La probabilidad de encontrar miocardiopatía dilatada idiopática en un pariente de primer grado es mayor.
Más de una cuarta parte de los adultos que reciben atención especializada por miocardiopatía dilatada idiopática, tenían padres, hermanos o hijos con el trastorno, particularmente entre los que eran de raza negra, en nuevas estimaciones basadas en pacientes estadounidenses esta afección.
De hecho casi 1.700 familiares de primer grado de 1.220 pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática fueron examinados para detectar la presencia de cambios ventriculares que sugirieran tenerla.
Ese recuento aumentó a 294 después de la adición de participantes con familiares de primer grado que solo cumplían parcialmente con los criterios de eco, por lo que se pensó que tenían una forma preclínica de miocardiopatía dilatada idiopática en etapa temprana.
En modelos ajustados, la tasa estimada de miocardiopatía dilatada idiopática familiar entre los participantes de la muestra fue de alrededor del 30 % en general, casi el 40 % entre las personas negras y el 28 % entre los blancos.
Las estimaciones de prevalencia de la miocardiopatía dilatada idiopática familiar han variado ampliamente en los informes de los últimos 30 años, desde solamente el 2 % hasta más del 60 %, dijo a theheart.org Ray E. Hershberger, MD, Universidad Estatal de Ohio, Columbus.
El análisis actual, "ciertamente el más rigurosamente realizado, con la información más fiable, esperemos", incluye pacientes de 25 centros de EE. UU. con programas avanzados de insuficiencia cardiaca.
El análisis abre nuevos caminos, dijo Hershberger, por sus estimaciones del riesgo de miocardiopatía dilatada idiopática entre los miembros de la familia según la edad del probando en el momento del diagnóstico.
Por ejemplo, el riesgo de miocardiopatía dilatada idiopática para un pariente de primer grado con un participante en el cuartil más bajo de edad al momento del diagnóstico, alrededor de 5 a 34 años, fue más del doble del riesgo cuando los participantes estaban en el cuartil más alto de edad al momento del diagnóstico, alrededor de 54 años a 83.
Manejo en Familiares de Primer Grado
Esos hallazgos reflejan lo que se reconoce ampliamente, que la genética de la miocardiopatía dilatada idiopática es más potente cuando se diagnostica en adolescentes o adultos jóvenes en comparación con personas de mediana edad o mayores, observó Hershberger.
"En general, van a estar más enfermos", dijo, y la probabilidad de encontrar miocardiopatía dilatada idiopática en un pariente de primer grado es mayor.
El análisis también "corrobora las pautas de cardiomiopatía: que en el momento del diagnóstico, los participantes deben recibir asesoramiento sobre el riesgo familiar, y los familiares de primer grado deben someterse a una evaluación clínica", señala el informe publicado.
"Si bien la miocardiopatía dilatada idiopática suele ser silenciosa hasta la fase tardía de la enfermedad, que a menudo se presenta con insuficiencia cardíaca, se ha demostrado que el tratamiento médico convencional mitiga la miocardiopatía dilatada idiopática asintomática".
La mayoría de los cardiólogos de EE. UU., observó Hershberger, iniciarían una terapia médica convencional en los miembros de la familia examinados que cumplieran con la definición académica aceptada de miocardiopatía dilatada idiopática, es decir, una fracción de eyección del ventrículo izquierdo inferior al 50% con agrandamiento del ventrículo izquierdo sin otras reconocidas causas.
"Incluso si se trata de miocardiopatía dilatada idiopática asintomática, creo que todos empezaríamos, mínimamente, un inhibidor de la enzima convertidora de la angiotensina o un bloqueador beta o ambos".
El manejo es menos estable para los familiares con disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o agrandamiento del ventrículo izquierdo, pero no ambos, a los que llamó "un fenotipo parcial en la vía causal de la miocardiopatía dilatada".
Los miembros de la familia con "una fracción de eyección de 30 o 40 años, las personas también van a tratar eso, incluso sin agrandamiento del ventrículo izquierdo".
