Según los autores, la afectación ósea aislada es una manifestación rara de la enfermedad, que ocurre en menos del 10% de los casos.
Un hombre de 33 años acudió al centro médico tras percatarse de la presencia de una deformidad progresiva en el lado frontal derecho del rostro, acompañado de un dolor de 6 meses de evolución, con progresión lenta y sin síntomas asociados.
Si bien el crecimiento era notorio a simple vista, el paciente no presentaba lesiones dermatológicas, linfadenopatías ni visceromegalias. Las pruebas complementarias de laboratorio no presentaron anomalías, pero los estudios con imágenes mostraron una extensa afectación ósea inflamatoria/infecciosa, que levantó las sospechas de una posible osteomielitis.
El estudio del tejido reveló la presencia de células histiocitarias en el hueso frontal, con citoplasma claro y núcleos redondeados, sin alteraciones significativas. También se observó la presencia de linfocitos y neutrófilos dentro de estas células (emperipolesis).
Las pruebas microbiológicas descartaron la presencia de hongos, tuberculosis, micobacterias atípicas y Leishmania sp y, gracias a estos hallazgos, se diagnosticó enfermedad de Rosai-Dorfman en su forma extranodal, afectando únicamente el hueso, sin compromiso de otros órganos.
Dado que en el 50% de los casos la enfermedad puede resolverse por sí sola, se optó por un seguimiento médico durante dos meses. Sin embargo, al no observarse mejoría, se inició tratamiento con prednisolona por dos meses, sin éxito. Luego, se administró metotrexato (15 mg/semana), logrando una clara mejoría clínica en dos meses, con reducción de la deformidad facial y mejoras en las imágenes médicas.
Durante el tratamiento y el seguimiento, no se registraron efectos adversos por el uso combinado de corticoides y metotrexato.
También conocida como enfermedad de Rosai-Dorfman, esta condición es un trastorno poco frecuente, caracterizado por una acumulación anormal de histocitos y adenopatís masivas, particularmente en el cuello y la cabeza. Por lo general, en este proceso se ven envueltas citocinas inflamatorias como el factor estimulante de colonias de macrófagos, la IL-1ß, la IL-6 y el TNF-a.
La histocitosis sinusal afecta predominantemente a niños y adultos jóvenes en las 2 primeras décadas de vida, sobre todo a varones. Los pacientes que presentan enfermedad extraganglionar pueden requerir tratamiento sistémico, para el que actualmente no existe ningún régimen estandarizado. Las terapias sistémicas incluyen corticosteroides, inhibidores de mTOR, radioterapia, quimioterapia y terapia inmunomoduladora.
La Enfermedad de Rosai-Dorfman tiene dos formas: ganglionar o extranodal.
En los casos de enfermedad ganglionar, la linfadenopatía cervical es la más frecuente, seguida de la localización axilar, inguinal y mediastínica. Por otro lado, las formas extranodales suelen afectar al sistema nervioso central, la piel, los tejidos blandos, el hueso, la cavidad oral y las glándulas salivales.
La afectación extranodal es frecuente y ocurre en el 43% de los pacientes, principalmente en la cabeza y el cuello. También puede producirse una presentación extraganglionar aislada, como este caso (García-Prada, et al).
La afectación ósea aislada es una manifestación rara de la enfermedad, que ocurre en menos del 10% de los casos. Los síntomas más comunes en este escenario son el dolor y la inflamación.
Los datos disponibles en la literatura revisada afirman que el cráneo, la cara y los huesos largos son las áreas más afectadas, con lesiones líticas predominantemente. En contraste con el curso benigno de las manifestaciones ganglionares, la enfermedad de Rosai-Dorfman en los huesos tiene un factor pronóstico más desfavorable, ya que tiende a tener un curso crónico con recaídas frecuentes.
Las exploraciones de imagen son útiles para la identificación, estadificación y seguimiento del curso clínico de la enfermedad con afectación ósea. Sin embargo, esta enfermedad puede simular otras afecciones, incluidas neoplasias (linfoma, sarcoma de Kaposi, metástasis e histiocitosis maligna) y afecciones inflamatorias (infecciones: tuberculosis e histiocitosis; afecciones granulomatosas no infecciosas: enfermedad de Castleman, granulomatosis y sarcoidosis).
