurológicos relevantes. 

    Padecer un cuadro de ictus es saber que hay una interrupción brusca de la circulación cerebral por una lesión en los vasos sanguíneos del cerebro. 

    Recientemente fue presentado un estudio en el que ha participado el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IIB Sant Pau). La investigación fue publicada en la revista Nature, y buscó establecer los genes que estarían asociados con el ictus.  

    El estudio de análisis

    El estudio ha podido establecer que 89 genes están implicados en el riesgo de desarrollar un ictus, de los cuales, 61 no se habían descrito previamente. Se trata del estudio más amplio y completo realizado hasta ahora. 

    La investigación ha analizado datos por medio de estudios de la Asociación del Genoma Completo (GWAS, por sus siglas en inglés) de 110.000 pacientes que habían sufrido un ictus, con una muestra poblacional de más de un millón y medio de controles sanos. 

    El avance puede ayudar a desarrollar nuevos fármacos y tratamientos frente a esta enfermedad cerebral.

    Es la primera vez que una investigación de estas, analiza diferentes etnias, algo que no se había realizado previamente porque la mayoría de los estudios incluían únicamente muestras de población de origen europeo. Esta investigación ha demostrado que el uso de diferentes poblaciones facilita encontrar nuevos factores de riesgo genético.

    "Estos resultados aportan información muy importante para predecir qué personas presentan un alto riesgo de ictus y así poder tomar las medidas preventivas necesarias, y también para conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad", asegura Israel Fernández Cadenas, Investigador del IIB Sant Pau, uno de los coautores de la investigación y coordinador del análisis de los datos de la cohorte española.

    Lo que sabemos de momento sobre el ictus

    "Ahora hemos visto, por ejemplo, que los niveles de lípidos que nosotros considerábamos que podrían ser relevantes, quizá no son tan esenciales en el desarrollo de esta enfermedad. En cambio, estamos viendo que algunos genes relacionados con otros procesos, como la hipertensión arterial o la formación de vasos sanguíneos (angiogénesis), tienen un rol más importante en el riesgo de ictus", comenta. 

    Estimaciones y la data

    De momento, las investigaciones más grandes realizadas para combatir el ictus, tomaron con referentes 67 mil personas y 500.000 controles sanos. 

    En este estudio, se realizaron análisis de asociación del genoma completo en 1.503.898 participantes, que incluyeron 110.182 pacientes con ictus de cinco ascendencias diferentes con la participación del consorcio internacional International Stroke Genetics Consortium, del que forma parte el consorcio español GeneStroke Consortium y la cohorte española GCAT|Genomes for Life.

    Además de identificar los 89 genes, se pudo comprobar que gran parte de las características genéticas eran compartidas por todas las personas, sin importar su procedencia: "Este hallazgo será importante para que los profesionales médicos puedan identificar los riesgos y los tratamientos idóneos en el camino hacia la medicina predictiva y de precisión", dice el coautor Rafael de Cid, director científico de GCAT| Genomes For Life, investigador del IGTP.

    Por si fuera poco, además se analizaron datos de 52.600 personas con enfermedad cardiometabólica, en los que se demostró que la suma de los factores de riesgo genético predice el riesgo futuro de ictus, independientemente de los factores de riesgo clínicos.

    Estos estudios son herramientas muy útiles para la investigación porque los datos que ofrece no son sesgados: "Es decir, miramos polimorfismos repartidos por todo el genoma sin una hipótesis previa. Y lo que observamos es que aquellas mutaciones y aquellos genes que encontramos realmente están asociados con la enfermedad que estamos estudiando", agrega Israel Fernández. 

    Expectativas de la investigación

    Establecer lo que ocasiona el ictus permite buscar nuevos tratamientos dirigidos a ello, pero también es importante porque permite probar fármacos ya aprobados para otras enfermedades: "Y el proceso de investigación en el caso de los fármacos ya existentes (que es lo que llamamos reposicionamiento farmacológico) es mucho más ágil siendo más fácil y rápido llegar a su aplicación en un paciente", explica.

    Esto aumenta la efectividad cuanto más número de pacientes y controles sanos se analicen, y también tiene mucha relevancia poder analizar datos de personas de diferentes procedencias y orígenes étnicos, ya que algunas mutaciones son más comunes en algunas regiones del mundo y de otra forma se necesitaría analizar muestras muchísimo más grandes para poder encontrarlas. "Todos los genes que encontramos nos ayudan a entender mejor qué procesos biológicos son realmente importantes en la enfermedad", agrega Fernández. 

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