Este caso se evidenció en el Centro Médico de San Juan. Por otro lado -en la juventud- el paciente había sido diagnosticado con un trastorno psiquiátrico y fue tratada con neurolépticos, antidepresivos y terapias físicas, sin evidenciar mejoría.
Desde los 20 años de edad, una mujer presentó deterioro cognitivo seguido de dificultades motoras, de habla y equilibrio progresivo con caídas recurrentes asociadas. En la actualidad, la mujer tiene 44 años de edad y depende para movilizarse de una silla de ruedas. Adicionalmente, presenta alteraciones mentales, desorientación y retraso motor moderado.
Este caso se evidenció en el Centro Médico de San Juan. Por otro lado -en la juventud- el paciente había sido diagnosticado con un trastorno psiquiátrico y fue tratada con neurolépticos, antidepresivos y terapias físicas, sin evidenciar mejoría.
Los médicos del hospital que atendieron el caso, la doctora Carmen Serrano y la doctora Sonia Caraballo Cartagena, establecieron diagnóstico del síndrome de Kufor-Rakeb y se inició el tratamiento de TID de 25 mg de carbidopa y levodopa.
"Un mes después, el paciente mostró una notable mejoría de disfagia, disartria, habla, temblor en reposo, rigidez, movimientos faciales. Participa más en la conversación, más cooperativo durante el examen y mejora el afecto. Tenía una leve a moderada mejoría en la bradicinesia, la inestabilidad axial que le permitía pararse y la capacidad de ayudar con las transferencias y ser más independiente en sus actividades de la vida diaria. Permanece con espasticidad, hiperreflexia y disminución de la coordinación en las extremidades superiores", afirma la doctora Caraballo Cartagena en su artículo compartido con MSP.
El síndrome de Kufor-Rakeb es una forma rara autosómica recesiva del síndrome parkinsoniano de aparición temprana que responde a la levodopa, donde se codifica una proteína que está altamente expresada en las neuronas y se predice que funcionará como una bomba catiónica. También, ocurre una mutación en el cromosoma 1q36 del gen ATP13A2 que causa un deterioro del metabolismo de Mn2 + y Zn2 +, la homeostasis mitocondrial y la función liposomal ATPasa tipo 5 que conduce a este síndrome.
La presentación clínica incluye problemas de comportamiento, temblor facial, rasgos parkinsonianos, signos del tracto piramidal, parálisis de la mirada supranuclear y demencia. El tratamiento consiste en el mencionado anteriormente.
Este síndrome debe considerarse en la evaluación de pacientes con parkinsonismo desde el inicio.
Cabe resaltar que la enfermedad de Parkinson se conoce como una condición neurodegenerativa, con un factor etiológico con mutaciones en SNCA y el gen Parkin.
Las mutaciones de Parkin causan aproximadamente el 50% del componente familiar, y puede evidenciarse en jóvenes en el 20% de casos.
