Nunca te vas a quedar sin tema de conversación con una persona con Síndrome de Williams. En una reunión o en una fiesta son los primeros en saludar, en participar de cualquier charla y, de ser necesario, en subirse a un escenario.
Y además de extrovertidos y sociables, son empáticos y tienen voluntad de agradar. Estas características, que de jóvenes los hacen adorables, de adultos les traen dificultades sociales, porque la gente no sabe cómo reaccionar.
"Las personas con esta condición tienen un perfil psicológico y social muy definido", dijo Rosa González, que es la presidenta de la Asociación Síndrome Williams de España (ASWE), a la que pertenecen 170 familias.
Su hijo David, de nueve años, fue diagnosticado a los 21 meses con Síndrome de Williams, un trastorno que a menudo se describe a grandes rasgos como "opuesto al autismo".
Aunque el ser humano tiene unos 25.000 genes, sólo hace falta que unos 25 desaparezcan del medio del cromosoma 7 para que una persona tenga este trastorno, que es imperceptible en las pruebas prenatales.
Se considera una enfermedad rara porque afecta a menos de 5 personas por cada 10.000.
Pero Rosa enfatiza que "no son niños enfermos, sino niños que tienen un trastorno en su desarrollo general".
SÍNTOMAS DEL SÍNDROME DE WILLIAMS
En los bebés: irritabilidad, problemas digestivos como cólicos, bajo peso y crecimiento, cardiopatías, como un soplo en el corazón, hernias, hiperacusia
Con el desarrollo: retrasos, por ejemplo para empezar caminar, dificultades de aprendizaje, problemas en las articulaciones, en el rango de movimiento y bajo tono muscular
Difícil de diagnosticar
El síndrome de Williams fue identificado por primera vez en 1961.
Los primeros meses de vida que transcurren hasta el diagnóstico suelen ser muy duros para las familias, porque hay mucha incertidumbre, explica Rosa.
Algunos síntomas típicos, como la irritabilidad constante y los problemas digestivos pueden confundirse fácilmente con las características normales de los recién nacidos.
Rosa recuerda cómo algunas personas la tachaban de exagerada y le decían que parecía estar buscando problemas donde no los había.
El diagnóstico de David llegó a los 21 meses, justo cuando el niño empezaba a caminar.
Pero no siempre fue así: para los jóvenes con Síndrome de Williams que ahora tienen 20 o 30 años, los diagnósticos llegaron en la segunda infancia o incluso en la adolescencia.
Y según Rosa, las personas por encima de los 35 años con Síndrome de Williams no suelen estar identificadas como tal.
"Pertenecen a grupos donde se les trata como personas con discapacidad intelectual, personas que tienen dificultades en su día a día, pero sin un diagnóstico que explique por qué", dice.
Según explica la presidenta de ASWE, cognitivamente son personas que muchas veces no terminan de encajar en el sistema educativo ordinario ni en el especial.
Fuente: BBC Mundo
