La condición hereditaria es un factor determinante que puede reducir significativamente la calidad de vida de los pacientes.
En Puerto Rico, actualmente se adelanta un estudio apoyado por la fundación ‘Mission Cure’, en la cual interviene el Dr. Wilfredo de Jesús Rojas, neurólogo pediátrico y principal autor de la investigación que pretende esclarecer la relación entre la fibrosis quística y el desarrollo de cáncer de páncreas.
El especialista nos permitió comprender la dimensión que tienen los cuidados y las complicaciones que se pueden desarrollar como producto de la fibrosis quística, enfermedad genética que afecta las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos, los cuales normalmente son ligeros y resbaladizos.
Sin embargo, en la enfermedad, el gen defectuoso (CFTR), es afectado en la conductividad transmembrana hace que las secreciones sean pegajosas y espesas, que en vez de lubricar, se convierten en un tapón que obstruye los conductos, especialmente en el páncreas y pulmones.
“Al ser genética, desde el nacimiento, e incluso desde antes: si sabemos que los padres son portadores, hay un 25 % de probabilidad que el niño tenga la condición, incluso durante el desarrollo fetal se pueden hacer pruebas para identificar si el niño en gestación tiene o no la condición. En los centros en Estados Unidos se diagnostica desde antes”, asegura el experto.
La investigación del Dr. De Jesús, en su etapa inicial de análisis progresivo, ha encontrado 65 genes relacionados con la fibrosis quística y que han mutado, afectando el cuerpo. Aún faltan estudios, pero de momento se ha pedido establecer que no es necesario que ambos padres hereden el gen al bebé, sino que basta con uno solo de los dos que padezca la mutación para que el recién nacido desarrolle fibrosis quística.
Complicaciones de la fibrosis quística
La fibrosis quística, con los años va afectando diferentes sistemas del cuerpo que reducen o limitan su calidad de vida. Esta mutación atenta contra el sistema respiratorio, digestivo e incluso el reproductor.
“En Puerto Rico se han identificado pacientes con fibrosis quística desde hace mucho tiempo, pero recientemente hemos visto un aumento en la cantidad de mutaciones que están presentes en nuestra población, asociadas a lo que sería la pancreatitis. Hasta el momento no sabemos mucho de la condición y por eso estamos haciendo investigación, pero en general es una condición bastante estudiada y de la que tenemos mucha información en diversos ámbitos, pero hemos visto una asociación entre mutaciones genéticas y el páncreas”, explica De Jesús.
Complicaciones respiratorias
La mayor complicación son los problemas respiratorios que se pueden manifestar en términos de infecciones recurrentes de las vías aéreas, pulmonía, insuficiencia respiratoria, y otras:
“En vías respiratorias se puede identificar porque los pacientes con la condición de fibrosis quística tosen todo el tiempo, tienen mucha viscosidad en las secreciones que envuelven el tracto respiratorio”, aclara De Jesús.
La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios). Lo que dificulta la entrada y salida de aire en los pulmones y la eliminación del moco de los bronquios.
El moco espeso en los pulmones y los senos paranasales proporciona un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos. Las personas con fibrosis quística a menudo pueden tener infecciones de los senos paranasales, bronquitis o neumonía. Es común la infección con bacterias resistentes a los antibióticos y difíciles de tratar.
Crecimientos en la nariz (pólipos nasales). Debido a que el revestimiento interno de la nariz está inflamado e hinchado, puede desarrollar crecimientos (pólipos) suaves y carnosos.
La bronquiectasia puede ocurrir cerca de los vasos sanguíneos de los pulmones. La combinación de daños en las vías respiratorias y la infección puede dar lugar a tos con sangre (hemoptisis). A menudo se trata de una pequeña cantidad de sangre, pero también puede ser mortal.
En el caso de desarrollar Neumotórax, el aire se filtra en el espacio que separa los pulmones de la pared torácica, y parte o todo un pulmón se colapsa. Esto es más frecuente en las personas adultas con fibrosis quística. La enfermedad puede causar dolor en el pecho y disnea repentina. Las personas a menudo sienten una sensación de burbujas en el pecho.
Con el tiempo, la fibrosis quística puede dañar el tejido pulmonar de tal manera que ya no funciona y se puede desarrollar insuficiencia respiratoria (la causa más común de muerte). La función pulmonar suele empeorar progresivamente y, con el tiempo, puede llegar a ser mortal.
Las personas con la condición pueden experimentar un empeoramiento de los síntomas respiratorios, como tos con mayor mucosidad y falta de aire. Esto se denomina exacerbación aguda y requiere tratamiento con antibióticos. A veces se puede proporcionar tratamiento en casa, pero podría ser necesaria la hospitalización. La disminución de la energía y la pérdida de peso también son comunes durante las exacerbaciones.