¿Pero agrandamiento del VI sin disfunción sistólica? "Nadie sabe qué hacer con eso. No pienso que muchos lo traten", lo que refleja las percepciones de disfunción sistólica como el hallazgo más grave, dijo Hershberger.
"Un primer paso crítico"
El análisis "brinda un primer paso crítico para comprender de manera integral los riesgos asociados con la miocardiopatía dilatada idiopática familiar y el valor de la evaluación clínica basada en la familia", afirma un editorial adjunto, "para identificar más fácilmente a las personas con enfermedad preclínica que podrían beneficiarse del inicio temprano de las terapias neurohormonales".
Sin embargo, se necesita más investigación "para definir mejor el momento y la frecuencia apropiados de la detección familiar de miocardiopatía dilatada idiopática, así como el papel de las pruebas genéticas en la práctica de detección de rutina", escribe Krishna G. Aragam, MD, Massachusetts General Hospital y Harvard Medical School. , Boston.
El análisis, basado en la investigación dentro del Estudio de Medicina de Precisión de miocardiopatía dilatada idiopática, descrito en el informe como "un esfuerzo de colaboración que comprende 25 sitios clínicos en los EE. 2016-2020. Alrededor del 44 % de los participantes dos eran mujeres, y el 43 % y el 8,3 % se autoinformaron como afroamericanos e hispanos, respectivamente."
Un total de 1693 familiares de primer grado fueron evaluados para miocardiopatía dilatada idiopática, después de lo cual se definió que el 11,6% de los participantes tenían la forma familiar del trastorno. Las estimaciones basadas en modelos, que en parte reflejan los casos de miocardiopatía dilatada idiopática proyectados, con una evaluación que incluye a todos los parientes de primer grado vivos de cada probando, sitúan la tasa de MCD familiar probando en un 29,7 % en general, un 39,4 % entre los negros y un 28 % entre los blancos.
La adición de familiares de primer grado que mostraron el fenotipo de miocardiopatía dilatada idiopática parcial elevó la prevalencia estimada de casos familiares entre los participantes al 56,9 % en general.
El riesgo acumulativo estimado para el diagnóstico de un familiar probable de primer grado a los 80 años fue del 19 % para la miocardiopatía dilatada idiopática y del 33 % con la adición de casos de fenotipo parcial.
El cociente de riesgos instantáneos (HR) para la confirmada entre los familiares de primer grado de los participantes negros no hispanos, en comparación con los de los participantes blancos no hispanos, fue de 1,89 (IC del 95 %, 1,26 - 2,83, P = 0,002). Agregando los casos de DCM de fenotipo parcial, el HR correspondiente solo mostró una tendencia superior a 1,27 (IC del 95 %, 0,99 - 1,63, P = 0,06).
Los riesgos acumulativos estimados de miocardiopatía dilatada idiopática a los 80 años entre los familiares de primer grado de los participantes en los cuartiles de edad más joven y mayor fueron del 26 % y el 13 %, respectivamente, HR, 2,19 (IC del 95 %, 1,19 - 4,00, P = 0,01).
El HR correspondiente con la consideración de casos de miocardiopatía dilatada idiopática de fenotipo parcial también fue significativo en 1,67 (IC del 95 %, 1,14 - 2,44, P = 0,008).
"Si bien este análisis puede haber tenido la intención de ayudar a guiar a los profesionales de la insuficiencia cardíaca, el enfoque puede haber sobrestimado el riesgo, ya que los pacientes con miocardiopatía dilatada idiopática que se presentan a los programas de insuficiencia cardíaca avanzada suelen tener una enfermedad más grave que los de la población general", observa el editorial.
Por otro lado, agregan los editorialistas, "al restringir los análisis a los parientes vivos, el estudio también puede haber subestimado el riesgo familiar, ya que los parientes de primer grado pueden haber muerto por MCD antes de la inscripción del probando".
Hershberger dijo que se planea tentativamente un estudio de seguimiento longitudinal de familiares de primer grado en parte para detectar la progresión de la miocardiopatía en aquellos que habían sido identificados con miocardiopatía dilatada idiopática de fenotipo parcial.
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