Los errores innatos del metabolismo considerados trastornos genéticos hereditarios que impiden el procesamiento de los macronutrientes de los medicamentos tienen una nueva alianza clínica que podrá regularlos y detectarlos a tiempo esta vez en las manos de la Dra. Cristel Chapel genetista con alto compromiso de crear conciencia de estas enfermedades cromosómicas en Puerto Rico.
Los errores innatos del metabolismo considerados trastornos genéticos hereditarios que impiden el procesamiento de los macronutrientes de los medicamentos tienen una nueva alianza clínica que podrá regularlos y detectarlos a tiempo.
Doctora Cristel Chapel cursó estudios en la Escuela de Medicina de la Universidad de Puerto Rico, realizó su residencia en el Departamento de Pediatría
Belinda Z. Burgos, Katherine Trujillo Useche
Agencia Latina de Noticias Medicina y Salud Pública
Esta vez en las manos de la Dra. Cristel Chapel genetista con alto compromiso de crear conciencia de estas enfermedades cromosómicas en Puerto Rico.
La doctora Chapel cursó estudios en la Escuela de Medicina de la Universidad de Puerto Rico, realizó su residencia en el Departamento de Pediatría y logró ser parte de un “fellowship” en genética en el estado de Nueva York y una subespecialización adicional en genética bioquímica en California.
Los errores innatos son un grupo de enfermedades genéticas determinadas por el bloqueo de un paso metabólico. La causa del bloqueo es la mutación de genes responsables del funcionamiento de dicho paso metabólico, ya sea porque el producto génico, que puede ser una enzima o una coenzima, esté cuali o cuantitativamente afectado.
“Son aquellos desórdenes los pacientes nacen con ellos y tienen un problema en el metabolismo con falta de macronutrientes, proteínas grasas son los más comunes o más conocidos, desórdenes de vitaminas entre otros. Es sumamente importante crear conciencia sobre este tipo de trastornos”, sostuvo.
La detección de estos desórdenes asegura que pueden ser desde el embarazo, específicamente en el procesamiento o biosíntesis del colesterol con pruebas de sangre. También pueden hacerse estas pruebas si existe historial familiar del trastorno.
Estos pacientes pueden presentar síntomas como convulsiones.
“Están letárgicos, no suben de peso y es allì es cuando se pueden hacer pruebas de laboratorio, luego de que se tienen una idea de que grupo está clasificado se puede realizar una mejores pruebas metabólicas como aminoácidos en plasma, ácidos orgánicos en orina y esto nos sugiere un desorden en el metabolismo o en la producciòn de energía”, explicó especialista.
En Puerto Rico se ha evidenciado una alta prevalencia de fenilcetonuria o PKU, que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina y puede provocar discapacidad intelectual, daño cerebral, entre otros síntomas.
“Los errores más frecuentes que padecen las personas es el PKU es del que más se tienen información a nivel mundial pacientes que son portadores o tienen una deficiencia en el procesamiento de los ácidos grasos de cadena corta de la isla. Llegan muchos pacientes con sospecha por alguna prueba de laboratorio alterada. Estas condiciones pueden ser heredadas de padre o madre en la mayoría de casos”
Los tratamientos dependen del diagnóstico
La genetista enfatizó en que si un paciente tiene problemas de aminoácidos, se le debe eliminar, igualmente si es un desorden de ácido graso, se restringen las grasas.
“Si el cuerpo no produce la biotina entonces se le da la biotina, si falta una enzima entonces se le coloca intravenosamente dicha enzima, algunos pacientes requieren trasplante de hígado y eso cura significativamente la patología”, aseguró.
“Una persona que no acuda al especialista puede llegar a la muerte, coma teniendo en cuenta que estos problemas tienen tratamientos los cuales incluyen apoyo nutricional”, enfatizó.
