Un innovador tratamiento de terapia génica ofrece esperanza a miles de familias afectadas por esta devastadora enfermedad neurodegenerativa.
Por primera vez en la historia médica, investigadores británicos han logrado frenar significativamente la progresión de la enfermedad de Huntington, considerada una de las patologías más crueles y devastadoras que existen.
El revolucionario tratamiento, basado en terapia génica, demostró una desaceleración del 75% en la evolución de la enfermedad, según datos preliminares que han emocionado a la comunidad científica mundial.
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que combina síntomas similares a la demencia, el párkinson y la enfermedad de la neurona motora. Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 30 y 40 años, y tradicionalmente resulta fatal en aproximadamente dos décadas.
"Nunca en nuestros sueños más salvajes habríamos esperado una desaceleración del 75% de la progresión clínica", declaró la profesora Sarah Tabrizi, directora del Centro de Enfermedades de Huntington del University College London, quien calificó los resultados como "espectaculares".
El innovador tratamiento utiliza una medicina genética de vanguardia que combina terapia génica y tecnologías de silenciamiento génico. El procedimiento requiere entre 12 y 18 horas de delicada neurocirugía, durante las cuales se utiliza resonancia magnética en tiempo real para guiar un microcatéter hacia regiones específicas del cerebro.
El tratamiento funciona mediante un virus modificado que actúa como "cartero microscópico", entregando una secuencia de ADN especialmente diseñada dentro de las células cerebrales.
Una vez ahí, las neuronas se convierten en una "fábrica" que produce material genético para interceptar las instrucciones que crean la proteína huntingtina mutante, responsable de la muerte neuronal.
El ensayo clínico involucró a 29 pacientes y los datos muestran que tres años después de la cirugía, hubo una desaceleración promedio del 75% de la enfermedad.
Esto significa que el declive que normalmente tomaría un año, ahora requiere cuatro años, otorgando a los pacientes décadas de "buena calidad de vida".
Los resultados van más allá de los síntomas: el tratamiento está salvando células cerebrales. Los niveles de neurofilamentos en el líquido espinal, una clara señal de muerte neuronal, no solo no aumentaron como era esperado, sino que fueron menores que al inicio del ensayo.
Jack May-Davis, de 30 años, porta el gen defectuoso que causa Huntington, al igual que su padre Fred y su abuela Joyce. Fred murió a los 54 años en 2016, después de años de deterioro progresivo. Para Jack, este avance representa la posibilidad de "un futuro que parece un poco más brillante" y la esperanza de "una vida mucho más larga".
A pesar del optimismo, el tratamiento enfrentará obstáculos significativos. La cirugía es altamente compleja y se anticipa que será muy costosa. Las terapias génicas suelen tener precios elevados - el NHS británico paga hasta 2.6 millones de libras esterlinas por paciente para ciertas terapias génicas.
UniQure, la empresa desarrolladora, planea solicitar licencia en Estados Unidos durante el primer trimestre de 2026, con el objetivo de lanzar el medicamento a finales de ese año. Las conversaciones con autoridades europeas y británicas comenzarán el próximo año.
Los investigadores ya trabajan con jóvenes que portan el gen pero aún no muestran síntomas (conocido como Huntington etapa cero), con el objetivo de realizar el primer ensayo de prevención. La meta: determinar si la enfermedad puede ser retrasada significativamente o incluso detenida por completo.
Aproximadamente 75,000 personas padecen enfermedad de Huntington en Reino Unido, Estados Unidos y Europa, mientras que cientos de miles portan la mutación y desarrollarán la enfermedad. Para estas familias, este avance representa el primer rayo de esperanza real en décadas de investigación.