Complicaciones digestivas
Los pacientes con fibrosis quística, en ocasiones suelen ser afectados en su sistema digestivo, en el que se puede presentar deficiencia nutricional, diabetes, enfermedad hepática, entre otros.
El moco espeso puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hacia los intestinos (pancreatitis). Sin estas enzimas, el cuerpo no puede absorber proteínas, grasas o vitaminas solubles en grasa, por lo que no puedes obtener suficientes nutrientes. Esto puede provocar un retraso en el crecimiento, pérdida de peso o inflamación del páncreas.
El páncreas produce insulina, que tu cuerpo necesita para usar el azúcar. La fibrosis quística aumenta el riesgo de diabetes. Alrededor del 20 % de los adolescentes y del 40 % al 50 % de los adultos con fibrosis quística desarrollan diabetes.
El conducto que lleva bilis desde el hígado y la vesícula biliar hasta el intestino delgado puede bloquearse e inflamarse. Esto puede provocar problemas hepáticos, como ictericia, enfermedad de hígado graso y cirrosis, y a veces, cálculos biliares.
La obstrucción intestinal puede ocurrir a cualquier edad. También puede producirse una intususcepción, una afección en la cual un segmento del intestino se desliza dentro de una sección adyacente del intestino como un telescopio plegable.
El síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS), ocurre cuando se presenta una obstrucción parcial o completa en el lugar donde el intestino delgado se encuentra con el intestino grueso. El síndrome requiere un tratamiento urgente.
Complicaciones reproductivas
Los pacientes con fibrosis quística, curiosamente desarrollan afectaciones en su sistema reproductor, pero al ser una mutación genética hereditaria, es posible que se vean afectados tanto hombres como mujeres.
Casi todos los hombres con fibrosis quística son infértiles porque el tubo que conecta los testículos con la glándula prostática (conducto deferente) está bloqueado con mucosidad o directamente no existe. Ciertos tratamientos de fertilidad y procedimientos quirúrgicos a veces hacen posible que los hombres con la condición sean padres biológicos.
Aunque las mujeres con fibrosis quística pueden ser menos fértiles que otras mujeres, es posible que conciban y tengan embarazos exitosos. Aun así, el embarazo puede empeorar los signos y síntomas de la condición.
Complicaciones adicionales
Las personas con fibrosis quística tienen mayor riesgo de desarrollar un debilitamiento peligroso de los huesos (osteoporosis). También pueden experimentar dolores en las articulaciones, artritis y dolores musculares.
Debido a que las personas con fibrosis quística tienen un sudor más salado, el equilibrio de minerales en la sangre puede verse afectado. Esto los hace propensos a la deshidratación, especialmente con el ejercicio o en tiempo caluroso. Los signos y síntomas incluyen aumento de la frecuencia cardíaca, fatiga, debilidad y presión arterial baja.
Tratar con una enfermedad crónica que no tiene cura puede causar miedo, depresión y ansiedad, desarrollando afectaciones en la salud mental.
Claro está, las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos significan que las personas con fibrosis quística ahora pueden vivir hasta los 30 o 40 años, y algunos viven hasta alcanzar cinco décadas o más.
¿Cuánto tiempo pueden tardar en desarrollarse las complicaciones de la fibrosis quística?
Según el Dr. Wilfrido, esto depende del acceso que tengan los pacientes a los especialistas: “usualmente la fibrosis quística, se detecta temprano porque al niño, al nacer se le hace una prueba para descartar o evaluar (prueba de discernimiento neonatal), y esa prueba mide diferentes condiciones que incluye la fibrosis quística”, explica el galeno.
En el caso que el paciente salga positivo para la condición, explica De Jesús, “el paciente pasa a los especialistas, basado en sus condiciones, ya sea ginequisista, pediatra o neumólogo; y se realizan otras dos pruebas, una es la prueba genética y la otra es la prueba de pirrol, y con esa prueba podemos identificar si el paciente tiene definitivamente fibrosis quística”, afirma.
Prevención sobre la fibrosis quística
Es importante que los pacientes dimensionen la importancia que tiene el hacerse pruebas desde el momento de gestación para descartar o aprender a dar manejo a la condición. Además, la fibrosis quística es una condición que no tiene cura.
La prueba, que se realiza en un laboratorio con una muestra de sangre, puede ayudar a determinar el riesgo de tener un hijo con fibrosis quística. Por si fuera poco, en el caso que la madre esté embarazada, la prueba genética muestra si el bebé puede estar en riesgo de padecer fibrosis quística, y el profesional de la salud puede realizar pruebas adicionales en la etapa de desarrollo.
Cabe mencionar que las pruebas genéticas no son para todos. Antes de que decida hacerse la prueba, debe hablar con un consejero genético sobre el impacto psicológico que pueden tener los resultados de la prueba.
